R: [autismo-biologia] esami utili
marie giangi
mariegiangi a hotmail.com
Dom 2 Nov 2014 11:39:17 CET
Gent.mi Grazie per le risposte, ne faremo tesoro e cercheremo di valutare quale possa rispondere meglio al nostro caso.La nostra maggiore preoccupazione maggiore è quella non traumatizzare troppo nostro figlio, anche fare un semplice prelievo risulta impossibile, per questo motivo dobbiamo rifiutare la proposta del Dott. Persico anche se ci chiediamo se non sia possibile fare il prelievo nella nostra città (mentre si trova anestetizzato) e portare il sangue direttamente al centro di Roma.Scusateci ma per noi l'unico modo per poter fare un check completo a nostro figlio è sottoporlo ad anestesia generale e per il momento lo facciamo ogni 4/5 anni, capirete le enormi difficoltà burocratiche che ci troviamo ad affrontare per un evento del genere.Segniamo puntigliosamente ogni esame o piccolo intervento da fare, come la pulizia dentale, alcuni nevi da togliere, elettrocardiogramma ed altro, non essendo medici cerchiamo di confrontarci e di ascoltare i consigli di chi può aiutarci, per questo motivo i vostri sono stati molto utili.Grazie anche alla Dott.ssa Mariani Cerati ed alla Fondazione Giovanni Marino.
Se altri componenti della lista pensassero di avere altri suggerimenti e proposte ne saremmo lieti.
Fam. Vecchi
From: A.Persico a unicampus.it
To: autismo-biologia a autismo33.it
Date: Thu, 30 Oct 2014 19:56:50 +0100
Subject: R: [autismo-biologia] esami utili
Non sono a conoscenza di liste aggiornate, ma i centri che forniscono questa analisi possiamo farci presenti rispondendo a questo email......l’ UOS di Neuropsichiatria
Infantile e dell’Adulto, Università Campus Bio-Medico di Roma, fornisce prestazioni di neurogenetica clinica soprattutto connesse con l’autismo (array-CGH, X-fragile, sequenziamento di PTEN, MeCP2 e altri geni dell’autismo, ecc). Per prenotazioni, lasciate
un messaggio alla ns Segreteria (tel 02-23331616, 334-6281430) e verrete ricontattati per fissare un appuntamento per una visita di raccolta dati + esame clinico del paziente + prelievi. Per adesso i prelievi si effettuano solo a Roma, presto speriamo di
poterli effettuare anche presso il Centro Mafalda Luce di Milano.
Cordiali Saluti,
Antonio Persico
Da: autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it]
Per conto di mazzoni.armando a libero.it
Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 18.50
A: 'Autismo Biologia'
Oggetto: R: [autismo-biologia] esami utili
È disponibile una lista delle strutture che possono fare l’esame genome – wide microarray in Italia?
Grazie mille
Saluti
AM
Da:
autismo-biologia-bounces a autismo33.it [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it]
Per conto di daniela marianicerati
Inviato: giovedì 30 ottobre 2014 08:29
A: Autismo Biologia
Oggetto: Re: [autismo-biologia] esami utili
Il Canadian Medical Association Journal (Anagnostou, E. et al. Autism spectrum disorder: avances in evidence-based practice, CMAJ. 2014
Jan 13) e il Lancet (Lai, MC et al. Autism, Lancet 2014; 383: 896–910)
raccomandano entrambi di eseguire come primi esami in tutti i casi di disturbo dello spettro autistico la ricerca dell’X fragile e il genome – wide microarray.
Se suo figlio non ha mai fatto questi esami, sarebbe consigliabile farli. Se dagli esami emergesse una condizione monogenica,
il ragazzo potrebbe usufruire delle terapie che presto potrebbero essere disponibili per tali condizioni
http://www.angsaonlus.org/lenaz2014autismo.sinapsi.pdf
Il Lunedì 27 Ottobre 2014 22:08, marie giangi <mariegiangi a hotmail.com>
ha scritto:
Gent.mi componenti della lista
Siamo i genitori di un ragazzo di 22 anni con sindrome autistica grave di eziologia non identificata.
Gli unici esami clinici fatti a nostro figlio sono stati soprattutto esami ematici di routine.
Attualmente ci troviamo per l’ennesima volta a dover organizzare un day hospital per eseguire un semplice
controllo e pulizia dentale.
Vorremmo chiedere gentilmente ai professionisti della lista se esiste un protocollo diagnostico che
sia possibile eseguire anche a questa età.
Qualsiasi consiglio per noi può risultare importante, per creare meno traumi possibili a G. è d’obbligo
cercare di fare tutti gli esami possibili mentre si trova in anestesia generale.
I problemi sono tanti, come procedere per l’anestesia, come fare comunicare un reparto e l’altro e
coordinare il tutto……
Siamo certi che qualche professionista aderente alla lista potrà darci suggerimenti importanti.
Grazie comunque per quello che fate, la conoscenza condivisa ci da speranza per il futuro dei nostri
figli.
Fam. Vecchi
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Lista di discussione autismo-biologia
autismo-biologia a autismo33.it
ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici).
Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus.
Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a:
valerio.mezzogori a autismo33.it
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