[autismo-biologia] sindrome di Rett

[Carlo Hanau]

*Press-IN anno VIII / n. 18*

Il Fatto Quotidiano del 05-01-2016

*Autismo, "scoperto nuovo bersaglio per farmaci contro sindrome di Rett" *

La ricerca sull’autismo ha fatto progressi nel corso del 2015. E a questi
passi in avanti nella lotta contro una malattia, che solo in Italia
colpisce circa 500mila persone, e per la quale le origini sono ancora in
gran parte ignote, se ne aggiunge uno nuovo. Gli scienziati della Penn
State University (Usa) hanno scoperto un nuovo bersaglio farmacologico in
grado di salvaguardare dai deficit funzionali le cellule nervose umane
derivate da pazienti con sindrome di Rett, grave forma di disturbo dello
spettro autistico. La ricerca, guidata da Gong Chen, potrebbe portare a un
nuovo trattamento per questa e altre manifestazioni della malattia. Un
documento che descrive la ricerca sarà pubblicato sui ‘Proceedings of the
National Academy of Sciences (Pnas).

“L’aspetto più emozionante di questa ricerca è che utilizza direttamente i
neuroni umani provenienti da pazienti con sindrome di Rett come modello di
malattia per indagare il meccanismo di base”, spiega Chen. “Pertanto, il
nuovo bersaglio scoperto in questo studio potrebbe avere implicazioni
cliniche dirette nel trattamento di questa patologia e potenzialmente di
altri disturbi dello spettro autistico”).

I ricercatori hanno differenziato staminali derivate da cellule della pelle
di pazienti affetti da sindrome di Rett in cellule nervose che possono
essere studiate in laboratorio. Queste cellule nervose portano una
mutazione nel gene Mecp2, ritenuta la causa della maggior parte dei casi di
sindrome di Rett. I ricercatori hanno scoperto che in queste cellule
nervose manca una molecola importante, Kcc2, che è fondamentale per la
funzione delle cellule nervose normali e lo sviluppo del cervello.
“Kcc2 controlla la funzione del neurotrasmettitore Gaba in un momento
critico durante lo sviluppo cerebrale precoce”, evidenziano gli autori.

“È interessante notare che, quando abbiamo inserito questa molecola nei
neuroni Rett, la funzione di Gaba è tornata alla normalità. Riteniamo
quindi che aumentare la funzionalità di Kcc2 nei pazienti con sindrome di
Rett possa portare a un potenziale nuovo trattamento“. (F.Q.)


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