[autismo-biologia] epidemiologia dei disturbi autistici ed evolutivi globali (spettro autistico)

[Carlo Hanau]

Uno, nessuno o centomila ?

L’ingegner Marco Montanini ha posto alla lista il seguente quesito:
“chiedevo se esistono studi sulla distribuzione dell'autismo fra la
varie culture e società
 ossia se la percentuale di autistici varia da Europa a Asia o a
Africa ecc ecc  o se cambia passando da civiltà più o meno
"modernizzate".
E’ più o meno lo stesso quesito che ha portato alla creazione, nel
2000,  dell’Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network
da parte del CDC (Centers for Disease Control and Prevention).
Questo organo ha compiuto studi su bambini di 8 anni in un certo
numero di zone degli Stati Uniti negli anni 2002, 2006 e 2008.L’ultima
rilevazione riguarda 14 zone degli USA (Alabama, Arizona, Arkansas,
Colorado, Florida, Maryland, Missouri, New Jersey, North Carolina,
Pennsylvania, South Carolina, Utah, West Virginia, and Wisconsin). Si
tratta di una ricerca fatta sulla documentazione clinica (cartelle
sanitarie ospedaliere, ambulatoriali e del pediatra di fiducia e in
diverse zone anche documentazione scolastica di bambini iscritti nei
programmi di educazione speciale, che aumentano di molto la conoscenza
di queste sindromi) appartenenti a una popolazione totale di  337.093
bambini di 8 anni che risiedono in quelle zone, riferita all’anno 2008
e pubblicata il 30 marzo scorso. La ricerca non è un’indagine svolta a
tappeto su un’intera coorte di nati in un anno, ove un’équipe di
esperti cerca i sintomi autistici visitando tutti i bambini nati in un
quell’anno, come avevano fatto Chakrabarti e Fombonne in un’area
inglese (Chakrabarti e Fombonne, 2005), che avevano trovato la
prevalenza del 6 per mille fra i 3 e i 6 anni di età, citati da
C.Hanau in “Presentazione”, p.IX de L’amico speciale, III ed.2010,
cfr. http://www.autismo33.it/documenti/L_AMICO_SPECIALE_2010.pdf
Lo studio della CDC, come quello di altri Autori (ad es. Baird et al.,
2006), che hanno trovato la prevalenza di 11 per mille attorno ai 9
anni di età in una zona della GB,  è partita  dalla documentazione
clinica esistente, in particolare quella codificata con l’ICD 9
dell’OMS, che risulta dalla tabella allegata in calce: per quanto sia
ampia la gamma di diagnosi considerate, questo comporta che il numero
dei casi rilevati sia sempre inferiore rispetto a quello dei casi
reali, perché non esiste malattia, per quanto grave, che non riesca a
sfuggire parzialmente alle registrazioni dei clinici. Nessun registro
di malattia e nessuna banca dati possono dirsi completi.
Neppure il mezzo utilizzato da Kim per una sua recentissima indagine
sulla prevalenza dei disturbi dello spettro autistico in Sud Corea può
garantire di giungere alla stima totale del fenomeno: inviare a tutti
i genitori dei nati di un certo anno un questionario teso a verificare
la presenza di sintomi autistici provoca -e lo stesso autore mette in
guardia il lettore- una risposta selezionata, dove presumibilmente i
genitori che non rispondono appartengono sopra tutto alla parte di
quelli i cui figli non hanno problemi. Per cui i casi ritrovati
sembrano essere moltissimi rispetto alle attese (26 per mille dei casi
esaminati, che sono quelli dei questionari compilati dai genitori e
rispediti al ricercatore), ma se le frequenze venissero rapportate al
totale dei questionari inviati tale risultato “estremo” verrebbe
ridotto a meno della metà. Questo un estratto dal resoconto di
un’intervista della CNN all’autore:
“In this new study, researchers looked at all 55,000 school children
in a large metropolitan community of Seoul, which they say is
representative not only of South Korea, but also many other developed
nations.
According to the study, researchers began with 55,266, 7- to
12-year-old students. Parents and
teachers were asked to fill out an autism screening questionnaire.
Parents of 23,234 of the children in the regular school system
responded. All 294 children already enrolled in special education or
on the disability registry were considered to have tested positive for
an autism spectrum disorder.
>From the initial assessments, 1,214 students screened positive for
some form of autism. Only 286
went on to get a full clinical evaluation, of which 201 were diagnosed
with some form of autism.
Using mathematical algorithms, researchers estimate 1 in 38 children
in South Korea have an autism spectrum disorder.
"Are we surprised? Yes," said Dr. Young Shin Kim, lead author of the
study and assistant professor at the Child Study Center at the Yale
School of Medicine. Kim said the prevalence estimates in the study,
which happened to take place in South Korea, are higher than previous
estimates elsewhere, including but not exclusively the United States.
Kim said she believes if more studies like this are done in other
countries, they, too, will find an autism rate of 2-3%, while
acknowledging that more research needs to be done to validate the
study results.”
Lo studio del CDC appena pubblicato, riferito al 2008, aiuta a capire
le grandi differenze che successivamente emergono quando si esaminano
le caratteristiche dei bambini definiti come affetti da una sindrome
dello spettro autistico: basta confrontare i QI degli autistici negli
Stati dove la prevalenza è più elevata (massima nello Utah, col 21,2
su mille, cinque volte più elevata che nell’Alabama) per accorgersi
che la percentuale di alto funzionamento è molto superiore che
altrove. La stessa proporzione fra maschi e femmine viene influenzata.
L’articolo è in rete al link
http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm

