Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
Carlo Hanau
hanau.carlo a gmail.com
Sab 3 Nov 2012 10:14:07 CET
Credo di essere stato frainteso.
Le malattie metaboliche rare codificate sono in tutto 600, circa il 10% del
totale delle malattie rare. Ammesso che delle metaboliche rare (e non
tutte) siano presenti nelle sindromi autistiche in misura del 5%, come
ipotizzato dal Prof.Curatolo, vi sarebbe una relazione che non potrebbe
essere classificata come casuale, dato che la loro frequenza nella
popolazione generale è molto più bassa. Si dovrebbe allora parlare di
relazione altamente significativa fra i due fenomeni e ciò aprirebbe la
strada alla ricerca della relazione causa-effetto e quindi alle possibili
forme di terapia del core della sindrome.
Distinguiamo poi le due diverse realtà: da un lato lo screening su tutta la
popolazione e dall'altro la ricerca sui soggetti con sindromi autistiche,
che rappresentano circa l'uno per cento della stessa.
La decisione dei tecnici della regione Emilia Romagna di limitare ad alcune
patologie metaboliche rare la risposta data alle famiglie sullo
*screening*detto tandem mass che la macchina esegue comunque per oltre
40 patologie
diverse* su tutti i neonati *dell'ER è condannabile anzitutto per le
motivazioni addotte per escludere 17 patologie su 40: tanto il bambino
muore subito, tanto non c'è un trattamento efficace, tanto si tratta di
malattie talmente lievi da non potere essere considerate malattie (e fra
queste si ritrova il ritardo mentale lieve !). Si dimentica il diritto di
conoscere la diagnosi, l'utilità di conoscere l'esistenza di una patologia
al fine della pianificazione famigliare, la necessità che i genitori
sappiano per potersi coalizzare ed attivare, tramite associazioni
specifiche, la ricerca sulla malattia che altrimenti non interesserebbe
nessuno, sia nel pubblico che nel privato.
La regione Toscana, dove da 6 anni l'esito dello screening viene comunicato
alle famiglie nella sua interezza, sembra che comporti uno per cento di
falsi positivi, per i quali vengono fatti approfondimenti di modesto costo.
Si tratterebbe in questo caso di 500 esami di approfondimento all'anno sul
totale di 50.000 esami effettuati. A detta della stessa funzionaria della
Regione ER che si occupa di queste cose i falsi positivi sarebbero molti
(senza specificare quanti), ma ha pure detto che la Regione ER su questo
argomento non fa questione di spesa. Questi i motivi che hanno spinto le
nostre Federazioni a fare ricorso alla Corte europea dei diritti del
cittadino.
Non capisco perché dovrebbe essere essere una tragedia familiare il
richiamo di 500 bambini per approfondimenti diagnostici. Neppure capisco
perché dovrebbe essere una tragedia il caso del falso negativo: i soliti
funzionari della Regione ER ritengono anzi che l'ignoranza della esistenza
della patologia fino a che non si manifesta chiaramente coi primi sintomi
sarebbe un vantaggio per la qualità della vita, ed in effetti vi sono
parecchie persone che preferiscono non sapere la propria diagnosi di
patologie gravi, ed il loro diritto a non sapere deve essere rispettato
come il diritto a sapere, che non è un obbligo.
Quando invece si tratta di approfondimenti da effettuarsi *soltanto su
coloro che presentano le sindromi autistiche* il numero dei soggetti si
restringe di due ordini di grandezza. Inoltre la famiglia conosce già lo
stato patologico del figlio e non può essere turbata da un falso negativo,
che lungi da essere una tragedia familiare sarebbe semplicemente un
lasciare la situazione di ignoranza sulle cause esattamente allo stato di
partenza. E neppure un falso positivo sarebbe vissuto come una nuova
tragedia. Le preoccupazioni di medicina difensiva che male consigliano i
tecnici della regione ER non hanno grande fondamento.
Completamente d'accordo con la necessità di validare scientificamente l'APP
così come ogni altro procedimento sanitario. Non vedo la differenza
sostanziale fra un aggiornamento sulla letteratura scientifica eseguito
direttamente da ogni clinico NPI e quello che un esperto specializzato deve
avere fatto per giungere ad una sintesi di facile applicazione che può
assumere la forma di un APP. Ricordo che se la base dei dati richiesti è
un'osservazione di fenomeni che anche i genitori possono effettuare, così
come nel caso della CHAT e della M-CHAT, la collaborazione dei genitori col
clinico può essere essenziale.
In generale devo constatare (in compagnia con Cornaglia Ferraris) che
rispetto ad un'altra situazione che conosco, come quella della Germania, i
nostri clinici NPI sono molto poco propensi ad effettuare le diagnosi di
genetica che il laboratorio oggi consentirebbe di fare a basso prezzo e con
risultati qualitativamente molto avanzati. Le sindromi autistiche, per la
loro gravità, meriterebbero una maggiore attenzione diagnostica sulle cause.
