Re: [autismo-biologia] La ricorrenza fraterna di autismo è inferiore a 1/5

Gio 24 Maggio 2012 10:09:32 CEST

Da: Stefano Palazzi <stefano.palazzi a gmail.com>

A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it> 
Inviato: Martedì 22 Maggio 2012 22:40
Oggetto: [autismo-biologia] La ricorrenza fraterna di autismo è inferiore a 1/5

L'articolo è "Sibling recurrence rate of autism spectrum disorders is 18.7%" in Evidence Based Mental Health  2012;15:31, condotto su un campione di 664 fratellini di casi con diagnosi accertata provenienti da 12 centri canadesi e americani. L'analisi statistica tiene conto di varie variabili di controllo demografico. Come tutti i dati, può apparire tanto o poco a seconda dell'interpretazione.
Stefano P.

Salute Mentale e Riabilitazione Infanzia Adolescenza DAISMDP Ausl e Università di Ferrara
Ospedale San Giorgio, via della Fiera + via Messidoro 20, 44124 Ferrara
Tel. 0532 235 584, Segr. 0532 23505.1, .2 Fax .3

Il lavoro segnalato da Stefano Palazzi ha come unica fonte bibliografica un articolo di Pediatrics di 
cui abbiamo parlato lo scorso agosto su questo forum. 
Per i partecipanti al forum che allora non erano ancora iscritti, copio il messaggio del 19 agosto
 2011.
 E’ uscito il 15 agosto scorso l’articolo
“Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders:
A Baby Siblings Research Consortium Study”
 L’articolo si puo’ leggere integralmente al link 
http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2011/08/11/peds.2010-2825.full.pdf+html
 Lo studio fa parte di un’ampia ricerca condotta dal Baby Siblings
Research Consortium, un gruppo internazionale multicentrico che si è formato per
studiare la storia naturale dell’autismo fino dai suoi esordi nei primi mesi e/o
anni di vita.
Per documentare in diretta la nascita dell’autismo il gruppo ha identificato come
campione a rischio quello dei fratelli minori di bambini  ai quali è stata fatta
diagnosi di disturbi dello spettro autistico.
In questo lavoro 664 fratelli minori sono stati seguiti dall’età di meno di 18
mesi fino a tre anni. La grande maggioranza è stata arruolata a 8 mesi.
A tre anni di età tutti sono stati valutati sia clinicamente che con il test ADOS
da clinici esperti.
I risultati sono i seguenti:
“There were 132 infants (29 female)
who met criteria for ASD at outcome,
yielding an estimated recurrence rate
of 18.7% (95% CI: 13.34 –25.5). 
Of these
132 participants, 54 (40.9%) received a
clinical diagnosis of autistic disorder
and 78 (59.1%) received a clinical diagnosis
of pervasive developmental disorder
not otherwise specified”
 Gli autori fanno notare che a tre anni non è possibile fare diagnosi di Asperger,
per cui questa percentuale potrebbe salire ulteriormente in una osservazione più
prolungata.
Si conferma il genere maschile come fattore di rischio.
“The gender of the infant significantly predicted outcome, with 26.2% of male
infants receiving an ASD diagnosis versus 9.1% of female infants. The estimated
relative risk for gender was 2.8, indicating an almost threefold increase in the
risk of an ASD outcome in male relative to female siblings”
 Il rischio di ricorrenza rilevato in questo studio  è superiore a quanto rilevato
in precedenti indagini.
 Bisogna notare però che in 37 famiglie (6%) c’è più di un fratello maggiore
affetto da disturbo dello spettro autistico e questo ha un grande peso sul risultato
globale in quanto chi ha più di un fratello maggiore affetto ha una probabilità
del 32,2% di sviluppare la sindrome, mentre chi ne ha uno solo ha il 13,5 %.
 La differenza tra famiglie “simplex” (un solo figlio affetto) e famiglie
