[autismo-biologia] segnalazione

Dom 26 Feb 2012 07:12:02 CET

Come hai ricavato la tabella a partire dall'articolo?

La situazione penso sia complessa. Senza andare a fondo sulle cause, che spesso hanno proporzioni diverse a seconda della gravità dell'autismo.
(se volete le referenze ve le mando volentieri, però lunedì che ho modo di accedere ai dati)

1% è la statistica "clinica" dello spettro autistico. Questa è composta circa così negli USA 30% autismo (di cui il 50% con RM), 20% asperger (nessuno con RM) e 50% PDD-NOS di cui circa il 20% con RM. Quindi tirando le somme ci si aspetterebbe che circa il 25% delle persone nello spettro abbiano Ritardo Mentale. Questo valore è più basso di quello comunemente presentato, ma questo perché in realtà molti studi che presentano la percentuale di RM semplicemente prendono per buoni dati vecchi e riferiti al solo autismo, senza "ricalcolarla" (un po' come quando viene dato per buono il 90% come componente genetica dell'autismo quando in realtà è più bassa ed intorno al 60-70%).

Se invece prendiamo come campione la popolazione con RM, il 35% è nello spettro autistico.

Vi ricordo che l'autismo è definito "in due battute" come tutti i disordini psichiatrici. Cioé si richiedono una serie di comportamenti PIU' separatamente il fatto che creino impedimenti nella vita quotidiana. Togliendo questo ultimo vincolo le statistiche cambiano di molto. Diversi studi, non solo Baron-Cohen, hanno evidenziato che il numero di persone (indipendentemente dal funzionamento) che rispettano i criteri diagnostici dello spettro autistico sono tra il 2.5 e il 3%.
Prendendo questo come campione (e restringendo i margini della normalità da 70-130 di QI a 80-120 di QI) il numero di "autistici" con RM scende al 14% (quindi quelli sotto 70 sarebbero ancora meno) e il 12% ha un QI superiore (contro il 5% della popolazione normale).
Il problema dove sta? Sta nel fatto che una buona fetta di persone con QI nella norma e con "molti tratti autistici" non viene diagnositicata, o perché non considerato necessario o perché comunque sviluppa capacità di adattamento tali da non aver bisogno di una diagnosi.
Uno studio recente dell'Happé tra parentesi ha dimostrato con studi su tutta la popolazione che la correlazione tra intelligenza e numero di tratti autistici è bassa (20%), e altri studi hanno visto che specialmente nei maschi tende ad essere in qualche modo non monotona (tendono ad aumentare sotto un QI di 80 e sopra ad un QI 120 abbassandosi verso la media).

Ritornando ai meccanismi che ho trascurato all'inizio, si è visto anche che le capacità sociali e le stereotipie sono solo blandamente correlate (0.3) e che i ritardi del linguaggio / assenza di linguaggio sembrano seguire strade genetiche spesso completamente diverse (motivo anche per cui intelligenza e linguaggio saranno tolti dal DSM-5 come criteri).

E' altamente probabile che in realtà (si citava Baron-Cohen) le teorie siano "tutte corrette", semplicemente lo sono per persone diverse. Volendo tagliare con l'accetta probabilmente si possono immaginare "due poli" uno in cui i bambini sono colpiti da mutazioni con effetto grande (aberrazioni cromosomiche, delezioni, etc..) in cui in realtà intelligenza e caratteristiche autistiche sono relativamente legate. Dall'altro lato ci sono persone che presentano tratti autistici (solitamente più lievi, anche in chi ha una diagnosi) che sono semplice rimescolamento di tratti presenti nei genitori (e che probabilmente hanno anche, entro certi limiti, un vantaggio evolutivo se si sono mantenuti) e in questo caso deriva additivamente da moltissimi alleli più o meno rari. Ovviamente vista la continuità dello spettro ci saranno tutta una serie di casi intermedi in cui questi fattori si sommano, sottraggono, e intervengono altri meccanismi.
A questo riguardo ho recentemente letto uno studio che da uno studio con una grande popolazione (se non erro dell'ordine delle 700 persone) di autistici ha ricavato delle classi latenti di QI e ha evidenziato oltre che le differenze totali come ad esempio i tratti autistici sembrino essere molto più legati alla differenza tra VIQ e PIQ (in entrambi i sensi) piuttosto che al loro valore assoluto.

Il giorno 25/feb/2012, alle ore 12.10, daniela marianicerati ha scritto:

> 
> 
> Da: Stefano Palazzi <stefano.palazzi a gmail.com>
> A: Autismo Biologia <autismo-biologia a autismo33.it> 
> Inviato: Venerdì 24 Febbraio 2012 21:58
> Oggetto: Re: [autismo-biologia] segnalazione
> 
> Un dettaglio curioso dell'articolo di Mefford et al. sul New England Journal of Medicine segnalato dal collega Arisi è che gli autori lavorano un po' a Washington State e un po' a Washington DC: stesso toponimo a 4500 km di distanza. Notarlo è forse un "tratto autistico normale", in base alla nota di Simon Baron Cohen riportata e commentata da Fortini e Mariani-Cerati. Per chiarire come potrebbero essere le cose, conformemente all'articolo di Mefford et al, allego una tabellina 2x2 con stime approssimate di prevalenza rispetto alla diffusione di Disabilità Mentale e Tratti Autistici.
> <Prevalenza autismo.jpg>
> Si è d'accordo con questa ipotesi di stima spannometrica?
> 
> Noto che manca la voce "assenza di tratti autistici". Vuol dire che è inevitabile che tutti abbiano qualche tratto? 
> Questa ipotesi è basata su ricerche epidemiologiche? Si riferisce a un intervallo di età o a tutta la popolazione? grazie
>    Daniela MC
> 
> 
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