Cordiali saluti
Carlo Hanau
Il giorno 02 novembre 2012 17:47, Dr S.Palazzi (Smria-Uonpia) <
s.palazzi a ausl.fe.it> ha scritto:
> Quesito: Posso competere con una app?
>
> Conosciamo 600 malattie rare che spiegano l'autismo. La loro frequenza
> cumulata è il 5% della popolazione autistica. La popolazione autistica si
> avvicinerebbe al 3% di quella generale, secondo lo sponsor dell'app di
> screening. Se l'app avesse molti "falsi positivi", prima di trovare una
> malattia rara si rischierebbe di "cercare attivamente le cause trattabili
> di disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based basato
> sull’evidenza clinica per le malattie metaboliche rare" in alcune decine di
> migliaia di casi riferiti ad alcuni milioni di abitanti. Se avesse anche un
> solo "falso negativo", sarebbe l'ennesima tragedia familiare.
>
> Rifletto: In 20 anni le persone autistiche che ho visto sono centinaia,
> mentre le malattie rare associate le conto sulle dita. I falsi positivi e
> falsi negativi che mi sono capitati per fortuna sono pochissimi (che io
> sappia).
>
> Risposta: Sì, mi pare di poter competere con successo con una app che
> potrebbe essere una "bufala" (in termini di efficienza di screening).
>
> Conclusione: No a una app "non validata", che finirebbe solo con il
> promuovere valutazioni molecolari a basso ritorno diagnostico. Meglio
> fidarsi del parere di uno specialista che esamina clinicamente il bambino
> con le conoscenze accessibili da banche d'informazione aggiornate e
> attendibili.
>
> Saluti cordiali,
> :-) Stefano P.
>
> Carlo Hanau ha scritto:
>
>> Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile
>> etiologia del comportamento autistico sono rare.
>> Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei
>> comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie
>> rare, che si stima siano già 600.
>> Carlo Hanau
>>
>> Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <
>> mazzoni.armando a libero.it <mailto:mazzoni.armando@**libero.it<mazzoni.armando a libero.it>>>
>> ha scritto:
>>
>>
>> Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che
>> varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la
>> diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i
>> sintomi del singolo)____
>>
>>
>> Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e
>> malattie rare?____
>>
>> __ __
>>
>> Grazie ____
>>
>> Saluti____
>>
>> Armando Mazzoni____
>>
>> __ __
>>
>> *Da:* autismo-biologia-bounces@**autismo33.it<autismo-biologia-bounces a autismo33.it>
>> <mailto:autismo-biologia-**bounces a autismo33.it<autismo-biologia-bounces a autismo33.it>
>> >
>> [mailto:autismo-biologia-**bounces a autismo33.it<autismo-biologia-bounces a autismo33.it>
>> <mailto:autismo-biologia-**bounces a autismo33.it<autismo-biologia-bounces a autismo33.it>>]
>> *Per conto di *Carlo
>> Hanau
>> *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40
>> *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana
>> baroni; Autismo Biologia
>> *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva,
>> una app scopre se si tratta di una malattia rara____
>>
>> __ __
>>
>> Gentilissimi,____
>>
>>
>> chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia
>> necessario farne una traduzione in italiano.____
>>
>> Distinti saluti e vivi ringraziamenti____
>>
>> Carlo Hanau____
>>
>> ---------- Messaggio inoltrato ----------
>> Da: *Press-IN* <info a letturagevolata.it
>> <mailto:info a letturagevolata.**it <info a letturagevolata.it>>>
>>
>> Date: 16 ottobre 2012 23:23
>> Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta
>> di una malattia rara
>> A: Iscritti a Press-IN <info a letturagevolata.it
>> <mailto:info a letturagevolata.**it <info a letturagevolata.it>>>
>>
>> ____
>>
>> *Press-IN anno IV / n. 2661*
>>
>>
>> Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
>>
>> *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una
>> malattia rara *
>>
>>
>> Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La
>> app è gratuita e subito disponibile
>>
>> Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con
>> disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno
>> studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo
>> strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli
>> specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una
>> malattia rara.
>>
>> La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto
>> comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione
>> mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità
>> possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle
>> loro famiglie.
>>
>> Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of
>> British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può
>> aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di
>> bambini con disabilità intellettiva.
>> L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo
>> http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non
>> neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità
>> intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche
>> tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio
>> che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla
>> diagnosi di una malattia rara.
>>
>> Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una
>> pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica,
>> fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al
>> contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
>>
>> Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare
>> gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di
>> disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based
>> (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
>>
>> Ilaria Vacca
>>
>>
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>> Facoltà di Scienze della Formazione
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