[autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilita intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara

[paolocuratolo]

Nell'articolo Manzi B. et al, pubblicato sul Journal Child Neurology  
2008 e scaricabile gratuitamente dal sito del Journal, sottolineavo  
tre punti:
1.Metabolic disorders may account for 5 % of individuals with low  
functioning autism
2.Selective metabolic testing should be done in presence of  
regressive/ low functioning  autism and suggestive clinical findings  
(lethargy, vomiting, early seizures, dysmorphic features)
3.Early recognition and proper treatment interventions may improve  
cognitive/behavioural outcome in selected individuals.

Paolo Curatolo
------------------------------------------------------------

Quoting daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it>:

> Da: Tiziano Gabrielli <tgabrielli a alice.it>
>
> A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it>
> Inviato: Giovedi 18 Ottobre 2012 20:30
> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilita intellettiva,  
> una app scopre se si tratta di una malattia rara
>
>
> Scusate potreste illuminarmi? 
> 1. Le malattie genetiche rare che si accompagnano a sintomatologia  
> autistica vedono coinvolte (originariamente o secondariamente) nel  
> disordine genetico che le caratterizza, anche regioni direttamente  
> responsabili dell'autismo? 
> oppure 
> 2. l'autismo e espressione di un disordine aspecifico di regioni  
> genetiche comunque a competenza metabolica. 
> Dire infatti che alcune malattie metaboliche possono essere  
> probabile etiologia di autismo e come affermare che l'autismo puo  
> dipendere, scaturire da malattia metaboliche.
>
>
>
> Questo tema e stato trattato dal gruppo del Professor
> Curatolo  nell?articolo
>
> International
> Journal of Pediatrics
> Volume 2009
> (2009), Article ID 198736, 9 pages
> doi:10.1155/2009/198736
> Review
> Article
> Recent
> Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms
> 	1. Benvenuto, B. Manzi, R. Alessandrelli, C. Galasso, and P. Curatolo
>  
> L?articolo si puo? leggere interamente al link
> http://www.hindawi.com/journals/ijped/2009/198736/
>



Prof. Paolo Curatolo
Past President, ICNA
Director, Pediatric Neuroscience Unit
"Tor Vergata" University Hospital,
Rome, Italy

----------------------------------------------------------------
Invito da parte dell'Ateneo:
Il tuo futuro e quello della Ricerca Scientifica hanno bisogno del
tuo aiuto. Dona il  5 x mille all'Universita' di Roma Tor Vergata
codice fiscale: 80213750583 http://5x1000.uniroma2.it