[autismo-biologia] continua lo studio sulla funzione del gene shank3

[daniela marianicerati]

Inviato: Lunedì 21 Marzo 2011 20:02

Oggetto: [autismo-biologia] Shank3 mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
 
L’interesse per la funzione del gene Shank3 e di una sua importanza cruciale 
nelle funzioni della comunicazione e dell’interazione sociale hanno portato a 
creare modelli animali con mutazioni del gene. 

Su Nature on line è uscito ieri l’articolo
Shank3mutant mice display autistic-like behaviours and striatal dysfunction
Il cui abstract è leggibile al link
http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09965.html
 Un articolo divulgativo molto esplicativo si trova al link 
http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autistic-mouse-0321.html
 Uno dei filoni di ricerca più promettenti è quello dello studio delle malattie 
monogeniche che causano autismo per trovarne i meccanismi patogenetici e, da 
qui, possibili terapie mirate.
Nella storia della medicina si è passati spesso da terapie di malattie rare da 
causa nota a malattie frequenti da causa ignota o, comunque, complessa.
La strada è lunga e in salita, ma vale la pena di percorrerla. 


Per meglio
comprendere la funzione del gene Shank3 Aarons e coll hanno studiato la
funzione di detto gene nei neuroni ippocampali di ratto confermando un suo
ruolo cruciale nella trasmissione sinaptica.
 
Indeed, we find that synaptic levels of ProSAP2/Shank3 regulate AMPA and
NMDA receptor-mediated synaptic transmission and induce widespread changes in
the levels of presynaptic and postsynaptic proteins via Neurexin–Neuroligin
transsynaptic signaling.
 
I dati sono stati
pubblicati nell’articolo

 Autism-Associated Mutations in ProSAP2/Shank3 Impair
Synaptic Transmission and Neurexin–Neuroligin-Mediated Transsynaptic Signaling 
	1. Magali H. Arons1,*, 
	2. Charlotte J. Thynne2,*, 
	3. Andreas M. Grabrucker1,3, 
	4. Dong Li2, 
	5. Michael Schoen3, 
	6. Juliette E. Cheyne2, 
	7. Tobias M. Boeckers3, 
	8. Johanna M. Montgomery2, and 
	9. Craig C. Garner1
 
The Journal of Neuroscience,24 October
2012, 32(43):14966-14978;doi: 10.1523/​JNEUROSCI.2215-12.2012 
 
http://www.jneurosci.org/content/32/43/14966.abstract?sid=8460da6e-7b3d-4736-8ca5-6a3ea7d7c29c

Questo
studio si inquadra nel filone di ricerca delle condizioni monogeniche che
causanoi autismo. In tali condizioni è possibile passare dallo studio del gene
alla fisiopatologia dei sintomi e quindi ad una migliore comprensione prima
della fisiologia e poi della patologia delle funzioni compromesse

 
 Un
resoconto di questo lavoro è stato dato in italiano da Wall Street Italia del 08-11-2012 ma, già a partire dal
titolo, la notizia è stata completamente distorta. 
La
mutazione dello SHANK3 riguarda lo 0,5 – 2% dei soggetti con diagnosi di
spettro autistico e un numero imprecisato, ma certo non superiore, di soggetti
con 22q13 Deletion
Syndrome, nella quale la delezione riguarda anche il gene SHANK 3. 
 
Nell’articolo
di Wall Street Italiasembra che le alterazioni rilevate nell’ippocampo del  rattus Norvegicus riguardino tutti i soggetti
con autismo e che da questa ricerca si possa giungere in via diretta  a una terapia dell’autismo in quanto tale e
non solo delle forme da mutazione o delezione di SHANK3

Ecco
l’articolo
 
Wall Street Italia
del 08-11-2012

Scoperta una mutazione genetica
nei pazienti autistici 

La proteina mutata, Shank3, offre opportunità per la ricerca di cure. Lo studio
condotto da due universita', neozelandese e Usa, spiega le difficolta'
cognitive e comportamentali dei soggetti affetti da autismo.

WELLINGTON (Nuova Zelanda). Una mutazione genetica che riduce di circa un
decimo le comunicazioni tra le cellule cerebrali è stata scoperta dai
ricercatori in soggetti affetti da autismo. Lo studio, condotto dal Centre for
Brain Research dell'Università di Auckland e dalla Stanford University, negli
Stati Uniti, ha evidenziato come la proteina che aiuta le cellule cerebrali a trasferire
i dati attraverso i passaggi neurologici chiamati sinapsi risulti mutata nei
soggetti affetti da autismo, offrendo così una spiegazione possibile alle loro
difficoltà cognitive e comportamentali. Il ricercatore che ha guidato lo
studio, Johanna Montgomery, ha sottolineato che la proteina mutata, chiamata
Shank3, offre opportunità per la ricerca di cure. "Ci vorranno anni per
una cura - ha detto alla France presse - ma ora sappiamo come funziona,
sappiamo cosa non va, quindi proviamo a trovare un modo per risolverlo. Ora
puntiamo a capire come recuperare questa proteina, per farla tornare a lavorare
in modo appropriato in modo che le cellule cerebrali possano comunicare in modo
giusto". Lo studio, portato avanti per due anni, è stato pubblicato da The
Journal of Neuroscience. (TMNews)
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