Re: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara

[daniela marianicerati]

Da: "alberto.panerai a unimi.it" <alberto.panerai a unimi.it>

A: daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it>; Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it> 
Inviato: Venerdì 19 Ottobre 2012 8:25
Oggetto: R: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
 
Guarda science di oggi
Ciao
Alberto


Un resoconto approfondito dell'articolo di Science  è comparso sul Corriere
della Sera di oggi

 
 Il Corriere della Sera del 20-10-2012

Tradizionali integratori alimentari per
curare una rara forma di epilessia 

Con l'integrazione di specifici amminoacidi nella dieta dei topi i sintomi sono
scomparsi in una settimana
Ci vuole cautela, certo. Perché ancora non sono stati condotti studi clinici
estesi. Ma i risultati di una ricerca, pubblicata su Science, suggeriscono una
potenziale cura, a base dei tradizionali integratori alimentari, per una forma
rara di autismo associata ad attacchi epilettici. 

L’AUTISMO. I disturbi dello spettro autistico comprendono un gruppo eterogeneo
di disordini neurologici, principalmente di origine genetica, che compromettono
le interazioni sociali, la comunicazione (verbale e non verbale), l’interesse
per il mondo circostante, e inducono comportamenti stereotipati e ripetitivi.
Circa il 25% degli individui affetti da autismo soffre anche di epilessia,
malattia neurologica caratterizzata da crisi improvvise e ripetute nel tempo. 

METABOLISMO ACCELERATO. Un team internazionale di ricercatori, tra i quali Gaia
Novarino dell’Università della California di San Diego, ha identificato una
forma rara di autismo, correlata a convulsioni epilettiche, causata dalla
mutazione di un singolo gene: quello che regola il metabolismo degli amminoacidi
ramificati BCAA. «Utilizzando una tecnica chiamata sequenziamento dell’esoma,
abbiamo scoperto che la mutazione genetica accelera il metabolismo di questi
amminoacidi, abbassandone drasticamente i livelli nel sangue» spiega la
ricercatrice italiana, a San Diego dal 2010. «Un risultato» aggiunge «che
potrebbe aiutare i medici nella diagnosi e nel trattamento precoce della
malattia». Infatti, non essendo prodotti naturalmente dall’organismo umano,
questi amminoacidi vengono assunti attraverso la dieta. Il loro metabolismo è
regolato dall’enzima BCKD: dopo i pasti, è questo enzima a garantirne
normalmente un’elevata concentrazione nel sangue. Questo meccanismo, però, è
disattivato nei pazienti con questa forma di autismo. «Se da un lato è stato
molto sorprendente individuare questa mutazione in una via metabolica specifica
per l'autismo» ha precisato Joseph G. Gleeson, professore al Dipartimento di
neuroscienze dell’Università della California «dall’altro è stato ancor più
entusiasmante scoprire che il potenziale trattamento è molto semplice: basta
integrare la dieta dei pazienti con questi amminoacidi». 

LO STUDIO. Il sequenziamento dell’esoma è una tecnica che consente una diagnosi
veloce ed economica di diverse malattie: analizza tutto il DNA codificante di
un individuo, l'esoma appunto, che contiene le istruzioni per sintetizzare le
proteine del nostro organismo. Se ci sono mutazioni in queste parti di DNA
tradotto, la proteina sarà anormale e, quindi, a volte patogena. In questo modo
i ricercatori hanno analizzato il DNA di sei bambini con autismo, di tre
famiglie in cui mamma e papà erano cugini di primo grado. Bambini che avevano
anche sofferto di attacchi epilettici e avevano la stessa mutazione nel gene
che regola il metabolismo degli BCAA. «A causa di questa mutazione, i bambini
bruciano più velocemente del normale questi amminoacidi» precisa la
ricercatrice. «Così, abbiamo arricchito la loro dieta con dei comuni
integratori alimentari, in modo da aumentare nel sangue il livello degli BCAA.
Ne abbiamo riscontrato un aumento entro valori normali. I pazienti stanno bene
e non hanno manifestato alcun effetto collaterale». I ricercatori hanno anche
effettuato dei test su topi con la stessa mutazione che, di conseguenza,
avevano bassi livelli di BCCA e manifestavano disturbi neuro comportamentali. I
topi hanno risposto bene all’integrazione alimentare. I sintomi sono scomparsi
dopo una settimana di dieta arricchita dagli amminoacidi. Il prossimo passo
sarà vedere se gli stessi risultati si otterranno sui pazienti. 

CAUTELA - Al momento, infatti, è necessaria ancora cautela: per sapere se gli
integratori di amminoacidi potranno aiutare le persone con questa forma rara di
autismo, sono necessari ulteriori studi su un campione più ampio. «Stiamo
ancora lavorando sulla definizione della dose e sulla frequenza della
somministrazione: è presto dunque per predire il risultato finale. Il prossimo
passo sarà determinare se l’integrazione aiuta effettivamente a ridurre i
sintomi della malattia» ribadisce Novarino, approdata in America con una laurea
e un dottorato in Biologia molecolare alla Sapienza di Roma, e dopo anni di
attività di ricerca a Berlino. Per testare la loro ipotesi, il team di
scienziati ha anche esaminato una coltura di cellule staminali neurali di
questi pazienti. Cellule che hanno agito normalmente in un ambiente ricco di
amminoacidi BCCA. «Pensiamo» aggiunge Gleeson «che questo lavoro potrà servire
per lo screening di tutti i pazienti con autismo associato a epilessia: la
mutazione genetica potrebbe essere un predittore precoce della malattia».
Malattia che, come sottolineano i ricercatori, è molto rara e, molto
probabilmente, è più comune in Medio Oriente, dove sono più frequenti i
matrimoni tra consanguinei. 

di Simona Regina
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