[autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara

Dr S.Palazzi (Smria-Uonpia) s.palazzi a ausl.fe.it
Ven 2 Nov 2012 17:47:24 CET


Quesito: Posso competere con una app?

Conosciamo 600 malattie rare che spiegano l'autismo. La loro frequenza 
cumulata è il 5% della popolazione autistica. La popolazione autistica 
si avvicinerebbe al 3% di quella generale, secondo lo sponsor dell'app 
di screening. Se l'app avesse molti "falsi positivi", prima di trovare 
una malattia rara si rischierebbe di "cercare attivamente le cause 
trattabili di disabilità intellettiva e sostenere un approccio 
evidence-based basato sull’evidenza clinica per le malattie metaboliche 
rare" in alcune decine di migliaia di casi riferiti ad alcuni milioni di 
abitanti. Se avesse anche un solo "falso negativo", sarebbe l'ennesima 
tragedia familiare.

Rifletto: In 20 anni le persone autistiche che ho visto sono centinaia, 
mentre le malattie rare associate le conto sulle dita. I falsi positivi 
e falsi negativi che mi sono capitati per fortuna sono pochissimi (che 
io sappia).

Risposta: Sì, mi pare di poter competere con successo con una app che 
potrebbe essere una "bufala" (in termini di efficienza di screening).

Conclusione: No a una app "non validata", che finirebbe solo con il 
promuovere valutazioni molecolari a basso ritorno diagnostico. Meglio 
fidarsi del parere di uno specialista che esamina clinicamente il 
bambino con le conoscenze accessibili da banche d'informazione 
aggiornate e attendibili.

Saluti cordiali,
:-) Stefano P.

Carlo Hanau ha scritto:
> Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come 
> probabile etiologia del comportamento autistico sono rare.
> Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei 
> comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie 
> rare, che si stima siano già 600.
> Carlo Hanau
> 
> Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni 
> <mazzoni.armando a libero.it <mailto:mazzoni.armando a libero.it>> ha scritto:
> 
>     Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che
>     varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità  con la
>     diagnosi di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i
>     sintomi del singolo)____
> 
>     Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e
>     malattie rare?____
> 
>     __ __
> 
>     Grazie ____
> 
>     Saluti____
> 
>     Armando Mazzoni____
> 
>     __ __
> 
>     *Da:* autismo-biologia-bounces a autismo33.it
>     <mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it>
>     [mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it
>     <mailto:autismo-biologia-bounces a autismo33.it>] *Per conto di *Carlo
>     Hanau
>     *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40
>     *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana
>     baroni; Autismo Biologia
>     *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva,
>     una app scopre se si tratta di una malattia rara____
> 
>     __ __
> 
>     Gentilissimi,____
> 
>     chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia
>     necessario farne una traduzione in italiano.____
> 
>     Distinti saluti e vivi ringraziamenti____
> 
>     Carlo Hanau____
> 
>     ---------- Messaggio inoltrato ----------
>     Da: *Press-IN* <info a letturagevolata.it
>     <mailto:info a letturagevolata.it>>
>     Date: 16 ottobre 2012 23:23
>     Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta
>     di una malattia rara
>     A: Iscritti a Press-IN <info a letturagevolata.it
>     <mailto:info a letturagevolata.it>>
> 
>     ____
> 
>     *Press-IN anno IV / n. 2661*
> 
>     Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012
> 
>     *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una
>     malattia rara *
> 
>     Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La
>     app è gratuita e subito disponibile
> 
>     Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con
>     disabilità intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno
>     studio canadese, pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo
>     strumento digitale, semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli
>     specialisti a capire se la causa della disabilità intellettiva è una
>     malattia rara.
> 
>     La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto
>     comune, colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione
>     mondiale. Il riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità
>     possono migliorare sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle
>     loro famiglie.
> 
>     Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of
>     British Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può
>     aiutare concretamente i medici specialisti nella valutazione di
>     bambini con disabilità intellettiva.
>     L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo
>     http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non
>     neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità
>     intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche
>     tutte le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio
>     che, unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla
>     diagnosi di una malattia rara.
> 
>     Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una
>     pagina informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica,
>     fenotipi, test diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al
>     contributo di PubMad lo strumento sarà aggiornato costantemente.
> 
>     Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare
>     gli operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di
>     disabilità intellettiva e sostenere un approccio evidence-based
>     (basato sull’evidenza clinica) per le malattie metaboliche rare.
> 
>     Ilaria Vacca
> 
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