[autismo-biologia] progetto di ricerca a Varese

Lun 1 Maggio 2017 12:25:34 CEST

Ti ringrazio. Ricordiamoci che non esistono solo bambini autistici.
Divrntano adulti. Autistici. Studiamo anche loro.
Il papá di Lotenzo, 26 anni, autistico.

Il 30 Apr 2017 11:23, <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> Il Sole 24 ore ha scelto di pubblicare un articolo in cui si parla di un
> progetto di ricerca sull’autismo a firma non di un giornalista, ma di un
> medico, precisamente Rosario Casalone,
> direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica medica ASST
> Settelaghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica.
> In questo modo l’articolo non ha nulla di miracolistico o di poetico, come
> spesso avviene quando si parla di autismo sui mass media, ma é concreto e
> realistico.
> Uno degli ostacoli alla ricerca e sviluppo di terapie biologiche é la
> eterogeneitá clinica e la   mancata caratterizzazione biologica delle
> persone con autismo.
> Il progetto si propone di affiancare alla caratterizzazione clinica dei
> parametri biologici e conclude  “ Ciò potrebbe fornire un contributo per
> una maggiore comprensione del disturbo e aprire il campo a future terapie,
> anche farmacologiche e di tipo genico, a fianco delle terapie attualmente
> indicate per l'autismo, fondamentalmente di tipo comportamentale.”
>
> Ed ecco l’articolo
>
> Il Sole 24 Ore del 29-04-2017
>
> "Facciamoci riconoscere", un progetto di ricerca sul disturbo dello
> spettro autistico
>
> VARESE. Il disturbo dello spettro autistico (Asd, Autism Spectrum
> Disorder) è un disordine del neurosviluppo, cioè dello sviluppo delle
> funzioni cerebrali nei primi anni di vita dell'essere umano, polimorfo,
> cioè molto variabile da individuo ad individuo e con diversi livelli di
> gravità. Per questo, nell'ultima revisione della classificazione delle
> malattie mentali (DSM5), si ricorre al termine “spettro”, con riferimento
> a tutte le possibili gradazioni del disturbo. Questa patologia colpisce,
> secondo una parte della letteratura scientifica, un bambino su 100, anche
> se gli ultimi dati parlano addirittura di 1 su 68, con un'inci denza di
> quattro volte superiore nei maschi. Allo stato attuale, le informazioni
> sono ancora incomplete e nella maggior parte dei casi non sono individuate
> le cause, in particolare genetiche, che determinano uno sviluppo di tipo
> autistico.
> Il fatto che si riscontri un elevato rischio di ricorrenza (sino al 90%)
> nei gemelli identici e un aumento della frequenza nei fratelli di pazienti
> con la patologia induce a pensare che una base genetica sia molto diffusa.
> Le valutazioni genetiche attuali permettono di identificare le cause di
> ASD in circa il 30-40% dei casi.
> Per questo, è di grande rilievo il Progetto di ricerca “Facciamoci
> riconoscere!” della Onlus “Il Ponte del Sorriso” di Varese e che verrà
> sviluppato con il sostegno straordinario di Fondazione Just Italia che lo
> finanzierà con ben 420.000Euro. Il Progetto, triennale, si avvarrà della
> collaborazione di un network di prestigiosi ospedali italiani e sarà
> coordinato da un team di medici esperti di genetica e neuropsichiatria
> infantile degli ospedali Di Circolo e del Ponte di Varese. In particolare:
> Rosario Casalone, Direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e
> Genetica Medica dell'Asst Settelaghi di Varese e Responsabile
> dell'Ambulatorio di Genetica Medica; Giorgio Rossi, Direttore della
> Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza dell’ASST
> di Varese, e Matteo Ferri, Neuropsichiatra Infantile e Dirigente Medico
> presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza
> dell'ASST Sette Laghi di Varese.
>
> L'obiettivo della Ricerca è quello di aumentare l'efficienza diagnostica,
> incrementando le possibilità di identificazione delle cause di ASD e la
> conoscenza su come si trasmettano, elettricamente, le attività e le
> comunicazioni attraverso le varie aree cerebrali dei bambini. Lo studio
> cercherà di rispondere ad alcuni quesiti tuttora senza risposta: perché
> l'ASD colpisce prevalentemente il sesso maschile? Perché un'anomalia
> genetica presente in individui sani della famiglia determina, se trasmessa
> ai figli, l'autismo? Perché nelle famiglie di un bambino autistico sono
> frequenti altre patologie quali schizofrenia, depressione, ansietà? Perché
> in due o più soggetti affetti da autismo all'interno di una stessa
> famiglia le cause genetiche possono essere differenti? Vi sono
> caratteristiche elettrofisiologiche ed elettroencefalografiche diverse nei
> pazienti con differenti alterazioni genetiche? Più mutazioni genomiche e
> geniche compresenti nello stesso paziente possono variare il quadro
> clinico?
> Nella maggior parte dei casi in cui è nota la causa genetica del disturbo
> non si conoscono, invece, i meccanismi biologici per cui l'alterazione di
> geni diversi causi un'alterazione del cervello. L'autismo rappresenta la
> via finale comune di vari tipi di alterazioni della struttura e del
> funzionamento del cervello. Varie forme di autismo possono dipendere da
> una condizione di alterata connessione fra le varie aree cerebrali. Tale
> alterata connettività appare strutturalmente complessa e coinvolge sia lo
> sviluppo della sostanza bianca, sia l'architettura della sostanza grigia,
> sia il modo in cui le diverse regioni del cervello sono in comunicazione
> le une con le altre (connettività).
> Nel progetto verranno studiati 200 Bambini affetti da Asd, diagnosticati
> secondo linee guida Sinpia, tra i 2 e i 12 anni, indagando le correlazioni
> tra gli aspetti clinici, genetici ed elettrofisiologici di questi
> pazienti, ed estendendo l'indagine non solo ai familiari più stretti, ma
> anche, in casi selezionati, a parenti più lontani.
> Ogni bambino sarà sottoposto ad una valutazione clinica che fornirà un
> profilo del funzionamento cerebrale del paziente nelle diverse aree. La
> valutazione sarà effettuata direttamente da parte del clinico in un
> contesto di gioco e sarà completata da informazioni ottenute mediante la
> compilazione di questionari da parte di genitori ed educatori di
> riferimento. Effettuerà, inoltre, una registrazione dell'attività EEG in
> sonno e veglia.
> Per ogni bambino verrà definita o esclusa, mediante una visita di genetica
> medica, ogni forma sindromica tra le decine di sindromi associate ad
> Autismo.
> Verranno dunque ricercati dei legami tra gruppi di pazienti molto simili
> tra di loro da un punto di vista clinico e le loro caratteristiche
> elettrofisiologiche (connettività) e genetiche.
> La finalità è quella di aumentare le possibilità diagnostiche e
> l'inquadramento nei differenti sottotipi di Asd, conoscere meglio la causa
> e i rischi di ricorrenza nelle famiglie, identificare nuove mutazioni
> geniche eziologiche e le loro correlazioni con il funzionamento clinico ed
> elettrico dei pazienti. Ciò potrebbe fornire un contributo per una
> maggiore comprensione del disturbo e aprire il campo a future terapie,
> anche farmacologiche e di tipo genico, a fianco delle terapie attualmente
> indicate per l'autismo, fondamentalmente di tipo comportamentale.
> Tutti i dati ottenuti saranno pubblicati e messi a disposizione del mondo
> scientifico internazionale.
>
> di Rosario Casalone,
> direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica medica ASST
> Settelaghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica).
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