[autismo-biologia] progetto di ricerca a Varese

Lun 1 Maggio 2017 15:12:55 CEST

Gentilissimo,
Con questa ricerca si intende scoprire la relazione fra anomalie genetiche
e comportamento, partendo da un esame genetico accurato di tutto il genoma.
In precedenza si sperava di potere distinguere gruppi diversi di autismo
partendo dall'esame clinico, cosa che si è dimostrata possibile soltanto
per una piccola minoranza di casi.
La scelta di dare priorità ai bambini è giocoforza, in quanto la loro
diagnosi clinica è più definita e standardizzata ed i loro parenti sono
viventi e possono dare i loro campioni di sangue per esaminare la
famigliarità.
Certamente il diritto alla diagnosi sulle cause dell'autismo vale anche per
le persone con autismo adulte e gli esami genetici, oggi molto meno cari
che nel passato, dovrebbero essere fatti a tutti.
I genitori, i tutori e gli amministratori di sostegno possono rivendicare
questo diritto
Comunque la genetica non cambia con l'età e quindi le scoperte che vengono
fatte su una persona, indipendentemente dall'età, valgono poi per tutti.
cordiali saluti
Carlo Hanau

Il giorno 1 maggio 2017 12:25, Loredana Vasselli <
loredana.vasselli a gmail.com> ha scritto:

