[autismo-biologia] Activity-dependent neuroprotective protein (ADNP)

[daniela marianicerati]

La ricerca sulla biologiadell'autismo finalizzata a scoprire target per farmaci innovativipassa dallo studio delle malattie monogeniche, caratterizzate damutazioni puntiformi necessarie e sufficienti a dare autismo, dasolo o associato ad altri sintomi. L'auspicio dei ricercatorie' che una eventuale terapia efficace per la condizione rara orarissima sia efficace anche per le forme di autismo ad eziologiacomplessa, o comunque ignota, come lo sono attualmente la maggiorparte dei casi di autismo. Un gruppo di ricercatoridi Tel Aviv, coordinati da Illana Gozes,e' partito dallo studio del gene che codifica per la proteinaActivity-dependent neuroprotective protein (ADNP). ADNPe' una proteina necessaria per lo sviluppo del cervello, importanteper la plasticita' cerebrale, per il funzionamento cognitivo esociale, compromesse nell'autismo e in un modello murino eterozigoteper carenza del gene, in maniera dipendente dal sesso. ADNP is a protein necessary for brain development, important for brain plasticity, cognitive and social functioning, characteristics that are all impaired in autism and in the Adnp(+/-) mouse model, in a sex-dependent manner. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=ADNP%3A+A+major%C2%A0autism%C2%A0mutated+gene+is+differentially+distributed+(age+and+gender)+in+the+songbird+brain.
Si stima che le mutazioni del gene ADNP siano presenti in almeno lo 0.17% dei casi di disturbi dello spettro autistico.
Mutations in the ADNP gene are estimated to be present in at least 0.17% of ASD cases. 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4135390/

I ricercatori israeliani, partendo da questi dati, hanno sperimentato, su un modello murino,  una terapia sostitutiva con un peptide che svolge alcune delle funzioni di protezione dei neuroni alle quali normalmente assolve la proteina ADNP. Trattandosi di un peptide, e' stato somministrato per via intranasale, essendo non praticabile la via orale.
A questo punto lascio la parola a Mario Rosanova, che unisce alla professione del neuroscienzato la passione del divulgatore
http://it.blastingnews.com/salute/2016/02/la-molecola-che-puo-migliorare-la-memoria-nell-autismo-e-nell-alzheimer-00770785.html

 
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