[autismo-biologia] terapie biologiche

[daniela marianicerati]

Dagliultimi messaggi inviati alla lista emerge una totale sfiducia nellapossibilitá di interferire sui comportamenti  umani con interventi ditipo biologico.Naturalmenteha senso intervenire per comportamenti gravemente patologici e nonper varianti piú o meno accettabili di comportamenti che, anche seanomali, non compromettono l’autosufficienza o la qualitá dellavita. Invecedi parlare di autismo preferirei usare il termine proposto daGillberg di ESSENCE “earlysymptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinicalexaminations”, ovverodisturbi del neurosviluppo di entitá tale da richiedere unavalutazione clinica prima dei tre anni dietá. Tragli ESSENCE possiamo annoverare condizionibiologiche che, allo stato attuale, solo potenzialmente possonoprovocare disturbi del neurosviluppo,ma che nelle nazioni in cui vige la pratica dello screening neonatalenon danno nessun sintomo,in quanto l’anomalia,se diagnosticata alla nascita, viene corretta conun approccio biologico  e ildestino di chi ne éaffetto viene modificato radicalmente: da persona destinata ad unagravissima disabilitáa persona a sviluppo regolare.Traqueste condizioni cito la fenilchetonuria e l’ipotiroidismocongenito. Nellaprima il danno neurologico é dato da un accumulo nel sangue e nelcervello dell’aminoacido fenilalanina. Unadieta povera di questo aminoacido, instaurata alla nascita, previenelo sviluppo di disabilitá intellettiva, epilessia e disturbi delcomportamento.Nell’ipotiroidismola terapia sostitutiva con ormone tiroideo ha lo stesso benefico erisolutivo effetto. Allostato attuale dellaconoscenza sono note queste condizioni, ma verosimilmente ce ne sonoaltre, ora ignoteche, una volta scoperte,potrebbero essere curabili inmodo tale da prevenire o curarel’insorgenza deidisturbi del neurosviluppo. 
Perquanto riguarda il trattamento dei sintomi chedefiniscono l’autismo sino ad ora si sono avuti clamorosiinsuccessi per le terapie biologiche e qualche successo per itrattamenti educativi, che peró non vanno esagerati. Irisultati sono ottenuticon grandi fatiche, gli studi a distanza sono di breve durata, nonc’é evidenza che la prognosi a distanza peralcuni dei disturbi vengaradicalmente cambiata da tali trattamenti e soprattutto non vi é evidenza che essi prevengano le gravi complicanze psichiatriche inetá adulta.Unalinea di ricerca che si sta delineando é quella che tende a studiarela genesi, con la finalitá di prospettare terapie biologiche, non per la sindrome dell’autismoin toto, ma per singoli componenti della stessa,in particolare per i comportamenti ripetitivi, che in etá adultasfociano non di rado ingravidisturbiossessivo compulsividi difficile gestione con i mezzi attuali. Lareview “Structuraland Functional Neuroimaging of Restricted and Repetitive Behavior inAutism Spectrum Disorder, Jenna M. Traynor and Geoffrey B.C. Hall,Journal of Intellectual Disability - Diagnosis and Treatment, 2015,3, 21-34”
http://www.lifescienceglobal.com/pms/index.php/jiddt/article/download/2871/1689esaminai dati che provengonodalla neuroimmagine strutturale e funzionale eche cominciano a gettare un po’ di luce sulle basibiologiche dei comportamenti ripetitivi, apartire da una suddivisione degli stessi in altre sottocategorie. Nonsi parla di terapia, ma per arrivare a terapie biologiche razionaliquesta é la strada e ritengo che essa vada supportata e favorita.
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