[autismo-biologia] Info

[daniela a autismo33.it]

> Da agosto  mia figlia ( autistica grave) 8 anni e mezzo da poco ,ha avuto
> una nuova diagnosi che credo poco c'entra con  l'autismo , credo .
> "Pubertà precoce "
> Ora avendo otto anni ,dopo svariate visite e consulti si è deciso di
> intervenire con una cura ormonale .
> (Iniezioni ogni tre mesi )per rallentare lo sviluppo .
> Tutto ciò , almeno penso  , perché io non so più nulla credetemi , ha
> fatto un disastro in mia figlia !!!
> È sempre stata una bimba assai difficile , con cp importanti ma abbiamo
> lavorato molto e abbiamo o avevamo raggiunto un buon livello di
> autocontrollo ...,
> Ora ,
> E tutto perso !!!
> Lei ha delle crisi ed io non posso né prevederle né aiutarla
> Non so come spiegarvi ma ho il terrore che questa cura abbia
> inevitabilmente innescato in lei un punto di non ritorno
> Chiedo aiuto e esperienze che possano darmi un po' di speranza ..
> (D'altronde non potevano permettere nemmeno un sviluppo tanto precoce in
> una bimba tanto autistica )


4/ 12/ 2016
Ho fatto una breve ricerca su Pubmed con le parole chiave pubertá precoce
e disturbi del neurosviluppo.
Ho trovato alcuni lavori che parlano di pubertá precoce in due condizioni
monogeniche associate a disturbi del neurosviluppo: la sindrome di Rett e
la sindrome di Williams.

Per quanto riguarda la Rett

Pubertal Development in Rett Syndrome Deviates from Typical Females
John T. Killian, MA,1 Jane B. Lane, RN,2 Gary R. Cutter, PhD,3 Steven A.
Skinner, MD,4 Walter E. Kaufmann, MD,5 Daniel C. Tarquinio, DO,5 Daniel G.
Glaze, MD,6 Kathleen J. Motil, MD, PhD,6 Jeffrey L. Neul, MD,
PhD,6and Alan K. Percy, MD2

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4254166/

da cui copio quanto segue

Compared to the general female population, over 25% initiated puberty early,
Confrontate con la popolazione generale piú del  25% delle bambine con
sindrome di Rett  hanno iniziato la pubertá precocemente

MECP2-null mouse models, modeling RTT, have shown modified gene expression
in the hypothalamus.
Un modello murino di Rett ha mostrato una espressione modificata del gene
nell‘ipotalamo.

the hypothalamic-pituitary-adrenal (HPA) axis has been shown to be
hyperactive in a RTT mouse model
L’asse ipotalamo – ipofisi- surrene ( da cui dipende l’innesco della
pubertá) é risultato iperattivo in un modello murino di Rett.

In another mouse model with a truncating deletion, MECP2 dysfunction
altered estrogen receptor expression
In un altro modello murino la disfunzione del gene MECP2 ha alterato
l’espressione del recettore degli estrogeni.

These effects could provide a biological link through the
hypothalamic-pituitary-gonadal (HPG) axis,
Questo effetti potrebbero documentare il legame biologico tra Rett e
pubertá precoce  attraverso l’asse ipotalamo – ipofisi - gonadi

Per la sindrome di Williams


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16473313

Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):79-82. Epub 2005 Jun 29.
Central precocious puberty in a girl with Williams syndrome: the result of
treatment with GnRH analogue.
Utine GE1, Alikasifoglu A, Alikasifoglu M, Tuncbilek E.


Poor growth potential is further affected by central precocious puberty
(CPP) which is frequent in these patients. A WS patient with CPP is
presented, whose pubertal development and bone age progression were
arrested by administration of GnRH analogues. The case is reported to
discuss the role of GnRH analogues for management of CPP in patients with
WS.
Il potenziale deficit della crescita é ulteriormente favorito dalla
pubertá precoce centrale che é frequente in questi pazienti.
Nell’articolo viene presentato un caso di SW con pubertá precoce, il cui
sviluppo puberale e la progressione dell’etá dell’osso sono stati
arrestati dalla somministrazione di analoghi del GnRH. Il caso é riportato
per discutere il ruolo degli analoghi del GnRH nel trattamento dei
pazienti con sindrome di Williams.

Commento
Pare che l’associazione tra pubertá precoce e disturbi del neurosviluppo
sia piú che casuale.
Sarebbe bene che i NPI tenessero conto di questa eventualitá e avessero
dei consulenti endocrinologi a cui affidare le bambine in collaborazione.
Se un gruppo di  endocrinologi gestisse piú casi, potrebbero farsi
un’esperienza di come gestirli al meglio in collaborazione con gli altri
professionisti che seguono questi casi cosí complessi.
Credo che chi li gestisce e decide che é opportuno bloccare
farmacologicamente la pubertá precoce debba stare particolarmente attento
alla possibilitá che emergano due degli effetti collaterali segnalati sul
foglietto illustrativo: i disturbi del sonno e la depressione, che
nell’autismo si puo’ manifestare con modalitá peculiari e di non facile
interpretazione.
Vedi ad esempio
http://www.my-personaltrainer.it/Foglietti-illustrativi/Enantone.html

    Daniela MC