[autismo-biologia] chromosome microarray / Q&R di genetica

[Elena Maestrini]

Mi risulta che anche a Bologna (UO Genetica Medica Prof Seri) e' possibile effettuare l'analisi dei cromosomi con array-CGH.

Cordialmente,
EM



>Da quanto scritto si comprende che le sindromi autistiche sono
>frequenti (CDC  oggi dice 1 su 88 bambini) ma le cause finora note
>sono tutte rare. Non vorrei essere monotono e ripetitivo, ma nel campo
>delle malattie rare devo ricordare che fino ad ora soltanto quando si
>è scoperta una specifica causa biologica è potuto iniziare il lavoro
>delle associazioni di genitori per innescare ricerche, che a distanza
>di anni possono dare i loro frutti per trovare una cura causale e non
>soltanto sintomatica.
>Quindi chiedo che si faccia il possibile per progredire nelle diagnosi
>etiologiche, non soltanto per esigenze di prevenzione genetica della
>coppia, ma anche distinguere sempre più cause (necessarie anche se non
>sufficienti, come indicato nella intervista di Sacco, profittando
>della convenzione col SSN che renderà gratuita l'analisi sia a Milano
>che a Roma.
>cordiali saluti
>Carlo
>
>Il 31 marzo 2012 10:21, Stefano Palazzi <stefano.palazzi a gmail.com> ha scritto:
>> Sperando vi sia tempo, nell'evento di Ferrara su "Cos'è questa cosa chiamata
>> autismo" citerò con la fonte i Quesiti & Risposte di D. Mariani-Cerati e
>> E. Maestrini come segue:
>>
>> 1. Qual'è il peso delle malattie monogeniche nello spettro autistico?
>>
>> a) le spiegazioni genetiche del fenotipo autistico comprendono
>> - circa 5% sindromi note (X Fragile, mutazioni di PTEN, sindrome di Rett,
>> sclerosi tuberosa, ecc)
>> - circa 5% anomalie cromosomiche visibili citogeneticamente
>> - 10-20% delezioni o duplicazioni submicroscopiche identificabili con
>> i microarrays
>> b) Non si sa di genotipi necessari e sufficienti per il fenotipo autistico,
>> infatti vi sono portatori sani di geni presunti autistici e persone con
>> tratti autistici senza quei particolari geni
>>
>> 2. Che utilità hanno le diagnosi genetiche senza conseguenze terapeutiche?
>> a) Counselling riproduttivo rispetto alla ricorrenza (in media rischio del
>> 10% variabile da 1-2% a 50% a seconda dell'eziologia genetica)
>> b) Prevenzione delle complicazioni comunicative, relazionali e
>> comportamentali con interventi psicoeducativi strutturati precoci
>>
>> 3. Quanto pesano mutazioni e CNV nel determinare la prevalenza di maschi?
>> a) Resta ancora non spiegata la preponderanza di maschi con autismo che,
>> peraltro, non è così evidente nei casi senza disabilità mentale conclamata
>> b) è plausibile un effetto soglia rispetto all'accumulo di molteplici
>> piccole variazioni di DNA (e il cervello nel suo complesso è il tavolo
>> di negoziazione tra genetica ed epigenetica fin da prima della nascita)
>>
>> Con l'occasione esprimo riconoscenza per tutti i partecipanti al forum per
>> gli stimoli teorici e pratico-politici che ci si dà reciprocamente in barba
>> alle distanze geografiche e temporali che rendono impossibile dialogare in
>> altro modo. I metodi diversi rischiano di farci credere che possano esistere
>> verità diverse. Sarebbe questo un errore epistemologico oscurantista come
>> avveniva ai tempi di Galileo...
>>
>> Stefano Palazzi
>>
>>
>> On 31 Mar 2012, at 05:22, David Vagni wrote:
>>
>> Sulla genetica (comprese le tecniche) ho recentemente fatto un'intervista al
>> Dott. Sacco.
>> Ne approfitto per rendervi partecipi:
>>
>> http://www.spazioasperger.it/caratteristiche-dell-asperger/80-genetica-e-ambiente-i-diversi-autismi-intervista-con-roberto-sacco
>>
>> Il giorno 27/mar/2012, alle ore 14.07, Elena Maestrini ha scritto:
>>
>> Buongiorno,
>>
>> Non ho visto il trafiletto su Repubblica di cui parla, quindi non mi posso
>> riferire al contesto, ad ogni modo, molto brevemente:
>> chromosome microarrays: si tratta di una tecnica di analisi del genoma che
> > permette di rilevare la presenza di riarrangiamenti (delezioni o
>> duplicazioni,cioe' perdita a acquisizione di tratti di DNA), di dimensioni
>> piu' piccole di quelle normalmente visibili con la tradizionale analisi dei
> > cromosomi (carioptipo). Questo permette di evidenziare alterazioni del DNA
>> che potrebbero essere la causa di una patologia, come per esempio l'autismo,
>> in un certo numero di casi. Tramite il microarrays pero' nono sono
>> rilevabili le alterazioni della sequenza del DNA ancora piu' piccole, quelle
>> che interessano una o poche basi.
>> Cosa che invece e' possibile attraverso l'Exome sequencing
>> Exome sequencing:  permette di determinare la sequenza di tutte le porzioni
>> del genoma che codificano per proteine
>>
>> Spero che questo "riassunto" possa essere utile,
>>
>> Cordialmente,
>> Elena Maestrini
>>
>>
>>
>> salve
>>
>> leggo oggi, su Repubblica Salute
>>
>> un piccolo box di Paolo Cornaglia Ferraris
>> che cita appunto
>>
>> chromosome microarrays
>> e
>> exome sequencing
>>
>> qualcuno puo' fare un breve "riassunto"
>> di quel che sta dietro queste espressioni?
>>
>> grazie
>>
>> Luca Egidio
>>
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>
>--
>Prof. Carlo Hanau
>docente di Statistica medica
>e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari
>Dipartimento di Educazione e Scienze umane
>Facoltà di Scienze della Formazione
>Università di Modena e Reggio Emilia
>via Allegri, 9
>42121 Reggio Emilia
>Università di Modena e Reggio Emilia
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