[autismo-biologia] malattie rare

[Liana Baroni]

*OPEN DAY SULLA MALATTIE RARE*

Convocato dal Ministero della Salute per monitorare l’avvio del Piano
malattie rare nazionale italiano.

*Carissimi,*

*Il Ministero della salute chiede che siano votati tre rappresentanti delle
persone affette da malattie rare, per monitorare il piano nazionale delle
malattie rare. Molti associati di Angsa ne sono interessati. per votare è
sufficiente essere associati ad angsa ed iscriversi entro domani, domenica
sera 29 novembre via mail sul sito apposito:
**http://formazione.izsvenezie.it/course/view.php?id=103
<http://formazione.izsvenezie.it/course/view.php?id=103>**.*

*Propongo di votare Carlo Hanau, che da sempre ha combattuto perché si
allargasse la ricerca delle cause ignote di malattie come l’autismo e
perché si istituisse la banca materiale biologico presso l’Istituto
Superiore di Sanità.*

*Le procedure di voto non sono così semplici perché si richiede prima di
tutto l'iscrizione al sito, entro domani notte, con domande inadatte ai
genitori. Per l'iscrizione al sito occorre soltanto essere associati a
un’associazione come ad esempio la nostra ANGSA, che tutela molte persone
con autismo derivante da malattie rare note e non ancora note. Una volta
iscritti, per votare seguire : open day, *OPEN DAY «Il Piano Nazionale
Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni», poi valuta etc..

*IMPORTANTE: Occorre iscriversi entro il 29 novembre, mentre per le
votazioni si può attendere fino al 4 dicembre, ma consiglio di fare tutto
insieme, entro domani sera.*

La votazione presenta elementi inconsueti, come la votazione fatta per voto
palese sulle persone, l’indeterminatezza degli elettori, la comunicazione
dei risultati continuativa. Comunque vale la pena di partecipare alla
votazione, il che non implica che i votanti debbano andare a Roma il 10
dicembre!



 *Mando la proposta di Carlo Hanau, nel sito numerata come proposta n. 8,
 come riassunto dell’intervento da leggere in sessione plenaria per l'open
day del 10 dicembre sulle malattie rare. *

*Chiedo di votare sia Carlo Hanau  come rappresentante, sia  la sua
relazione numero 8.*

*Sperando di  esservi stata  utile, invio cari saluti.*

*Liana Baroni*

con preghiera di diffondere con sollecitudine.










*Proposta di relazione di Hanau nella sessione n.3 del 10
dicembreNonostante le possibilità offerte dai progressi della tecnica,
ancora oggi non si determina la causa rara o rarissima della disabilità per
molti bambini gravemente affetti da disabilità mentali o mentali e plurime,
la cui grande frequenza può rilevarsi dall’intervento proposto da Angelo
Cerracchio dell’Anffas in questa stessa sessione 3. Si tratta spesso di
malattie rare e rarissime ancora senza nome, che i sanitari trascurano come
se non esistessero neppure.*

*Quando il clinico non rileva segni patognomonici di una malattia
conosciuta, in genere monogenica, si mette in discussione la necessità di
scoprire le altre cause della disabilità, che da qualche anno si possono
rilevare con esami eseguiti a tappeto sul genoma, che mettono in evidenza
cause come la combinazione sfavorevole di più geni.  Le analisi genetiche
e/o biochimiche sulle cause della disabilità non vengono effettuate, oppure
vengono effettuate con strumentazione obsoleta, che non è in grado di
riconoscere le cause della disabilità dovute alla combinazione di più geni.*

*Talvolta molte indagini vengono effettuate ma i risultati non vengono
comunicati ai genitori, come nel caso della delibera di Giunta
dell'ER n.107 del 1 febbraio 2010 sullo screening delle malattie
metaboliche rare, che viene ancora applicata nonostante la stessa Giunta
abbia successivamente emesso delibera n.1898 del 2011, che afferma come
necessarie: "b) le modalità di corretta e tempestiva informazione
alle famiglie ed ai Medici di Medicina Generale/Pediatri di Libera Scelta,
ivi comprese le situazioni di eventuale non curabilità della patologia
diagnosticata e/o il relativo counselling genetico;". Contro il
comportamento illecito e incoerente della Regione ER è pendente ricorso
alla Corte Europea dei Diritti dell’Uomo della FISH e delle associazioni
aderenti interessate, patrocinate dagli Avvocati Muccio di Bologna.*

*Una contrazione del diritto a sapere e ad essere informati, appare in
contrasto sia con il Dlgs 196/03 in materia di diritto a conoscere i dati
personali raccolti, nonché in contrasto con una corretta interpretazione
della Convenzione di Oviedo, approvata in Italia con L. 145/2001, che
prevede, all’art. 10, non solo il diritto di sapere, ma anche il diritto di
non sapere.*

*I sanitari che si occupano di alcune patologie arrivano talvolta a
stabilire fra loro un patto illegittimo, come per i  test presintomatici
della Corea di Hungtington, che rifacendosi impropriamente alla Convenzione
di Oviedo per i test clinici su minori ed incapaci affermano che le analisi
vanno effettuate prima del raggiungimento della maggior età soltanto se
esistono concrete possibilità di terapia o trattamenti preventivi efficaci
(ma purtroppo la quasi totalità delle malattie rare non dispone ancora di
terapie efficaci). Secondo questo patto, in tutti gli altri casi il test va
posposto fino al conseguimento della maggiore età. Non si riconosce
pertanto il diritto di chi esercita la potestà genitoriale a conoscere se
il figlio è malato.*



*Il primo dei diritti del malato o di chi lo rappresenta legalmente è
quello di conoscere se è malato, sia pure asintomatico. Spetta a lui il
diritto di conoscere, che non è un dovere di conoscere, in quanto nessuno
può essere obbligato a conoscere i risultati di un esame, potendo semmai
delegare a ricevere i risultati il proprio medico di fiducia, che venendo a
conoscenza della sua patologia potrà evitare esami e interventi inutili e
costosi. Non si può accettare che i medici decidano di non diagnosticare o
di non comunicare le malattie rare che provocano disabilità, riesumando il
paternalismo medico che sembrava superato da decenni. Le nostre
associazioni vedono in questo comportamento una violazione del principio
enunciato nel 2003: nulla su di noi senza di noi.*

*La conoscenza di tutte le patologie dalle quali sono affetti i figli è
necessaria alle coppie fertili anche per programmare consapevolmente la
nascita di altri figli. Inoltre si possono prevenire altri casi di malattie
rare, quelle trasmesse familiarmente, utilizzando i mezzi della
procreazione responsabile che il SSN deve mettere a disposizione.*

*Infine non si deve dimenticare che fino ad ora i progressi scientifici
sulle malattie rare sono avvenuti perché un'associazione di genitori si è
formata e si è data da fare per incentivare la scoperta delle cause ed i
rimedi farmacologici del caso; pertanto la conoscenza della patologia da
parte dei genitori è condizione necessaria affinché inizi il percorso della
ricerca di cure efficaci, anche per le malattie rare che ancora non hanno
ancora una causa definita.*

*Carlo Hanau**,  Presidente di A.P.R.I. e di Federamrare*
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