[autismo-biologia] Autismo, la ricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello

Mer 1 Mar 2017 18:33:44 CET

Questostudio conferma e precisa con dati strumentali un dato noto da tempo.Un sottogruppo di bambini con autismo che, secondo Marchetto ecolleghi, si aggira intorno al 30 per cento
http://www.salk.edu/news-release/new-neurons-reveal-clues-about-an-individuals-autism/
presentauna crescita accellerata del cervello nei primi anni di vita. 
Inquesto nuovo studio gli autori hanno documentato che l’aumento divolume del cervello e in particolare l’iperespansione dellacorteccia sono documentabili con la risonanza magnetica giá all’etádi sei mesi.Lostudio é importante per la conoscenza della storia naturaledell’autismo, che inizia molto prima che si possa fare ladiagnosi.Siamoin un ambito di ricerca e non credo che questi dati sianotrasferibili alla pratica clinica in quanto la Risonanza in unlattante richiede la sedazione, cosa che rende l’esame pocoproponibile. Untrattamento abilitativo, che é la sola terapia fattibile oggi, sipuo’ fare anche in base ad un sospetto clinico, in quanto é privodi effetti collaterali, e non ha effetti indesiderati se poi ladiagnosi di autismo non si fa.
Sarebbeinvece interessante identificare i soggetti con questo profilo dicrescita accellerata per verificare se essi costituiscono un gruppoomogeneo dal punto di vista biologico, come sembrerebbe dal lavorocitato su questa lista nel luglio scorso http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/abs/mp201695a.html
Inquesto lavoro le cellule staminali di questo sottogruppo di bambiniad accellerata crescita cerebrale precoce presentavano dellealterazioni nel processo di differenziazione a neuroni che venivanocorretti dalla somministrazione di insulingrowth factor 1 (IGF-1).L’appartenenzaa un gruppo omogeneo potrebbe essere un punto di partenza per laricerca e la sperimentazione di terapieinnovative.
Nelpresente lavoro non si parla di sottogruppi all’interno dei bambinichepoi hanno avuto diagnosi di autismo.Si parla di differenze tra i fratellini risultatipositivi e i fratellinidi bambini senza nessuna diagnosi,con ifratellinia rischio risultati negativi chepresentavano un valore intermedio nella velocitá di crescita cerebrale.
TheHR-ASD group showed a significantly increased surface area growthrate in the first year of life (from 6 to 12 months) compared to boththe HR-neg (t289=2.01, P=0.04) and LR groups (t289=2.50, P=0.01)
Puo’darsi che gli autori non si siano preoccupati di fare suddivisioniall’interno del gruppo dei fratelli minori risultati positivi per autismo a due anni, oppure chequesto sia giá un gruppo omogeneo in quanto composto appuntodafratelli minori affettiperformare il quale si sono praticati numerosi criteri di esclusione.
Exclusioncriteria for both groups included the following: (1) diagnosis orphysical signs strongly suggestive of a genetic condition or syndrome(for example, fragile X syndrome) reported to be associated withASDs, (2) a significant medical or neurological condition affectinggrowth, development or cognition (for example, cNS infection, seizuredisorder, congenital heart disease), (3) sensory impairment such asvision or hearing loss, (4) low birth weight (<2,000g) or prematurity (<36weeks gestation), (5) possible perinatal brain injury from exposureto inutero exogenouscompounds reported to likely affect the brain adversely in at leastsome individuals (for example, alcohol, selected prescriptionmedications), (6) non-English speaking families, (7) contraindicationfor MRI (for example, metal implants), (8) adopted subjects, and (9)a family history of intellectual disability, psychosis, schizophreniaor bipolar disorder in a first-degree relative. 
 Lacosa interessante é che si cominciano a identificaredei sottogruppi omogenei e a vederedelle conferme diricerche precedenti enon soltanto dei dati sparsi di cui non si puo’ fare nessunasintesi    Daniela MC 

    Il Giovedì 23 Febbraio 2017 16:55, ANGSA Lombardia onlus <segreteria a angsalombardia.it> ha scritto:

   Sottopongol’articolo apparso su Repubblica. Cordiali saluti.