Non si parla più di autismo, ma di spettro autistico e con questo
termine si comprendono le vecchie categorie dell’autismo classico, del
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato e
dell’Asperger.
Rispetto alle precedenti rilevazioni avvenute in identiche zone, si
conferma un continuo forte aumento della prevalenza, che passa da 6,4
per mille nel 2002 a 9,0 per mille nel 2006 e infine a 11,3 per mille
nel 2008, con un incremento pari al 78% rispetto al 2002. La
prevalenza registrata nel 2008 significa un soggetto con disturbi
autistici ogni 88 bambini della sua stessa coorte. Gli Autori non si
azzardano a quantificare l’influenza dei possibili fattori di
crescita: aumento reale della patologia o aumento della diagnosi della
stessa.
“Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years
indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008
data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children
aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided
data for both surveillance years) and an estimated increase of 78%
when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per
1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites
that provided data for both surveillance years).”
Le differenze tra i diversi luoghi sono notevolissime: da  4,8
(Alabama) a 21,2 (Utah) per 1000 bambini. Gli autori hanno precisato
che le modalità con le quali si è costruito Il campione non consentono
di ritenerlo rappresentativo della realtà degli USA.
“Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites
(range: 4.8–21.2 per 1,000 children aged 8 years).
Overall estimated prevalence of ASDs was significantly lower in
Alabama (4.8 per 1,000) than in any other site. Utah had the highest
estimated ASD prevalence (21.2 per 1,000), which was significantly
higher than all other sites except Arizona and New Jersey. The overall
estimated ASD prevalence in New Jersey (20.5 per 1,000) was
significantly higher than in any other site except Utah.”

