[autismo-biologia] Nature

[Elena Maestrini]

Buongiorno,
in riferimento al commento dell'Ing. Marino riguardo ai lavori appena pubblicati su Nature, vorrei dare un piccolo chiarimento:
Quando si parla di oltre 100 geni che contribuiscono all'insorgenza della malattia, non significa che devono essere alterati tutti e 100 contemporaneamente. Significa che l'autismo può essere causato da alterazioni genetiche in piu' di 100 geni diversi. In alcuni casi basta che uno solo di questi sia mutato: sono questi i casi più semplici da comprendere. In altri casi (probabilmente la maggioranza), le mutazioni non sono completamente penetranti, cioè sono necessari gli effetti combinati di piu' varianti in piu' geni, ma non e' facile identificare e identificare tutti i contributi . La difficoltà sta' quindi nel fatto che un singolo gene è alterato solo in un piccolo numero di casi. Per questo motivo l'approccio "di forza bruta" (sequenziare l'esoma, o addirittura l'intero genoma di migliala di individui) e' giustificato, perche' la "mosca" da catturare non e' una sola e per comprendere i meccanismi bisogna scovarle tutte.
 Cordiali saluti,
Elena Maestrini

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Elena Maestrini
FaBiT – Dipartimento di Farmacia e BioTecnologie
Università di Bologna
Via Selmi, 3
40126 BOLOGNA

Tel. ++39 051 2094178
elena.maestrini a unibo.it<mailto:elena.maestrini a unibo.it>
http://www.unibo.it/docenti/elena.maestrini





On Nov 2, 2014, at 5:34 PM, g marino <melat a libero.it<mailto:melat a libero.it>> wrote:

ho cominciato il mio lavoro di ingengnere negli USA  presso una società di progettazione di impianti nucleari.
Ero laureato in ing chimica ma mi hanno assunto per fare l'ing nucleare e per le prime settimane mi sentivo di rubare lo stipendio tanto ero impreparato.
Non potevo però tacere quando si doveva scegliere il materiale di un serbatoio per contenere un acido all'interno di un sistema per il riporocessamento di scorie radioattive. Ricordo che si era parlado di acciaio aisi 316 ma qualcuno disse che era corrodibile così un altro pensò all'aisi 316L ma poi per tagliare la testa al toro si decise di scegliere una lega speciale a base di nikel ( costi stratosferici per Kg di materiale )
Mi sono permesso di  ossevare che un semplice serbatoio di pcv sarebbe andato benissimo e con lo stupore di tutti si scelse quel materiale.

Ora , per tornare gli oltre 100 geni coinvolti nella patologia autistica non posso  non fare quel paragone:
Non servono 100 geni mutati per provocare i sintomi dell'autismo che sapete meglio di me essenzialmente sono alterazioni del comportamneto ; del linguaggio ( non sempre ) e della cominicazione.
Provate ad immaginare ad un solo gene che provoca li deficit dell'autismo mentre tutti gli altri sono geni  alterati da un effetto secondario della stessa proteina (poniamo ) che altera il principale.
Mi spaventa pensare che la guarigione di questa sindrome sia impossibile se si deve lavorare su tanti geni insieme . Dopotutto gli effetti di un cromosoma che provoca la sindrome di dawn è uno solo e i dawn sono anche essi soggetti con una malattia principale e disturbi vari che sono presenti in modo assolutamente diverso da caso a caso.
Non so capire se si spara alto per farsi finanziare i progettti oppure è semplicemente un problema culturale degli americani che anche in atlri campi partono con un missile intercontinentale per uccidere una mosca.
giovanni marino

----- Original Message -----
From: daniela marianicerati<mailto:marianicerati a yahoo.it>
To: lista autismo-biologia<mailto:autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Thursday, October 30, 2014 3:21 PM
Subject: [autismo-biologia] Nature

Su Nature sono stati pubblicati due importanti lavori sulla genetica dell'autismo.
Un resoconto in italiano è al link Le basi genetiche dell'autismo<http://www.galileonet.it/articles/545112cca5717a4759000004>


[image]<http://www.galileonet.it/articles/545112cca5717a4759000004>






Le basi genetiche dell'autismo<http://www.galileonet.it/articles/545112cca5717a4759000004>
Due studi su Nature svelano oltre 100 nuovi geni coinvolti nello sviluppo della malattia. La scoperta potrebbe aiutare a sviluppare nuove terapie per aiutare chi so...


Visualizza su www.galileonet.it<http://www.galileonet.it/articles/545112cca5717a4759000004>

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Da qui si puo' risalire all'abstract dei lavori originali

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autismo-biologia a autismo33.it<mailto:autismo-biologia a autismo33.it>
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori a autismo33.it
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