[autismo-biologia] R: Nicoletti, facebook e i vaccini

Marina Marini Marina.marini a unibo.it
Gio 17 Ago 2017 12:20:08 CEST


Stiamo seguendo da alcuni giorni i vari interventi in risposta al 
contributo della dott.ssa Panici, contributo che ci sembra molto 
equilibrato e del tutto condivisible. Ci sembra che qui si stia 
dibattendo del punto chiave che da sempre tormenta studiosi e famiglie: 
l'autismo è una sola patologia o un insieme di patologie che si 
presentano con gli stessi sintomi?

Questo ricorda molto il dibattito nel campo dell'oncologia, prima che si 
facesse strada /la teoria unificante, basata sui concetti di oncogene e 
oncosoppressore/: il cancro è una sola malattia o un'accozzaglia di 
malattie diverse? Di fatto c'erano tanti elementi confondenti che si 
opponevano a una teoria unificante, e non solo il fatto che il cancro si 
manifesta in tanti modi diversi, con diversa gravità, in diversi tessuti 
e organi. Ad esempio, perché lo stesso cancro può essere "ereditario" o 
sporadico? Perché lo stesso cancro può essere di origine virale o 
presentarsi in assenza di infezione virale? Perché lo stesso cancro può 
essere di origine ambientale (es. cancro ai polmoni dei fumatori) o 
presentarsi in assenza di fattori di rischio?

Anche per la Malattia di Alzheimer il percorso della ricerca scientifica 
sta portando a considerazioni analoghe. Si sta facendo sempre più strada 
la teoria "unificante" dell'infiammazione perché la deposizione di beta 
Amiloide non giustifica da sola l'insorgenza di Alzheimer e questo 
aspetto ha imposto di cercare in altre direzioni e di integrare punti di 
vista diversi.

Ci sembra indubbio che l'autismo sia fortemente associato a circa un 
centinaio di patologie monogeniche "sindromiche" (i cui studiosi, per 
intenderci, possono almeno sperare di avere un finanziamento da 
Telethon) e a centinaia di anomalie genetiche rare identificate (es. 
CNV). Di fatto però nel 65-70 % dei casi di autismo non sembra ci sia 
alcuna alterazione genetica. Il fatto stesso che la concordanza tra 
gemelli monozigotici non sia totale lascia lo spiraglio a una ancora non 
chiara influenza ambientale e in particolare al concetto di /malattia 
multifattoriale/, con componenti genetiche rare combinate tra loro, 
componenti epigenetiche e fattori ambientali che da soli non sarebbero 
sufficienti a dare problemi di questo tipo.

Ben venga quindi un'anamnesi ancora più accurata come quella proposta 
dal gruppo di Pavia e un ascolto delle famiglie privo di pregiudizi 
"ideologici". Solo dall'integrazione di informazioni apparentemente non 
collegate tra loro avremo la possibilità di ricomporre il puzzle.

In uno studio che stiamo per pubblicare, svolto in collaborazione con la 
dottoressa Visconti e con studiosi dell'Università di Warwick, su un 
gruppo relativamente piccolo (38 bambini ASD) e necessariamente 
disomogeneo dal punto di vista eziologico, riportiamo l'individuazione 
di un set di marcatori metabolici aventi notevole forza statistica 
diagnostica. Anche se i marcatori individuati sono diversi, siamo giunti 
a conclusioni analoghe a quelle dell'articolo segnalato da Daniela 
Mariani Cerati il 24 marzo scorso
http://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1005385

Questi marcatori, tra l'altro, individuano alterazioni in una via 
metabolica che è alterata in modo simile da una mutazione rara che, allo 
stato omozigote, causa autismo.  Eppure questi bambini, come dicevo, 
sono tutti geneticamente diversi tra loro.
Questo ci insegna, a nostro parere, molto.
Marcatori metabolici diversi possono essere utilizzati, previa 
replicazione dei dati da altri gruppi di ricerca di Paesi diversi e in 
diverse fasce di età,  sia con intento diagnostico sia come 
approfondimento patogenetico.

Il fatto che vie metaboliche diverse siano alterate in modo così 
significativo nella stessa patologia non significa necessariamente che 
un dato sia sbagliato e l'altro giusto, ma verosimilmente che entrambi 
siano veri. E se entrambi sono veri dobbiamo continuare a cercare uno o 
più elementi di unificazione.

Siamo convinti che, partendo dalle co-morbidità che riguardano un 
sottogruppo di soggetti (problemi intestinali, disturbi del sonno, e, 
perché no?, risposte immunitarie anomale alle vaccinazioni), dalle 
alterazioni apparentemente generiche (stress ossidativo, infiammazione), 
e da alterazioni del metaboloma, si possa prima o poi stringere il 
cappio intorno a una "teoria unificante dell'autismo", nonostante i 
tanti elementi confondenti.

Torniamo al paragone con il cancro. Vorrei ricordarvi che sul cancro si 
sono spesi e si stanno (giustamente) spendendo fiumi di finanziamenti e 
che dalla formulazione della teoria unificante sono passati già 
trent'anni e ancora si muore di cancro senza che nessuno metta sotto 
accusa i ricercatori perché non hanno ancora trovato "la" cura. Anche 
nel caso del cancro ci sono ciarlatani pericolosi (il caso Hammer 
ricorda tanto il caso Wakefield) e ciarlatani un po' meno pericolosi, ma 
sempre ciarlatani. Non illudiamoci, quindi, di avere "il farmaco per 
l'autismo" a disposizione tra pochi anni. Ma se vogliamo cercare delle 
risposte dobbiamo impegnarci e purtroppo non c'è abbastanza supporto, né 
economico né "morale" alla ricerca sull'autismo

Marina Marini e Alessandro Ghezzo
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