[autismo-biologia] Nature

[g marino]

ho cominciato il mio lavoro di ingengnere negli USA  presso una società di progettazione di impianti nucleari.
Ero laureato in ing chimica ma mi hanno assunto per fare l'ing nucleare e per le prime settimane mi sentivo di rubare lo stipendio tanto ero impreparato.
Non potevo però tacere quando si doveva scegliere il materiale di un serbatoio per contenere un acido all'interno di un sistema per il riporocessamento di scorie radioattive. Ricordo che si era parlado di acciaio aisi 316 ma qualcuno disse che era corrodibile così un altro pensò all'aisi 316L ma poi per tagliare la testa al toro si decise di scegliere una lega speciale a base di nikel ( costi stratosferici per Kg di materiale )
Mi sono permesso di  ossevare che un semplice serbatoio di pcv sarebbe andato benissimo e con lo stupore di tutti si scelse quel materiale.

Ora , per tornare gli oltre 100 geni coinvolti nella patologia autistica non posso  non fare quel paragone:
Non servono 100 geni mutati per provocare i sintomi dell'autismo che sapete meglio di me essenzialmente sono alterazioni del comportamneto ; del linguaggio ( non sempre ) e della cominicazione.
Provate ad immaginare ad un solo gene che provoca li deficit dell'autismo mentre tutti gli altri sono geni  alterati da un effetto secondario della stessa proteina (poniamo ) che altera il principale. 
Mi spaventa pensare che la guarigione di questa sindrome sia impossibile se si deve lavorare su tanti geni insieme . Dopotutto gli effetti di un cromosoma che provoca la sindrome di dawn è uno solo e i dawn sono anche essi soggetti con una malattia principale e disturbi vari che sono presenti in modo assolutamente diverso da caso a caso.
Non so capire se si spara alto per farsi finanziare i progettti oppure è semplicemente un problema culturale degli americani che anche in atlri campi partono con un missile intercontinentale per uccidere una mosca.
giovanni marino
 
  ----- Original Message ----- 
  From: daniela marianicerati 
  To: lista autismo-biologia 
  Sent: Thursday, October 30, 2014 3:21 PM
  Subject: [autismo-biologia] Nature


  Su Nature sono stati pubblicati due importanti lavori sulla genetica dell'autismo.
  Un resoconto in italiano è al link Le basi genetiche dell'autismo
       
             
        Le basi genetiche dell'autismoDue studi su Nature svelano oltre 100 nuovi geni coinvolti nello sviluppo della malattia. La scoperta potrebbe aiutare a sviluppare nuove terapie per aiutare chi so... 
       
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  Da qui si puo' risalire all'abstract dei lavori originali


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