[autismo-biologia] prima suddivisione in sottogruppi dello spettro autistico: maschi e femmine

[daniela marianicerati]

Anirvan Ghosh conclude l’articolo “Drug discovery for autism spectrum disorder:
challenges and opportunities” (NATURE REVIEWS | DRUG DISCOVERY VOLUME 12 |
OCTOBER 2013 | 777 )con la seguente affermazione: “La corrente
situazione non permette di individuare quali pazienti o quali sintomi bersaglio
potrebbero beneficiare di un certo tipo di farmaci. Questo sottolinea ancora di
più l’urgente bisogno di sviluppare biomarcatori che potrebbero servire sia per
una caratterizzazione  diagnostica che
per la conseguente predizione della risposta a nuove terapie”
Questo equivale a dire che è necessario dividere il gruppo vasto ed
eterogeneo dello spettro autistico in sottogruppi omogenei dal punto di vista
biologico.
Il gruppo di Baron Cohen ha ipotizzato che si possa partire da due
sottogruppi, ben caratterizzati biologicamente e  identificabili senza bisogno di test
sofisticati: maschi e femmine con diagnosi di Asperger 
La scelta dell’Asperger è giustificata dal fatto che nella ricerca
bisogna diminuire il numero di variabili e nell’Asperger abbiamo l’autismo
puro, non associato al ritardo mentale e ai disturbi del linguaggio.
Nell’articolo“Serum proteomic analysis identifies
sex-specific differences in lipid metabolism and inflammation profiles in adults
diagnosed with Asperger syndrome” (Steeb et al. Molecular Autism 2014, 5:4
http://www.molecularautism.com/content/5/1/4)  l’ipotesi ha trovato un buon supporto
sperimentale.
 
A conclusione di uno studio biochimico complesso
fatto sul siero di adulti con Asperger (14 maschi e 16 femmine) confrontati con
soggetti di pari età e sesso normotipici, i risultati indicano che le femmine
con Asperger hanno alterazioni prevalenti nelle proteine coinvolte nel trasporto
e nel metabolismo lipidico, mentre i maschi mostrano alterazioni predominanti
nei marcatori dell’infiammazione. 
 
Gli autori concludono : “These results
provide further evidence that the search for biomarkers or novel drug targets
in AS may require stratification into male and female subgroups, and could lead to the development of novel
targeted treatment approaches”
 
E naturalmente lo sviluppo di nuovi
approcci terapeutici personalizzati è il fine a cui tende la ricerca in
medicina. 
La strada è lunga e tutta in salita, ma un
approccio razionale e all’altezza dei tempi ci puo’ avvicinare alla meta, anche
se questa per ora pare lontana
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: http://autismo33.it/mailman/private/autismo-biologia/attachments/20140614/6f0839d9/attachment.htm