[autismo-biologia] R: R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

Sab 10 Set 2016 20:12:13 CEST

Volevo chiedere ai gentili componenti della lista cosa sia un Disturbo dello Spettro Autistico monogenico.

si fa questa affermazione a fronte, ad esempio, di un WES? 

Quali altre diagnosi contemporanee?

È un correlato statistico, giusto? Altrimenti il monogene in questione sarebbe un marker, o no?

Grazie

Saluti 

Da: autismo-biologia [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di Marina Marini
Inviato: venerdì 26 agosto 2016 15:49
A: autismo-biologia a autismo33.it
Oggetto: Re: [autismo-biologia] R: Re: Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

Il fatto che ci sia chi specula su questi temi senza aver fatto studi specifici non deve distogliere dallo studiare al meglio, con metodiche serie, il fenomeno, soprattutto se si considera che comunque ci sono sempre più prove che la composizione del microbioma intestinale ha grandi influenze su tanti aspetti legati al benessere in generale, e in particolare alla salute e alla performance psichica e mentale. Giusto perché è recentissimo, vi segnalo un interessante studio che lega la flessibilità cognitiva alla composizione del microbioma intestinale e alle influenze che su di esso può avere la dieta. 

Neuroscience. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=long+and+short+term+memory+and+microbioma>  2015 Aug 6;300:128-40. doi: 10.1016/j.neuroscience.2015.05.016. Epub 2015 May 14. Relationships between diet-related changes in the gut microbiome and cognitive flexibility. Magnusson KR <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Magnusson%20KR%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 1, Hauck L <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Hauck%20L%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 2, Jeffrey BM <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Jeffrey%20BM%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 3, Elias V <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Elias%20V%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 4, Humphrey A <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Humphrey%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 5, Nath R <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Nath%20R%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 6, Perrone A <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Perrone%20A%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 7, Bermudez LE <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Bermudez%20LE%5BAuthor%5D&cauthor=true&cauthor_uid=25982560> 8.

In quanto alla complessità dei Disturbi dello Spettro Autistico non monogenici, sono io la prima a sottolineare l'ostacolo che tale complessità comporta; per superare questi aspetti è necessario un approccio "intelligente", come quello che pensiamo di aver identificato (ma ce ne saranno sicuramente anche altri!). Lungi da noi l'idea di generalizzare dei risultati ottenuti in campi affini ma non del tutto sovrapponibili. 
A tal fine, vorrei portare due contributi metodologici derivanti dalla nostra esperienza diretta, che portano a due conclusioni apparentemente discordi: 
- Lo studio di un numero relativamente piccolo di casi di bambini affetti da Disturbi dello Spettro Autistico non monogenici ha mostrato, con nostra sorpresa, dei fenotipi comuni inattesi, riconducibili a una situazione, sicuramente generalizzata, di stress ossidativo e/o di stato infiammatorio: questo apre la strada a possibili trattamenti, deontologicamente giustificabili e aventi come finalità un miglioramento dei sintomi.
- Le alterazioni morfologiche degli eritrociti descritte nella sindrome di Rett non hanno una rispondenza PUNTUALE nei Disturbi dello Spettro Autistico non monogenici, anche se sono presenti, come se ogni sindrome desse luogo a morfologie anomale ma diverse (nostro dato ancora non pubblicato).
L'esperienza da noi accumulata ci spinge certamente a non generalizzare in maniera automatica, ma allo stesso tempo ci suggerisce di approfondire gli studi per conoscere le basi eziopatologiche comuni all'ASD e cercare di individuare approcci terapeutici che abbiano una base scientifica.
Grazie per l'attenzione
Marina Marini

-- 
Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cellulare (+39)3454316414; e-mail marina.marini a unibo.it

Il 25/08/2016 13:04, ccelenza a libero.it ha scritto:

E' per questo motivo che l'argomento mi trova sempre scettica. In questo caso non mi convince il tentativo di generalizzazione da una condizione monogenica al resto dello spettro. Ci sono secondo me anche ipotesi molto più semplici da indagare. Problemi come la difficoltà a masticare o la selettività alimentare possono influenzare la composizione della flora intestinale, senza andare tanto lontano? Esistono studi su persone nello spettro che hanno/non hanno problemi nell'alimentazione?
Claudia Celenza

----Messaggio originale----
Da: "Armando Mazzoni"  <mailto:mazzoni.armando a libero.it> <mazzoni.armando a libero.it>
Data: 25/08/2016 11.17
A: "Autismo Biologia" <mailto:autismo-biologia a autismo33.it> <autismo-biologia a autismo33.it>
Ogg: Re: [autismo-biologia] Fwd: Re: Altered gut microbiota in Rett syndrome

Segnalo cosa ben risaputa: i disturbi intestinali (presunti) sono una dei cavalli di battaglia dei ciarlatani che propinano cure e diete, spesso non innocue; gli ambienti istituzionali, però, non sono totalmente impermeabili a questo sottobosco, come a tanti altri dell'autismo.

