[autismo-biologia] CONVEGNO GENETICA 18 E 19 FEBBRAIO A BOLOGNA]

Mar 17 Gen 2017 09:53:43 CET

-------------------------- Messaggio originale ---------------------------
Oggetto: [autismo-biologia] CONVEGNO GENETICA 18 E 19 FEBBRAIO A BOLOGNA
Da:      "Marialba Corona" <marialba.corona a gmail.com>
Data:    Gio, 12 Gennaio 2017 9:00 pm
A:
        "Autismo Biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
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*Nella bellissima atmosfera di Sympo’ ex Chiesa, via delle Lame 83 (Bo) si
terrà il convegno sulla genetica:*

*“Insieme per la Phelan e l’autismo”*

*I promotori del convegno sono due associazione di genitori:*
*ANGSA Bologna e L’Abbraccio di Uma.*

L’Abbraccio di Uma é una associazione specifica per la sindrome di Phelan
Mc Dermid, ANGSA Bologna é l’associazione dei genitori di persone con
autismo, tra i quali un numero crescente non ha piú la connotazione di
“idiopatico”ma di autismo associato ad una condizione genetica nota.

17 gennaio
Per arrivare preparati al convegno segnalo un articolo del 2015   
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4489957/
Neurotherapeutics.
2015 Jul; 12(3): 620–630.
Published online 2015 Apr 17. doi:  10.1007/s13311-015-0352-z   
PMCID: PMC4489957
Phelan–McDermid Syndrome and SHANK3: Implications for Treatment
Jesse L. Costales and Alexander Kolevzon

Da qui copio
 “up to 2 % of ASD with moderate-to-profound ID can be explained by loss
of SHANK3”.

“ il 2% degli autismi associati a disabilitá intellettiva moderata –
profonda sono dovuti a mancanza del gene Shank3”
Penso che questa percentuale aumenterebbe se si eseguissero gli esami
genetici sistematicamente in tutti i bambini a cui viene fatta diagnosi di
Disabilitá Intellettiva e/o autismo.
Per sindrome di PM si intende una  delezione della regione terminale del
cromosoma 22, 22q13.3 che contiene il gene Shank3, responsabile,
verosimilmente, di gran parte della sintomatologia.
A proposito dei geni Shank scrive Elena Maestrini1, una delle relatrici al
convegno
“Il nostro gruppo di ricerca si è recentemente occupato della
caratterizzazione di mutazioni che alterano la famiglia dei geni SHANK
(SHANK1, SHANK2 e SHANK3), che codificano per proteine abbondantemente
presenti nella densità post-sinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del
sistema nervoso centrale. La PSD è un complesso multiproteico attaccato
alla membrana postsinaptica in cui queste proteine funzionano come
scaffold e ne coordinano l’organizzazione, interagendo con altre proteine
della PSD (PSD 95, Homer and GKAP) e formando un’impalcatura per
l’assemblaggio di varie proteine post-sinaptiche e molecole di
trasmissione del segnale. Inoltre determinano associazioni funzionali fra
i recettori NMDA del glutammato ed altre proteine della PSD59.
Il gene SHANK3 mappa nella regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3. La
delezione di questa regione causa la sindrome di Phelan–McDermid,
caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva, grave ritardo o
assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti autistici60. Le
caratteristiche fenotipiche della sindrome di Phelan–McDermid
probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella
delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere il principale
determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli osservati nello
spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi nel linguaggio.
Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3
(microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state
identificate in individui con una diagnosi di ASD”

Dei recettori del glutammato come possibili target per nuovi approcci
farmacologici parleranno Carlo Sala e Chiara Verpelli.

Se l’identificazione della delezione cromosomica 22q13 porta a fare una
diagnosi ben precisa, nella realtá clinica attuale tante delezioni e
duplicazioni vengono identificate di cui  non si conosce il significato.
Questo aumenta le difficoltá interpretative dei moderni esami genetici e
richiede una stretta collaborazione tra clinici e genetisti. Di questa
collaborazione e delle prospettive di ricerca che questi nuovi  dati
aprono,  parleranno le neuropsichiatre Paola Visconti e Antonia
Parmeggiani e le genetiste Pamela Magini e Elena Maestrini.

Altri clinici e biologi porterano le primizie delle loro ricerche. Ma non 
si puo’ vivere pensando solo al futuro. Cosa si puo’ fare ora per
migliorare la qualitá di vita e soprattutto le capacitá di comunicare?  Di
questo parlerá la logopedista Mariella Olla  con la relazione  
“Intervento sugli aspetti comunicativi, relazionali e cognitivi: la
Comunicazione Aumentativa e Alternativa”. Tale  relazione prescinde dalla
causa specifica della disabilitá ma  riguarda trasversalmente tutte le
condizioni nelle quali vi é una grave compromissione del linguaggio e
della comunicazione.

Il convegno non é solo un momento di confronto tra scienziati che possono
mettere a confronto i risultati delle loro ricerche.
E’ importante anche per il coinvolgimento delle Istituzioni pubbliche e
private, senza le quali non si puo’ fare ne’ ricerca ne’ assistenza. I
promotori del convegno sono due associazioni di genitori (ANGSA e
L’abbraccio di Uma), ma  saranno  presenti anche: la Regione, la  AUSL  e
il Comune di Bologna, Telethon, Couponlus e, last but not least,
l’Associazione Panificatori di Bologna e Provincia, che provvederanno a
rifocillare i partecipanti negli intervalli tra le sezioni del convegno.

Un gruppo di qualificate volontarie delle due associazioni, composto in
prevalenza da insegnanti e dottoresse, offrirá un qualificato servizio di
babysitteraggio per i bambini che verranno al seguito dei  genitori .
Il programma completo e le modalitá per l’iscrizione sono al link

http://www.autismo33.it/autismo_edu/bo_18_19_2_2017/locandina.pdf

Daniela MC

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