[autismo-biologia] R: terapie biologiche

[Antonietta Ricchetti]

La ringrazio. ......gentilmente mi può illuminare quali sono le patologie
da ISTIDINA...? Anche quella era alterata. .......forse non rilevante ....
su un valore max di 289...è significativo 439 ?
Non vorrei fosse sfuggito qualcosa....
Il 10/giu/2016 16:50, "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it> ha
scritto:

> Il Giovedì 9 Giugno 2016 16:53, Antonietta Ricchetti <ricknetta a gmail.com>
> ha scritto:
>
>
> Sono andata a controllare gli esami sugli aminoacidi che fecero al mio
> bambino quando iniziammo a farlo ossevare......i valori della FENILALANINA
> sono nella norma ....mentre ci sono altri aminoacidi alterati tipo TAURINA.
> ..SERINA...GLICINA...ALANINA....ISTIDINA....ACIDO B-ammino
> isobutirrico.....ci sono degli studi che confermano dei legami all'
> autismo? E un'altra cosa spesso leggo dell' alterazione del cromosoma
> 22..... nel mio bambino invece è venuto fuori una duplicazione del braccio
> lungo di un cromosoma 1 compatibile col padre.....ha riscontro con altri
> soggetti autistici?
>
> 10 giugno
> Premesso che gli esami vanno interpretati dallo stesso medico che li ha
> prescritti, che deve avere in mente delle ipotesi nel momento in cui li
> prescrive, cerco di rispondere ad Antonietta, dopo essermi consultata con
> la NPI Paola Visconti e con la genetista Elena Maestrini.
> Per gli aminoacidi i valori, per essere patologici, devono essere molto
> elevati e piccole variazioni di norma corrispondono agli alimenti che il
> bambino ha mangiato anche il giorno precedente e/o a non ottimali
> conservazioni dei campioni .  Inoltre se fosse un problema di AA , ci
> dovrebbero essere segni clinici tipo diarrea, vomito o anche crisi
> epilettiche. Difficile che ci siano pochi segni , tranne per la patologia
> da istidina, che non viene riferita aumentata .
>
> Per le duplicazioni di parti di cromosoma, da quando si ha la possibilitá
> di evidenziarle con il cariotipo molecolare, si é visto che esse sono molto
> frequenti e che spesso non hanno significato patologico.
> Per la duplizazione del cromosoma 1 bisognerebbe sapere qual è la regione
> duplicata. Pero' se e' ereditata dal padre molto probabilmente non ha
> significato patologico.
>   Daniela MC
>
>
>
>
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