[autismo-biologia] nuovo studio sui gemelli

[daniela marianicerati]

E’ stato pubblicato un nuovo studio sui gemelli,condizione che si presta a discriminare il contributo dei fattori genetici daquelli ambientali. 

Lo ha letto per noi Elena Maestrini, docente digenetica all’Università di Bologna, autrice di studi sulla genetica dell’autismopubblicati su prestigiose riviste internazionali

 

Heritability of AutismSpectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample.

Colvert E, Tick B, McEwen F, Stewart C, Curran SR, Woodhouse E,Gillan N, Hallett V, Lietz S, Garnett T, Ronald A, Plomin R, Rijsdijk F, HappéF, Bolton P.

JAMA Psychiatry. 2015 Mar4. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2014.3028. [Epub ahead of print]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738232


 
Gli autori hanno studiato il contributo deifattori genetici e ambientali nello sviluppo dei disturbi dello spettroautistico (ASD) utilizzando i dati provenienti da uno studio precedente in cuisono stati inclusi tutti i gemelli monozigotici e dizigotici nati inInghilterra e in Galles negli anni dal 1994 al 1996.

Le coppie di gemelli analizzate nello studio diColvert et al. sono state sottoposte a due tipi di test differenti per i disturbidello spettro autistico: test categoriali e test dimensionali. I testcategoriali utilizzati per la diagnosi di ASD (DAWBA, ADI-R e ADOS, e diagnosiclinica usando tutte le informazioni disponibili) permettono di suddividere lapopolazione in esame in tre categorie: soggetti non affetti, soggetti contratti autistici e soggetti con ASD; mentre il test dimensionale impiegatonello studio (CAST) non suddivide la popolazione in categorie ma fornisce unpunteggio che permette di evidenziare tratti autistici più o meno gravi. 

Gli autori hanno utilizzato i risultati ottenutida questi due test per valutare se fossero concordi o meno nel determinarel’importanza dei fattori genetici e/o ambienatali nell’ ASD. La correlazionetra gemelli MZ è risultata elevata (0.77-0.99) mentre la correlazione tragemelli DZ è sensibilmente più bassa (0.22-0.65). Questa sostanziale differenzaindica la forte influenza della componente genetica, con stimedell’ereditabilità che vanno dal 95% (per la diagnosi clinica) al 56% (perl’ADI-R). 

I risultati di questo studio hanno evidenziato chel’eziologia dell’autismo può essere attribuita ai fattori genetici mentre solouna piccola parte può essere spiegata dai fattori ambientali individuali (noncondivisi tra coppie di gemelli). Conclusioni simili sono state raggiunteindipendentemente dalla metodologia diagnostica utilizzata, suggerendo chequeste conclusioni siano generalizzabili. 

I risultati di questo studio riaffermano quindil’importanza dell’influenza genetica rispetto alla componente ambientale, incontrasto con altri studi su popolazioni di gemelli (vedi Hallameyer et al, ArchGen Psychiatry, 2011) che avevanorilevato una importanza maggiore dei fattori ambientali (in particolare quellicondivisi tra coppie di gemelli). 

I punti di forza di questo studio rispetto a precedentiindagini riguardano un rigoroso e sistematico screening dei casi (basato sututta la popolazione), e l’inclusione di soggetti che presentano trattiautistici subclinici, evidenziando come i fattori genetici che predispongonoall’autismo definito in senso stretto, predispongono anche ad un più ampiospettro di tratti subclinici definiti in modo dimensionale.


 

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