> Ti ringrazio. Ricordiamoci che non esistono solo bambini autistici.
> Divrntano adulti. Autistici. Studiamo anche loro.
> Il papá di Lotenzo, 26 anni, autistico.
>
> Il 30 Apr 2017 11:23, <daniela a autismo33.it> ha scritto:
>
>> Il Sole 24 ore ha scelto di pubblicare un articolo in cui si parla di un
>> progetto di ricerca sull’autismo a firma non di un giornalista, ma di un
>> medico, precisamente Rosario Casalone,
>> direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica medica ASST
>> Settelaghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica.
>> In questo modo l’articolo non ha nulla di miracolistico o di poetico, come
>> spesso avviene quando si parla di autismo sui mass media, ma é concreto e
>> realistico.
>> Uno degli ostacoli alla ricerca e sviluppo di terapie biologiche é la
>> eterogeneitá clinica e la   mancata caratterizzazione biologica delle
>> persone con autismo.
>> Il progetto si propone di affiancare alla caratterizzazione clinica dei
>> parametri biologici e conclude  “ Ciò potrebbe fornire un contributo per
>> una maggiore comprensione del disturbo e aprire il campo a future terapie,
>> anche farmacologiche e di tipo genico, a fianco delle terapie attualmente
>> indicate per l'autismo, fondamentalmente di tipo comportamentale.”
>>
>> Ed ecco l’articolo
>>
>> Il Sole 24 Ore del 29-04-2017
>>
>> "Facciamoci riconoscere", un progetto di ricerca sul disturbo dello
>> spettro autistico
>>
>> VARESE. Il disturbo dello spettro autistico (Asd, Autism Spectrum
>> Disorder) è un disordine del neurosviluppo, cioè dello sviluppo delle
>> funzioni cerebrali nei primi anni di vita dell'essere umano, polimorfo,
>> cioè molto variabile da individuo ad individuo e con diversi livelli di
>> gravità. Per questo, nell'ultima revisione della classificazione delle
>> malattie mentali (DSM5), si ricorre al termine “spettro”, con riferimento
>> a tutte le possibili gradazioni del disturbo. Questa patologia colpisce,
>> secondo una parte della letteratura scientifica, un bambino su 100, anche
>> se gli ultimi dati parlano addirittura di 1 su 68, con un'inci denza di
>> quattro volte superiore nei maschi. Allo stato attuale, le informazioni
>> sono ancora incomplete e nella maggior parte dei casi non sono individuate
>> le cause, in particolare genetiche, che determinano uno sviluppo di tipo
>> autistico.
>> Il fatto che si riscontri un elevato rischio di ricorrenza (sino al 90%)
>> nei gemelli identici e un aumento della frequenza nei fratelli di pazienti
>> con la patologia induce a pensare che una base genetica sia molto diffusa.
>> Le valutazioni genetiche attuali permettono di identificare le cause di
>> ASD in circa il 30-40% dei casi.
>> Per questo, è di grande rilievo il Progetto di ricerca “Facciamoci
>> riconoscere!” della Onlus “Il Ponte del Sorriso” di Varese e che verrà
>> sviluppato con il sostegno straordinario di Fondazione Just Italia che lo
>> finanzierà con ben 420.000Euro. Il Progetto, triennale, si avvarrà della
>> collaborazione di un network di prestigiosi ospedali italiani e sarà
>> coordinato da un team di medici esperti di genetica e neuropsichiatria
>> infantile degli ospedali Di Circolo e del Ponte di Varese. In particolare:
>> Rosario Casalone, Direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e
>> Genetica Medica dell'Asst Settelaghi di Varese e Responsabile
>> dell'Ambulatorio di Genetica Medica; Giorgio Rossi, Direttore della
>> Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza dell’ASST
>> di Varese, e Matteo Ferri, Neuropsichiatra Infantile e Dirigente Medico
>> presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza
>> dell'ASST Sette Laghi di Varese.
>>
>> L'obiettivo della Ricerca è quello di aumentare l'efficienza diagnostica,
>> incrementando le possibilità di identificazione delle cause di ASD e la
>> conoscenza su come si trasmettano, elettricamente, le attività e le
>> comunicazioni attraverso le varie aree cerebrali dei bambini. Lo studio
>> cercherà di rispondere ad alcuni quesiti tuttora senza risposta: perché
>> l'ASD colpisce prevalentemente il sesso maschile? Perché un'anomalia
>> genetica presente in individui sani della famiglia determina, se trasmessa
>> ai figli, l'autismo? Perché nelle famiglie di un bambino autistico sono
>> frequenti altre patologie quali schizofrenia, depressione, ansietà? Perché
>> in due o più soggetti affetti da autismo all'interno di una stessa
>> famiglia le cause genetiche possono essere differenti? Vi sono
>> caratteristiche elettrofisiologiche ed elettroencefalografiche diverse nei
>> pazienti con differenti alterazioni genetiche? Più mutazioni genomiche e
>> geniche compresenti nello stesso paziente possono variare il quadro
>> clinico?
>> Nella maggior parte dei casi in cui è nota la causa genetica del disturbo
>> non si conoscono, invece, i meccanismi biologici per cui l'alterazione di
>> geni diversi causi un'alterazione del cervello. L'autismo rappresenta la
>> via finale comune di vari tipi di alterazioni della struttura e del
>> funzionamento del cervello. Varie forme di autismo possono dipendere da
>> una condizione di alterata connessione fra le varie aree cerebrali. Tale
>> alterata connettività appare strutturalmente complessa e coinvolge sia lo
>> sviluppo della sostanza bianca, sia l'architettura della sostanza grigia,
>> sia il modo in cui le diverse regioni del cervello sono in comunicazione
>> le une con le altre (connettività).
>> Nel progetto verranno studiati 200 Bambini affetti da Asd, diagnosticati
>> secondo linee guida Sinpia, tra i 2 e i 12 anni, indagando le correlazioni
>> tra gli aspetti clinici, genetici ed elettrofisiologici di questi
>> pazienti, ed estendendo l'indagine non solo ai familiari più stretti, ma
>> anche, in casi selezionati, a parenti più lontani.
>> Ogni bambino sarà sottoposto ad una valutazione clinica che fornirà un
>> profilo del funzionamento cerebrale del paziente nelle diverse aree. La
>> valutazione sarà effettuata direttamente da parte del clinico in un
>> contesto di gioco e sarà completata da informazioni ottenute mediante la
>> compilazione di questionari da parte di genitori ed educatori di
>> riferimento. Effettuerà, inoltre, una registrazione dell'attività EEG in
>> sonno e veglia.
>> Per ogni bambino verrà definita o esclusa, mediante una visita di genetica
>> medica, ogni forma sindromica tra le decine di sindromi associate ad
>> Autismo.
>> Verranno dunque ricercati dei legami tra gruppi di pazienti molto simili
>> tra di loro da un punto di vista clinico e le loro caratteristiche
>> elettrofisiologiche (connettività) e genetiche.
>> La finalità è quella di aumentare le possibilità diagnostiche e
>> l'inquadramento nei differenti sottotipi di Asd, conoscere meglio la causa
>> e i rischi di ricorrenza nelle famiglie, identificare nuove mutazioni
>> geniche eziologiche e le loro correlazioni con il funzionamento clinico ed
>> elettrico dei pazienti. Ciò potrebbe fornire un contributo per una
>> maggiore comprensione del disturbo e aprire il campo a future terapie,
>> anche farmacologiche e di tipo genico, a fianco delle terapie attualmente
>> indicate per l'autismo, fondamentalmente di tipo comportamentale.
>> Tutti i dati ottenuti saranno pubblicati e messi a disposizione del mondo
>> scientifico internazionale.
>>
>> di Rosario Casalone,
>> direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica medica ASST
>> Settelaghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica).
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>> Lista di discussione autismo-biologia
>> autismo-biologia a autismo33.it
>> ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
>> Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
>> Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
>> valerio.mezzogori a autismo33.it
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Prof. Carlo Hanau
già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e
sanitari
Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna
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