“multiplex” (due figli affetti) rimane statisticamente significativa anche
quando si confrontano i sottogruppi di famiglie con almeno tre figli(380 di cui 343
simpliex e 37 multiplex). 
 Mi preme sottolineare questi dati perché negli echi che ho visto sulla stampa,
sinora solo straniera, i titoli, ma anche i testi degli articoli non riportano
questo dato, ma solo il rischio di ricorrenza del 18.7% con  il 26.2% per i maschi e
il 9,1 % delle femmine.
Mi pare non irrilevante il fatto che per chi ha un solo figlio affetto il rischio di
ricorrenza sia del 13,5 %, (e non del 18.7%) che diventa poi minore per le femmine.
 Lo studio ha dei punti di forza e dei punti di debolezza.
I punti di forza sono dati dalla numerosità del campione,  dalla natura prospettica
dello studio e dal rigore con cui è stata fatta la diagnosi sia del primo figlio
che dei fratellini oggetto dello studio.
 Un elemento di debolezza metodologica è dato dal fatto che questi dati sono il
sottoprodotto di una ricerca nata non come epidemiologica, ma con tutt’altri fini,
come dicevo all’inizio.
Il gruppo di famiglie oggetto dello studio non è stato scelto secondo le regole del
campionamento statistico, che deve essere fatto in modo tale da essere
rappresentativo della generalità dei casi Ogni centro ha arruolato chi aveva in
cura, ha utilizzato Internet, oltre al tradizionale passa parola, e ha reclutato
altre famiglie tramite le associazioni di genitori e gli eventi ad essi dedicati.
Questo potrebbe avere operato una selezione tra i genitori che erano più
preoccupati per lo sviluppo dell'ultimo nato e quindi avere favorito una sovrastima
dei fratellini affetti.
 Il clou dello studio sono i numeri che esprimono il rischio di ricorrenza nelle
famiglie che hanno già un figlio affetto e nei sottogruppi di chi ha tre figli o
più tra affetti e non affetti. Per il sottogruppo delle famiglie numerose (tre o
più figli) gli autori hanno fatto un’ulteriore classificazione definendo
“simplex” in senso stretto quelle che hanno, oltre al figlio affetto, altri
figli non affetti, distinguendole da quelle che sono “simplex” per forza, non
avendo avuto l’opportunità di diventare “multiplex” in quanto non hanno messo
al mondo altri figli. 
 Sia io che altri colleghi con cui mi sono confrontata abbiamo avuto qualche
difficoltà di comprensione. Dal momento che è molto importante per le famiglie
sapere quale è il rischio di ricorrenza, pur con i limiti dello studio in esame,
prima di inviare il presente messaggio ho scritto a Sally Ozonoff, coautrice
dell’articolo, che mi ha confermato che il numero che deve essere maggiormente
evidenziato è 13,5% e non il 18,7% né  il 20% che emerge nel confronto tra i due
sottogruppi di famiglie numerose
 Tra le tante mail che ci siamo scambiate, Sally Ozonoff e io,  copio il seguente
stralcio
 "the take home message is that no matter how we defined simplex (more or less
narrowly), the rate of recurrence was significantly lower than in the multiplex
families....... The 13.5% rate in the paper was based on a much larger sample, so
that number is the one I would have more confidence in. 
Sally 

Sally Ozonoff, Ph.D.
Endowed Professor and Vice Chair for Research
Department of Psychiatry and Behavioral Sciences
M.I.N.D. Institute
U.C. Davis Medical Center
2825 50th Street
Sacramento CA 95817
916/703-0259 phone
916/703-0244 fax
sally.ozonoff a ucdmc.ucdavis.edu
http://mindinstitute.org

Daniela MC
-------------- parte successiva --------------
Un allegato HTML è stato rimosso...
URL: http://autismo33.it/mailman/private/autismo-biologia/attachments/20120524/266cc3ae/attachment.html