Nella discussione dei dati gli autori sottolineano la difficoltà di
accedere in modo uniforme ai dati sulle diagnosi, sottolineando il
fatto che la prevalenza è maggiore nelle zone dove è stato possibile
accedere ai dati provenienti dalle scuole con programmi educativi
speciali e minore là dove l’accesso è stato possibile solo per i dati
clinici. Come negli USA, anche in Italia vi sono delle rilevazioni
compiute dalla Scuola che possono integrare molto bene quelle dei dati
clinici.
L’USR dell’Emilia Romagna è giunto quest’anno alla sua quarta
rilevazione degli alunni
con autismo, con risultati di notevole completezza, reperibili sul
sito dell’USR ER http://
www.istruzioneer.it/page.asp?IDCategoria=430&IDSezione=1773&ID=456558

In precedenza, con la terza rilevazione
(http://www.autismo33.it/autismo_in_er/as0708/index.html)

la prevalenza sul totale degli alunni superava di poco due su mille, e
si possono notare gli
andamenti nel tempo per età, per sesso e per Provincie, con grandi
differenze territoriali iniziali che poi si vanno attenuando, a
dimostrazione che il modo di diagnosticare più che il fenomeno in sé
provoca variazioni consistenti dei risultati epidemiologici. E’ quindi
necessario che anche in Italia i due Ministeri collaborino e si
valorizzino di più i dati di provenienza dalla Scuola, come appunto
avviene nell’USR dell’Emilia Romagna.

Nello studio del CDC si sono analizzate anche le differenze etniche:
sono stati presi in considerazione separatamente i bambini
appartenenti a diverse etnie e le differenze sono state trovate, ma
sono state attribuite a problemi diagnostici. Gli autori non hanno
azzardato di attribuire le differenze rilevate a differenze nella
prevalenza vera tra zone o tra gruppi etnici, in quanto troppo grandi
sono ancora le disparità nell’accesso alla diagnosi e ai servizi.

“Most ADDM Network sites continue to identify higher ASD prevalence
estimates among non-Hispanic white children compared with other
racial/ethnic groups, and with no clearly documented differences
between these groups in known risk factors for ASDs, disparities in
prevalence estimates suggest underascertainment among Hispanic and
non-Hispanic black children. However, these disparities in
identification appear to be diminishing in many sites, and further
work is needed to evaluate how identification among certain
racial/ethnic populations is associated with differences in ASD
prevalence between sites and over time.”

In attesa che la ricerca biomedica dia strumenti più oggettivi per
identificare le molte patologie che sottendono alla disabilità
autistica, l’attenzione eccessiva all’aspetto diagnostico rischia di
diventare un alibi per ritardare l’intervento che deve essere eseguito
il più precocemente possibile su questi bambini, con strategie di tipo
intensivo e basate sull’Analisi applicata del comportamento. Il piano
educativo individualizzato distinguerà ovviamente i contenuti e la
quantità di ore da dedicare ad un bambino che presenta un autismo
eclatante a 18 mesi di età, con incapacità di comunicazione, molte
stereotipie ed aggressività rispetto ad un altro ove la sintomatologia
Asperger emerge soltanto a 8 anni di età, senza dimenticare che anche
questi ultimi hanno bisogno di un’educazione speciale, per non finire
nella categoria degli emarginati, senza lavoro e senza casa, quando la
famiglia di origine esaurisce le sue forze.

Un commento finale al fatto che ora, giustamente, non si fanno più
ricerche sull’autismo ma sullo spettro che comprende anche l’Asperger,
anche in forme leggere: bisogna mettere dei valori soglia alla
diagnosi di Asperger per evitare un eccesso di diagnosi col risultato
che, quando parliamo di spettro autistico, non sappiamo più di chi
parliamo.


