[autismo-biologia] R: Re: R: (senza oggetto)

[daniela marianicerati]

Il Mercoledì 1 Giugno 2016 11:44, "ccelenza a libero.it" <ccelenza a libero.it> ha scritto:


 
Io credo, ma ovviamente è un mio orientamento, che ci sia un continuum tra queste persone e i casi gravi. Penso che con lo stesso corredo genetico si può finire per essere gravi o lievi .  Sappiamo da tempo che nella stessa famiglia si va dall'autistico grave alla persona "eccentrica".
Claudia Celenza
13 giugno 

Ricordoche per decenni si é parlato con convinzione di madri frigoriferoe, contrariamente all’evidenza e al buon senso, quando un sedicenteprofessionista sapeva di trovarsi di fronte alla mamma di una personacon autismo, sempre vedeva in lei un autentico frigorifero. Inpsicologia questo si chiama la profezia che si autoavvera.Oraci si é resi conto di essere caduti in un terribile tranello, degnodei tempi piú bui del medio evo. Non si parla piú di mammafrigorifero, ma di padre Asperger o comunque di fenotipo esteso, di tratti ASD che non raggiungono la soglia per una diagnosi clinica.Maattenzione! la regola per cui l’efficacia di un farmaco deve esseretestata contro placebo in doppio cieco vale anche per il giudiziosulle caratteristiche umane. Se giudichiamo i genitori sapendo chesono genitori di persone con autismo e ci aspettiamo di trovare deitratti autistici, li troveremo sempre. Il bias é onnipotente. Inletteratura c’é chi ha testato questa ipotesi in cieco. Miriferisco, ad esempio, all’articolo “Evidence for broader autismphenotype characteristics in parents from multiple incidence autismfamilies, Bernier R et al, Autism Res. 2012 February ; 5(1): 13–20.doi:10.1002/aur.226”
Inquesta ricerca sono stati testati quattro gruppi di genitori: con unsolo figlio autistico, con piú figli autistici, con ritardo dellosviluppo senza autismo e con figli a sviluppo normale. Atutti é stato somministrato il BPASS. The Broader PhenotypeAutism Symptom Scale (BPASS) is a quantitative measure of four ASDrelated traits (social motivation, social expressiveness,conversation skills, and flexibility/range of interests) thatincorporates interview and direct observation along a continuum tocapture the wide range of skills shown by individuals with ASD andundiagnosed individuals. 
Ilpunteggio del test é stato dato da professionisti sia direttamentesia attraverso le videoregistrazioni. Questa ultima modalitápermetteva che gli esaminatori fossero ignari dell’appartenenza deigenitori testati ad un gruppo o ad un altro. 
Irisultati hanno mostrato che non c’erano differenze nei sintomi difenotipo allargato tra i genitori che avevano un solo figlio conautismo e i genitori di bambini normotipici o con ritardo mentalesemplice. Soltanto il gruppo dei genitori con piú figli autisticiaveva dei punteggi piú alti.
Thesefindings suggest that characteristics of the broader autismphenotype, specifically in the social and communication domains, arepresent in multiplex autism parents to a greater degree than simplexautism and control parents.
Nelladiscussione gli autori prendono in esame due ipotesi: che il fenotipoallargato sia un fattore favorente l’autismo dei figli con unmeccanismo genetico, oppure che esso sia conseguente alla convivenzacon figli gravemente disabili nella comunicazione sociale
Itis important to consider alternative explanations for these findings.Specifically the pattern of findings in the current study--increasedsocial and conversation challenges and restricted interests in theMPX group, could be due to non-genetic factors. For example, livingwith one or more children with significant disabilities, particularlyASD, is known to increase parental stress (e.g., Estes, et al.,2009). Increased stress could plausibly result in observable changesin social functioning or in less flexibility and thus higher scoresin the social and repetitive domains. This effect could be amplifiedin parents with two or more children with ASD compared with one childwith ASD or DD.
L’assenzadi un fenotipo allargato nella grande maggioranza dei genitori é inaccordo con i recenti dati della genetica in base ai quali la grandemaggioranza delle alterazioni riscontrate (mutazioni o variazioni delnumero di copie) non sono ereditate, ma si sono formate de novo. 



  
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