Alfredo Bovi
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Autismo, laricerca: diagnosi precoce basata su sviluppo del cervello
Oggi arriva solo dopo i due anni di età. Ma una ricercapubblicata su Nature suggerisce che la malattia potrebbe essereindividuata già nel primo anno di vita, analizzando la morfologia delcervellodiSIMONE VALESINI  16 febbraio 2017    DIFFICOLTA'a stabilire un contatto oculare con i genitori, a ricambiare un sorriso, o rispondere al suono del proprio nome. Sono alcune delle caratteristiche deibambini che soffrono di sindromi dello spettro autistico. Sintomi che hanno ache fare con il comportamento e la socialità, ed emergono intornoai due anni di vita. Gli esperti però ritengono che la malattia inizia manifestarsi molto prima, forse durante lo sviluppo fetale, ma fino ad oggi èstato impossibile individuare un campanello dall'allarme che permetta dieffettuare la diagnosi nei primi mesi di vita, quando il cervello del bambino èancora in pieno sviluppo e un intervento terapeutico avrebbe (potenzialmente)un'efficacia maggiore. Le cose però potrebbero presto cambiare: uno studiopubblicato su Naturesuggerisce infatti la possibilità di identificare i primi segni dell'autismo giàdurante il primo anno di vita, osservando le dimensioni e la crescita dellacorteccia cerebrali dei bambini.

Già dagli anni 90 in effetti gli espertihanno osservato che il cervello di chi soffre di autismo presenta alcunedifferenze morfologiche con quello delle persone sane. I bambini con unasindrome dello spettro autistico tendono infatti ad avere cervelli più larghidei loro coetanei sani, differenze che potrebbero essere utilizzate come markerper effettuare una diagnosi precoce. Fino ad oggi però non era chiaro in chefase dello sviluppo il cervello di un bambino autistico iniziasse ad espandersiin modo anomalo.

Nel nuovo studio, il team di ricercatori guidatoda Joseph Piven, della University of North Carolina, haanalizzato il cervello di 106 bambini considerati ad alto rischio per losviluppo di una sindrome autistica, cioè fratelli minori di un autistico chehanno una probabilità molto maggiore di sviluppare la malattia (una su cinque,rispetto a circa una su 100 della popolazione normale). Utilizzando dellerisonanze magnetiche per osservare l'anatomia del loro cervello a 6, 12 e 24mesi di età, i ricercatori hanno provato a individuare dei segnali in grado diprevedere l'insorgere della patologia dopo i 2 anni, quando è possibileeffettuare una diagnosi con i metodi tradizionali. 

Analizzando i datiraccolti, i ricercatori si sono accorti che il volume del cervello dei bambiniautistici (25 dei bambini che hanno partecipato allo studio hanno ricevuto unadiagnosi a due anni) cresce con velocità maggiore del normale tra i 12 e i 24mesi di sviluppo. Esattamente nel periodo in cui iniziano a manifestarsi anche iprimi segnali evidenti della malattia (che diverranno sufficientementeattendibili solo dopo i 2 anni). Anche prima dei 12 mesi però, si inizierebbe adosservare qualcosa di anomalo: in particolare, la superficie della cortecciacerebrale sembra crescere più velocemente nei bambini che riceveranno unadiagnosi di autismo.

Per assicurarsi che i segnali individuatiavessero una reale efficacia diagnostica, i ricercatori hanno fatto ricorso auna rete neurale: un programma di machine learning che può essereaddestrato con un set di dati per imparare a riconoscere delle regolarità. Inquesto caso, la macchina è stata allenata utilizzando le risonanze magnetichedei bambini che nello studio avevano sviluppato l'autismo, e gli è stato chiestodi riconoscere le caratteristiche anatomiche collegate alla probabilità disviluppare la malattia. Messo quindi dalla prova su un ampia casistica dibambini autistici, il programma è riuscito a diagnosticare correttamente 30 casidi autismo sui 37, utilizzando unicamente immagini del cervello dei piccolipazienti prese a 6 e 12 mesi di vita.

Lo studio, mettono in guardiagli autori, ha una serie di limiti importanti. Per iniziare la casistica, troppolimitata per considerare i risultati affidabili. Anche se venisse confermata lasua efficacia, la tecnica sarebbe comunque applicabile solamente a bambini adalto rischio familiare per l'autismo, che rappresentano soltanto una parte ditutte le nuove diagnosi. I risultati, assicurano i ricercatori, sono comunquepromettenti: "Potremmo avere la possibilità di identificare i bambini con ilrischio maggiore di diventare autistici - ha raccontato Pivet alla Bbc- e questo ci permetterebbe di intervenire prima che emergano i sintomi comportamentali della malattia. Molti esperticoncorderanno che in questa fase dello sviluppo, in un momento in cui ilcervello è maggiormente malleabile e prima che i sintomi si siano consolidati,gli sforzi terapeutici avrebbero un impatto maggiore". 

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