R: [autismo-biologia] esami utili

[Persico Antonio]

Non sono a conoscenza di liste aggiornate, ma i centri che forniscono questa analisi possiamo farci presenti rispondendo a questo email......l’ UOS di Neuropsichiatria Infantile e dell’Adulto, Università Campus Bio-Medico di Roma, fornisce prestazioni di neurogenetica clinica soprattutto connesse con l’autismo (array-CGH, X-fragile, sequenziamento di PTEN, MeCP2 e altri geni dell’autismo, ecc). Per prenotazioni, lasciate un messaggio alla ns Segreteria (tel 02-23331616, 334-6281430) e verrete ricontattati per fissare un appuntamento per una visita di raccolta dati + esame clinico del paziente + prelievi. Per adesso i prelievi si effettuano solo a  Roma, presto speriamo di poterli effettuare anche presso il Centro Mafalda Luce di Milano.

Cordiali Saluti,

Antonio Persico

Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di mazzoni.armando a libero.it
Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 18.50
A: 'Autismo Biologia'
Oggetto: R: [autismo-biologia] esami utili

È disponibile una lista delle strutture che possono fare l’esame genome – wide microarray in Italia?

Grazie mille

Saluti
AM

Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it<mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it> [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela marianicerati
Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 08:29
A: Autismo Biologia
Oggetto: Re: [autismo-biologia] esami utili

Il Canadian Medical Association Journal (Anagnostou, E. et al. Autism spectrum disorder: avances in evidence-based practice,   CMAJ.<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24418986> 2014 Jan 13) e il Lancet (Lai, MC et al. Autism,  Lancet 2014; 383: 896–910) raccomandano entrambi  di eseguire come primi esami in tutti i casi di disturbo dello spettro autistico la ricerca dell’X fragile e il genome – wide microarray.
Se suo figlio non ha mai fatto questi esami, sarebbe consigliabile farli. Se dagli esami emergesse una condizione monogenica, il ragazzo potrebbe usufruire delle terapie che presto potrebbero essere disponibili per tali condizioni
http://www.angsaonlus.org/lenaz2014autismo.sinapsi.pdf


Il Lunedì 27 Ottobre 2014 22:08, marie giangi <mariegiangi a hotmail.com<mailto:mariegiangi a hotmail.com>> ha scritto:

Gent.mi componenti della lista
Siamo i genitori di un ragazzo di 22 anni con sindrome autistica grave di eziologia non identificata.
Gli unici esami clinici fatti a nostro figlio sono stati soprattutto esami ematici di routine.
Attualmente ci troviamo per l’ennesima volta a dover organizzare un day hospital per eseguire un semplice controllo e pulizia dentale.
Vorremmo chiedere gentilmente ai professionisti della lista se esiste un protocollo diagnostico che sia possibile eseguire anche a questa età.
Qualsiasi consiglio per noi può risultare importante, per creare meno traumi possibili a G. è d’obbligo cercare di fare tutti gli esami possibili mentre si trova in anestesia generale.
I problemi sono tanti, come procedere per l’anestesia, come fare comunicare un reparto e l’altro e coordinare il tutto……
Siamo certi che qualche professionista aderente alla lista potrà darci suggerimenti importanti.
Grazie comunque per quello che fate, la conoscenza condivisa ci da speranza per il futuro dei nostri figli.
Fam. Vecchi

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Lista di discussione autismo-biologia
autismo-biologia a autismo33.it<mailto:autismo-biologia a autismo33.it>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it<mailto:valerio.mezzogori a autismo33.it>

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