[autismo-biologia] Phelan Mc Dermid Sindrome

[marialba corona]

Buongiorno,

siamo i genitori di Edoardo (11 anni) con diagnosi di spettro autistico a
basso funzionamento. Dopo varie ricerche genetiche coordinate dalla
Dott.ssa Paola Visconti (Ambulatorio Autismo e DdS UOC, NPI, Ospedale
Bellaria IRCSS Bologna) tramite la Dott.ssa Fiorella Gurrieri (Istituto di
Genetica Medica - Università del SacroCuore  Facoltà di Medicina e
Chirurgia "Agostino Gemelli" Roma) nel 2008 abbiamo avuto la diagnosi di
nostro figlio:

 Microdelezione parziale del gene SHANK3, limitata alla sua metà distale.

Tramite la Dott.ssa Daniela Mariani Cerati (ANGSA) siamo venuti a
conoscenza di un progetto che studiava questa delezione ed abbiamo
conosciuto il dott. Carlo Sala e la Dott.ssa Chiara Verpelli della CNR di
Milano.


Volevo segnalarVi il link del video con la storia di Uma (Telethon 2013)
con la stessa sindrome (Phelan McDermid) di Edoardo dove compare anche la
Dott.ssa Verpelli.

A Edoardo è stato fatto un prelievo di cute e si stanno facendo studi in
merito. Ho chiesto alla Dott.ssa Verpelli di scrivere due righe sul lavoro
che stanno svolgendo per questa lista.

 ECCOLE:

*Nel nostro laboratorio studiamo i meccanismi molecolari alla base della
patologia di Phelan McDermid utilizzando differenti modelli in vitro ed in
vivo al fine di trovare nuove terapie. Tra i modelli in vitro un modello
particolarmente interessante è rappresentato dalle cellule hiPS; le cellule
iPS sono cellue staminali che vengono ottenute dalla riprogrammazione di
fibroblasti e che possono poi venir differenziate in neuroni offrendo la
possibilità di studiare i meccanismi  fisio patologici direttamente in
neuroni derivati da ogni paziente. Tramite una piccola biopsia cutanea di
Edoardo abbiamo ottenuto i sui fibroblasti, li abbiamo riprogrammati ed ora
li stiamo differenziando a neuroni. L'obbiettivo del nostro studio è quello
di caratterizzare i neuroni ottenuti  dai fibroblasti di Edoardo e di
compararli con i neuroni ottenuti da altri pazienti con la  sindrome di
Phelan MC Dermid.*

SPERIAMO CHE LA RICERCA VADA AVANTI PER POTER MIGLIORARE SEMPRE PIU' LA
QUALITA' DI VITA DEI NOSTRI FIGLI.



http://www.youtube.com/watch?v=5ANl174J2K0
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: http://autismo33.it/mailman/private/autismo-biologia/attachments/20131227/af607f36/attachment.html