[autismo-biologia] X fragile

[daniela marianicerati]

Un
articolo comparso recentemente su “Neuron”
Pan-Yue Denget al,  FMRP Regulates Neurotransmitter Release and
Synaptic Information Transmission by Modulating Action Potential Duration via
BK Channels, Neuron, Volume 77, Issue 4, 696-711, 20 February 2013
fa luce sul meccanismo d’azione del gene dell’X fragile, la cui mutazione
è una delle cause note di autismo e ritardo mentale.
Lo studio della sindrome da X fragile, oltre a portare ad una maggiore
conoscenza della fisiologia del cervello, è finalizzato a trovare target per
terapie farmacologiche mirate che potrebbero essere utili non solo per i
portatori di X fragile, ma anche per i soggetti con disturbi dello spettro
autistico da causa ignota. 
Per un approfondimento su questo tema segnalo l’articolo
 X
Fragile: nuovo studio chiarisce la patogenesi della rara malattia, di Benedetta
Morbelli, leggibile al link
http://www.osservatoriomalattierare.it/sindrome-dellx-fragile/3789-x-fragile-nuovo-studio-chiarisce-la-patogenesi-della-rara-malattia
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