[autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara

[Carlo Hanau]

Gentilissimi,
chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia
necessario farne una traduzione in italiano.
Distinti saluti e vivi ringraziamenti
Carlo Hanau

---------- Messaggio inoltrato ----------
Da: Press-IN <info a letturagevolata.it>
Date: 16 ottobre 2012 23:23
Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una
malattia rara
A: Iscritti a Press-IN <info a letturagevolata.it>


*Press-IN anno IV / n. 2661*

Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012

*Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara *

Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è
gratuita e subito disponibile

Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità
intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese,
pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale,
semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la
causa della disabilità intellettiva è una malattia rara.

La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune,
colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il
riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare
sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie.

Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British
Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare
concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con
disabilità intellettiva.
L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo
http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non
neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità
intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte
le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che,
unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una
malattia rara.

Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina
informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test
diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo
strumento sarà aggiornato costantemente.

Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli
operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità
intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza
clinica) per le malattie metaboliche rare.

Ilaria Vacca


Argomenti correlati: Disabilità
psico-cognitiva<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4>
- Ausili e tecnologie<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9>


Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui:
http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720

---------------------------------------------------
*Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata* Onlus

Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina:
http://pressin.comune.venezia.it/

Per informazioni e segnalazioni: info a letturagevolata.it
---------------------------------------------------



-- 
Prof. Carlo Hanau
docente di Statistica medica
e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Dipartimento di Educazione e Scienze umane
Facoltà di Scienze della Formazione
Università di Modena e Reggio Emilia
via Allegri, 9
42121 Reggio Emilia
Università di Modena e Reggio Emilia
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: http://autismo33.it/mailman/private/autismo-biologia/attachments/20121017/d7dd8c3f/attachment.html