R: [autismo-biologia] esami utili

[mazzoni.armando a libero.it]

È disponibile una lista delle strutture che possono fare l’esame genome – wide microarray in Italia?

 

Grazie mille

 

Saluti

AM

 

Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it] Per conto di daniela marianicerati
Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 08:29
A: Autismo Biologia
Oggetto: Re: [autismo-biologia] esami utili

 

Il Canadian Medical Association Journal (Anagnostou, E. et al. Autism spectrum disorder: avances in evidence-based practice,    <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24418986> CMAJ. 2014 Jan 13) e il Lancet (Lai, MC et al. Autism,  Lancet 2014; 383: 896–910) raccomandano entrambi  di eseguire come primi esami in tutti i casi di disturbo dello spettro autistico la ricerca dell’X fragile e il genome – wide microarray.

Se suo figlio non ha mai fatto questi esami, sarebbe consigliabile farli. Se dagli esami emergesse una condizione monogenica, il ragazzo potrebbe usufruire delle terapie che presto potrebbero essere disponibili per tali condizioni

http://www.angsaonlus.org/lenaz2014autismo.sinapsi.pdf

 

 

Il Lunedì 27 Ottobre 2014 22:08, marie giangi < <mailto:mariegiangi a hotmail.com> mariegiangi a hotmail.com> ha scritto:

 

Gent.mi componenti della lista

Siamo i genitori di un ragazzo di 22 anni con sindrome autistica grave di eziologia non identificata.

Gli unici esami clinici fatti a nostro figlio sono stati soprattutto esami ematici di routine.

Attualmente ci troviamo per l’ennesima volta a dover organizzare un day hospital per eseguire un semplice controllo e pulizia dentale.

Vorremmo chiedere gentilmente ai professionisti della lista se esiste un protocollo diagnostico che sia possibile eseguire anche a questa età.

Qualsiasi consiglio per noi può risultare importante, per creare meno traumi possibili a G. è d’obbligo cercare di fare tutti gli esami possibili mentre si trova in anestesia generale.

I problemi sono tanti, come procedere per l’anestesia, come fare comunicare un reparto e l’altro e coordinare il tutto……

Siamo certi che qualche professionista aderente alla lista potrà darci suggerimenti importanti.

Grazie comunque per quello che fate, la conoscenza condivisa ci da speranza per il futuro dei nostri figli.

Fam. Vecchi


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