[autismo-biologia] modelli animali di autismo: dai canali del Calcio alla triade

[daniela marianicerati]

L’importanza dei canali del calcio per la funzione cardiaca è  nota da molti anni. I canali del calcio costituiscono il bersaglio di molti farmaci cardiotropi.
 
Randall L. Rasmussone Glenna C. L. Bettdell’Università di Buffalo erano due tra i tanti ricercatori che in tutto il mondo studiavano i canali del Calcio e i loro effetti sulla funzione cardiaca quando appresero nel 2004 che una mutazione nel canale del calcio tipo L era la causa della sindrome di Timothy (ST)
 http://www.brainmindlife.org/timothygenetica.htm
Decisero pertanto di spostare il loro interesse dal cuore al cervello, utilizzando la raffinata tecnologia d’indagine sui canali del Calcio che già possedevano. 
Questa strada ha un doppio interesse: arrivare a far luce sui meccanismi molecolari delle funzioni e disfunzioni cerebrali compromesse nell’autismo e vedere se ci sono basi razionali per la sperimentazione di  farmaci che agiscono sui canali del Calcio con questa nuova indicazione.
 
In collaborazione con altri ricercatori Bett e Rasmusson hanno prodotto un topo con una mutazione puntiforme del gene della sindrome di Timothy, che  è stata però modificata, rispetto alla ST, in modo tale da rendere l’animale vitale e da essere selettiva sulle funzioni compromesse nell’autismo. Questo in quanto la ST umana, interessando non solo le funzioni cerebrali, ma anche altre funzioni essenziali per la sopravvivenza, conduce a morte nei primi anni di vita. 
L’obiettivo  di avere un modello animale con caratteristiche evocative dell’autismo in tutte  le aree della triade è stato raggiunto.
 
La pubblicazione dei risultati è stata fatta qualche giorno fa su Proceedings of the National Academy of Sciences ed è leggibile integralmente al link 
http://www.pnas.org/content/early/2011/08/26/1112667108.full.pdf+html
 
Gli autori si augurano, dopo il successo ottenuto con il passaggio dal gene mutato al topo “autistico”, di fare luce sui meccanismi molecolari e di porre le premesse per una terapia farmacologica non solo per la sindrome di Timothy, ma anche per lo  spettro autistico in generale.
Per capire il significato e i possibili  sviluppi della ricerca è utile leggere il comunicato stampa della Buffalo University al link
http://www.newswise.com/articles/new-clues-to-molecular-understanding-of-autism
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