Benvenute quindi le ricerche serie con augurio di buon e utile esito per gli autistici e per le loro famiglie

Inviato da iPhone

Il giorno 19 ago 2016, alle ore 12:17, Marina Marini <Marina.marini a unibo.it> ha scritto:

Mi complimento con gli autori di questo lavoro di grande qualità e molto interessante!
A proposito del commento di Daniela, concordo sul fatto che lo studio di una patologia monogenica ha il vantaggio di poter studiare una popolazione omogenea ma richiede uno sforzo organizzativo notevole per la rarità della sindrome. Trovo inoltre molto utile che nel lavoro siano stati riportati anche i dati relativi a un nutrito gruppo di soggetti sani di controllo, in quanto ancora si sa poco del microbiota sano. Sicuramente questo studio sarà un punto di partenza anche per future comparazioni.
Nei Disordini dello Spettro Autistico non associati a mutazioni monogeniche, la grande disomogeneità eziologica e clinica potrebbe scoraggiare studi di questo genere, ma il nostro gruppo ha elaborato una proposta che pensiamo possa essere vincente: associare allo studio osservazionale uno studio interventistico con un  prodotto nutraceutico che potenzialmente potrebbe sia migliorare alcuni aspetti clinici sia alterare in senso positivo il microbioma e/o le alterazioni epigenetiche e fenotipiche (stress ossidativo e infiammazione). L'unico ostacolo al progetto è il suo costo... Lo abbiamo sottoposto a diversi Enti finanziatori e soperiamo in un esito positivo!!!

Marina

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Marina Marini Associate Professor of Applied Biology Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine- University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cellulare (+39)3454316414; e-mail marina.marini a unibo.it

Il 17/08/2016 21:16, daniela marianicerati ha scritto:

E’ stato pubblicato il 30 luglio scorso l’articolo

Altered gut microbiota in Rett syndrome

·         Francesco Strati,

·         Duccio Cavalieri,

·         Davide Albanese,

·         Claudio De Felice,

·         Claudio Donati,

·         Joussef Hayek,

·         Olivier Jousson,

·         Silvia Leoncini,

·         Massimo Pindo,

·         Daniela Renzi,

·         Lisa Rizzetto,

·         Irene Stefanini,

·         Antonio Calabrò and

·         Carlotta De Filippo 

Microbiome 2016 4:41

DOI: 10.1186/s40168-016-0185-y

Published: 30 July 2016

Il lavoro affronta uno dei temi caldi della ricerca biologica: le modificazioni del microbiota nell’ambito di possibili alterazioni della funzione cerebrale a partenza dalle complesse relazioni entero – cerebrali. 

“A strict relationship between the gut microbiota and the central nervous system (CNS) has been observed, and numerous studies have shown alterations of the gut microbiota in the heterogeneous group of neurological disorders belonging to the autism spectrum disorders (ASDs) [ <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-0185-y#CR14> 14]. In addition, the gut microbiota may modulate CNS activities through neural, endocrine, metabolic and immune pathways [ <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-0185-y#CR15> 15] affecting complex physiological and behavioural states of the host [ <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-0185-y#CR15> 15,  <https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-0185-y#CR16> 16] “

Partire da una condizione monogenica ben caratterizzata come la sindrome di Rett è una strada meno problematica per passare dalle ipotesi teoriche all’evidenza dei dati, ma un ostacolo non piccolo è dato dalla rarità di tali condizioni e dalla conseguente difficoltà ad avere campioni numericamente significativi.

Questo ed altri ostacoli sono stati superati da un gruppo multidisciplinare e multicentrico di ricercatori italiani, a dimostrazione delle grandi risorse della ricerca biologica italiana e delle grandi capacità  organizzative che uno studio di questo tipo richiede. 

Per entrare nel merito del lavoro copio il comunicato stampa gentilmente inviatomi da uno degli autori, Antonio Calabrò dell’ Università di Firenze 

COMUNICATO STAMPA

Alterazioni del microbiota intestinale nella sindrome di Rett

Numerosi studi, condotti nell'ultimo decennio, dimostrano con chiarezza che  l'essere umano è  a tutti gli effetti da considerare una specie di "superorganismo"  in cui una moltitudine di specie batteriche - il cosiddetto microbiota intestinale -  quantizzabili  in circa 1014, coesiste con le cellule umane che lo compongono, superandole in termini numerici di 10-100 volte. Una alterazione di questo complesso ecosistema è stata chiamata in causa nel determinismo di molteplici patologie, non solo di ordine gastroenterologico ma interessanti anche numerosi altri organi ed apparati. In uno studio appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Microbiome, un gruppo di ricercatori dell'Università di Firenze, dell'Istituto di Biometeorologia (IBIMET) del CNR e dell'Università di Trento, in collaborazione con la neuropsichiatria infantile dell'Ospedale Le Scotte di Siena e di uno staff di biologi computazionali della Fondazione Edmund Mach di San Michele all'Adige (TN), ha per la prima volta documentato importanti alterazioni nel microbiota intestinale delle pazienti con s. di Rett, un disordine neurologico progressivo generalmente legato a mutazioni del gene methyl-CpG binding protein 2 (MeCP2).  Le bambine affette da questa complessa patologia presentano disturbi gastrointestinali con elevata frequenza, fino al 70-85% dei casi. L'aumento nell'abbondanza  relativa di alcune specie batteriche (bifidobatteri, clostridi) e fungine (candida) documentato nello studio, permette di  spiegare lo stato di  cronica infiammazione e la genesi dei disturbi intestinali, in particolare della stipsi a volte veramente ostinata, che affligge queste bambine. Lo studio, promosso dalla Gastroenterologia Clinica dell'Università di Firenze (Prof. Antonio Calabrò) e brillantemente coordinato dalla Dr.ssa Carlotta de Filippo del CNR apre importanti prospettive terapeutiche per i soggetti affetti da questa grave malattia. 

Link lavoro:

Strati et al, Microbiome 2016

https://microbiomejournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/s40168-016-0185-y

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