[autismo-biologia] Drugmakers plow more resources into autism

[daniela marianicerati]

L’8 maggio scorso è stato pubblicato on line il seguente articolo "Drugmakers plow more
resources into autism"
	* Cormac Sheridan 
Nature
Biotechnology 31, 367–369 (2013)
doi:10.1038/nbt0513-367
 
Tutto il mondo
attende che ci sia qualche farmaco efficace per l’autismo, almeno per alcuni
dei sintomi più devastanti e che lo sia in misura superiore al placebo, che
sappiamo essere efficace nel 30 per cento dei casi. 
L’industria si è
sempre disinteressata a questo tema, ma ora non è più così. Si sa che lo
spettro autistico è frequente e ubiquitario quindi, oltre a fare del bene all’umanità,
l’industria potrebbe fare anche un buon investimento. 
L’articolo è una rassegna dei farmaci che sono in
avanzata  fase di sperimentazione per
l’autismo. L’articolo esordisce dicendo “Although the biology underlying autism remains poorly
understood, some clues about its biological mechanism are emerging. In particular,
unraveling the molecular genetics of single-gene disorders that share
autism-like features, such as fragile X syndrome (FXS), tuberous sclerosis
complex (TSC), Rett syndrome and Angelman’s syndrome, is providing hints, but
not as yet a fully synthesized vision, of convergent pathways for drug
developers to target”
 Dal
momento che si conosce poco della biologia che sottende l’autismo, partiamo
dalle malattie monogeniche che hanno come espressione fenotipica anche
l’autismo. La speranza è che, se troviamo dei farmaci efficaci per queste
condizioni, essi siano poi efficaci anche per l’autismo da causa ignota. 
Questa è una speranza, un auspicio, ma obietta Walter
Kaufmann, “director of the Rett syndrome
program (and
co-director of the FXS program) at Boston Children’s Hospital, in Boston.
 “Whatever is effective in fragile X syndrome,
tuberous sclerosis complex or Rett syndrome does not
necessarily
mean it’s going to be translated into that black box called idiopathic autism,”
“Se si trova qualcosa di efficace per l’X fragile, la sclerosi
tuberosa o la sindrome di Rett non è detto che poi l’efficacia si trasferisca
nella scatola nera chiamata autismo idiopatico”
 
Tra i farmaci menzionati nell’articolo c’è l’Arbaclofen, Gamma-amino butyric acid type B (GABA-B) receptor agonist,
che è in fase terza di sperimentazione sia per la sindrome da X fragile che per
lo spettro autistico. 
Di questo abbiamo già parlato in messaggi recenti. 
Il Mavoglurant (AFQ056), Metabotropic glutamate receptor 5
(mGluR5) antagonist e l’STX107, mGluR5 antagonist, sono entrambi in fase 2 di
sperimentazione per l’X fragile.
IL NNZ-2566, Glypromate analog with neuroprotective and
anti-inflammatory effects e l’Insulin-like growth factor 1, Stimulation of
synaptic maturation, sono in fase 2 di sperimentazione per la syndrome di Rett.
L’ Everolimus, Mammalian target of rapamycin (mTOR)
inhibitor, è in fase 3 di sperimentazione per la sclerosi tuberosa.
Per l’autismo in quanto tale ci sono: la memantina, di cui
già abbiamo parlato in precedenti messaggi; l’RG7314, Arginine vasopressin
receptor 1° Antagonist e il CM-AT, Digestive enzyme replacement therapy.
 
Le malattie monogeniche sono malattie rare di grande interesse
non solo per i successi  terapeutici più
facilmente raggiungibili, ma anche perché esse sono come degli esperimenti
della natura dai quali si puo’ avere uno spiraglio sulla fisiologia del SNC,
del quale conosciamo molto poco. 
E’ poco verosimile che alcuni dei farmaci in sperimentazione
per alcune malattie monogeniche possano poi essere utili per la scatola nera
chiamata autismo.  L’ Everolimus, ad
esempio, è un farmaco in uso in oncologia e viene sperimentato per la sclerosi
tuberosa, caratterizzata da tumori benigni della cute e del SNC.
 
E’ comunque molto importante che la Roche e la Novartis si
stiano interessando all’autismo. 
In altri campi della medicina hanno ottenuto grandi
risultati. Per l’autismo stiamo faticosamente uscendo dal Medio Evo, con le sue
streghe e suoi untori. Forse anche per l’autismo la farmacologia potrà dare
qualche sollievo in tempi non biblici. 

Alla prossima
     Daniela
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