[autismo-biologia] Phelan Mc Dermid Sindrome

[daniela marianicerati]

Vorrei fare un commento al filmato di Telethon che ci ha
segnalato Marialba.
Alla bimba Uma è stata fatta una risonanza a 10 mesi, mentre
la diagnosi di sindrome di Phelan  McDermid
è stata fatta solo due anni dopo. Evidentemente i medici ai quali si è rivolta
la famiglia avevano sopravvalutato l’importanza di una cisti cerebellare,
probabilmente del tutto innocua, e non avevano pensato che alla base del grave
quadro clinico ci potesse essere una malattia genetica.
O forse ritenevano che non fosse utile avere una diagnosi
genetica dal momento che molte diagnosi genetiche al presente non hanno una
terapia. 
Ma le conseguenza di una diagnosi come questa sono molto
importanti.
La famiglia smette di peregrinare per sapere da cosa è
affetta la figlia. La mamma smette di chiedersi cosa possa avere fatto di sbagliato
in gravidanza e quindi di sentirsi in colpa. Essere in contatto con i
ricercatori del CNR che studiano i fibroblasti di Uma per arrivare a
determinare il difetto di sviluppo dei neuroni e le eventuali terapie
conseguenti è un motivo di speranza fondato e degno del nostro secolo. 




Il Venerdì 27 Dicembre 2013 15:18, marialba corona <marialba.corona a gmail.com> ha scritto:
 
Buongiorno,

siamo i genitori di Edoardo (11 anni) con diagnosi di spettro autistico a basso funzionamento. Dopo varie ricerche genetiche coordinate dalla Dott.ssa Paola Visconti (Ambulatorio Autismo e DdS UOC, NPI, Ospedale Bellaria IRCSS Bologna) tramite la Dott.ssa Fiorella Gurrieri (Istituto di Genetica Medica - Università del SacroCuore  Facoltà di Medicina e Chirurgia "Agostino Gemelli" Roma) nel 2008 abbiamo avuto la diagnosi di nostro figlio:

 Microdelezione parziale del gene SHANK3, limitata alla sua metà distale. 

Tramite la Dott.ssa Daniela Mariani Cerati (ANGSA) siamo venuti a conoscenza di un progetto che studiava questa delezione ed abbiamo conosciuto il dott. Carlo Sala e la Dott.ssa Chiara Verpelli della CNR di Milano.


Volevo segnalarVi il link del video con la storia di Uma (Telethon 2013) con la stessa sindrome (Phelan McDermid) di Edoardo dove compare anche la Dott.ssa Verpelli.

A Edoardo è stato fatto un prelievo di cute e si stanno facendo studi in merito. Ho chiesto alla Dott.ssa Verpelli di scrivere due righe sul lavoro che stanno svolgendo per questa lista.

 ECCOLE: 


Nel nostro laboratorio studiamo i meccanismi molecolari alla base della patologia di Phelan McDermid utilizzando differenti modelli in vitro ed in vivo al fine di trovare nuove terapie. Tra i modelli in vitro un modello particolarmente interessante è rappresentato dalle cellule hiPS; le cellule iPS sono cellue staminali che vengono ottenute dalla riprogrammazione di fibroblasti e che possono poi venir differenziate in neuroni offrendo la possibilità di studiare i meccanismi  fisio patologici direttamente in neuroni derivati da ogni paziente. Tramite una piccola biopsia cutanea di Edoardo abbiamo ottenuto i sui fibroblasti, li abbiamo riprogrammati ed ora li stiamo differenziando a neuroni. L'obbiettivo del nostro studio è quello di caratterizzare i neuroni ottenuti  dai fibroblasti di Edoardo e di compararli con i neuroni ottenuti da altri pazienti con la  sindrome di Phelan MC Dermid.

SPERIAMO CHE LA RICERCA VADA AVANTI PER POTER MIGLIORARE SEMPRE PIU' LA QUALITA' DI VITA DEI NOSTRI FIGLI.



http://www.youtube.com/watch?v=5ANl174J2K0

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