[autismo-biologia] progressi nella conoscenza della biologia dell'autismo

daniela marianicerati marianicerati a yahoo.it
Mer 11 Mar 2015 11:28:43 CET


E’ stato pubblicato on line il 4 marzo scorso un articolo di grandeimportanza 

Predictionof Autism by Translation and Immune/

InflammationCoexpressed Genes in Toddlers

FromPediatric Community Practices



Tiziano Pramparo, PhD;Karen Pierce, PhD; Michael V. Lombardo, PhD; Cynthia Carter Barnes, PhD; StevenMarinero, BS;

Clelia Ahrens-Barbeau, BS; Sarah S. Murray, PhD; Linda Lopez,MA; Ronghui Xu, PhD; Eric Courchesne, PhD

JAMA Psychiatry. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.3008

Published onlineMarch 4, 2015.

 Il lavoro evidenzia non un gene dell’autismo, ma un profilogenetico che distingue i bambini con autismo di sesso maschile di età da uno aquattro anni dai bambini a sviluppo regolare e dai bambini con disordini dellosviluppo diversi dall’autismo (ritardo mentale e disturbi del linguaggio)

L’imponente lavoro è stato fatto all’Università di San Diegoin California, ma il  primo autore, TizianoPramparo, proviene dal dipartimento di medicina molecolare dell’Università diPavia, dove ha lavorato con la Professoressa Orsetta Zuffardi, docente diGenetica Umana, a riprova dell’eccellenza di tanti centri di ricerca del nostropaese. 

A lei abbiamo chiesto di spiegarci il significato di questaricerca.

“Questa pubblicazione dimostra la presenza di una “signature”caratteristicarispetto all’espressione genica dei globuli bianchi di bambini di sessomaschile fra gli 1 e i 4 anni, identificati a rischio di autismo sulla base dispecifici parametri comportamentali.  

In pratica, nei bambini a rischio sono emerse delle alterazionidell’espressione genica nel sangue, con alcuni geni espressi in misura maggioreed altri in misura minore, rispetto ad una popolazione di controllo. I geni conespressione alterata riguardano fra gli altri i processi immunitari edell’ infiammazione. Questa “signature” non è presente  inbambini con ritardo dello sviluppo globale o del linguaggio masenza disturbi dello spettro autistico.

In conclusione, questa pubblicazione dimostra come attraverso un test susangue sia possibile identificare precocemente bambini di sesso maschile arischio di disordini dello spettro autistico, permettendo quindi di pianificareimmediatamente interventi appropriati”

Oltre che un aiuto alla diagnosi precoce, i risultati del lavoro possono essere il punto di partenza per laricerca di target per terapie biologiche, da affiancare a quelle abilitative.

“In conclusion, knowledge of these commonpathways and

changes in hub gene connectivity patterns willfacilitate research

into biologicaltargets for biotherapeutic intervention”

 L’articolo è subito rimbalzato su una delle più importanti emittentitelevisive americane, la  NBC.

Il servizio della NBCsi puo’ leggere e ascoltare al link

http://www.nbcsandiego.com/news/local/New-Study-May-Help-Diagnose-Autism-Earlier-295685321.html#


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