Tabella allegata all’articolo del CDC
BOX. Core list of International Classification of Diseases, Ninth
Revision billing codes used by all Autism and Developmental
Disabilities Monitoring Network sites to identify records for review
at health sources
299.0 Autistic disorder
299.1 Childhood disintegrative disorder
299.8 Other specified pervasive developmental disorders
299.9 Unspecified pervasive developmental disorder
315.30 Developmental speech or language disorder
315.31 Expressive language disorder
315.32 Mixed receptive-expressive language disorder
315.4 Developmental coordination disorder
315.5 Mixed development disorder
315.8 Other specified delays in development
315.9 Unspecified delay in development
317.0 Mild mental retardation
318.0 Moderate mental retardation
318.1 Severe mental retardation
318.2 Profound mental retardation
319.0 Unspecified mental retardation
330.8 Other specified cerebral degenerations in childhood
348.3 Encephalopathy, not elsewhere classified
348.8 Other conditions of brain
348.9 Unspecified condition of brain
759.5 Tuberous sclerosis
759.83 Fragile X syndrome
771.0 Congenital rubella
783.42 Delayed milestones
V79.2 Screening, mental retardation
V79.3 Screening, developmental handicaps in early childhood
V79.8 Screening, other specified mental disorders and
developmental handicaps
V79.9 Screening, unspecified mental disorder and
developmental handicap



Estratto dall’articolo CDC:
“Description of System: The Autism and Developmental Disabilities
Monitoring (ADDM) Network is an active surveillance system that
estimates the prevalence of ASDs and describes other characteristics
among children aged 8 years whose parents or guardians reside within
14 ADDM sites in the United States. ADDM does not rely on professional
or family reporting of an existing ASD diagnosis or classification to
ascertain case status. Instead, information is obtained from
children’s evaluation records to determine the presence of ASD
symptoms at any time from birth through the end of the year when the
child reaches age 8 years. ADDM focuses on children aged 8 years
because a baseline study conducted by CDC demonstrated that this is
the age of identified peak prevalence. A child is included as meeting
the surveillance case definition for an ASD if he or she displays
behaviors (as described on a comprehensive evaluation completed by a
qualified professional) consistent with the American Psychiatric
Association’s Diagnostic and Statistical Manual-IV, Text Revision
(DSM-IV-TR) diagnostic criteria for any of the following conditions:
Autistic Disorder; Pervasive Developmental Disorder–Not Otherwise
Specified (PDD-NOS, including Atypical Autism); or Asperger Disorder.
The first phase of the ADDM methodology involves screening and
abstraction of comprehensive evaluations completed by professional
providers at multiple data sources in the community. Multiple data
sources are included, ranging from general pediatric health clinics to
specialized programs for children with developmental disabilities. In
addition, many ADDM sites also review and abstract records of children
receiving special education services in public schools. In the second
phase of the study, all abstracted evaluations are reviewed by trained
clinicians to determine ASD case status. Because the case definition
and surveillance methods have remained consistent across all ADDM
surveillance years to date, comparisons to results for earlier
surveillance years can be made. This report provides updated ASD
prevalence estimates from the 2008 surveillance year, representing 14
ADDM areas in the United States. In addition to prevalence estimates,
characteristics of the population of children with ASDs are described,
as well as detailed comparisons of the 2008 surveillance year findings
with those for the 2002 and 2006 surveillance years.

Results: For 2008, the overall estimated prevalence of ASDs among the
14 ADDM sites was 11.3 per 1,000 (one in 88) children aged 8 years who
were living in these communities during 2008. Overall ASD prevalence
estimates varied widely across all sites (range: 4.8–21.2 per 1,000
children aged 8 years). ASD prevalence estimates also varied widely by
sex and by racial/ethnic group. Approximately one in 54 boys and one
in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as
having ASDs. Comparison of 2008 findings with those for earlier
surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence
of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from
9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11
sites that provided data for both surveillance years) and an estimated
increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for
2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008
for the 13 sites that provided data for both surveillance years).
Because the ADDM Network sites do not make up a nationally
representative sample, these combined prevalence estimates should not
be generalized to the United States as a whole.”

“Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM
Network communities were identified as having ASDs”


-- 
Prof. Carlo Hanau
docente di Statistica medica
e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
Dipartimento di Educazione e Scienze umane
Facoltà di Scienze della Formazione
Università di Modena e Reggio Emilia
via Allegri, 9
42121 Reggio Emilia
Università di Modena e Reggio Emilia