[autismo-biologia] genetica: nuovi studi

[Paola Visconti]

molto interessante davvero questa sintesi; è vero, è curioso che delezione o 
duplicazione portino a comportamenti sociali cosi dissmili, se non opposti! 
grazie a daniela come sempre e alla bravissima ELENA MAestrini, nostra 
grande ricercatrice italiana. a tutti buone vacanze
Paola Visconti
----- Original Message ----- 
From: "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>
To: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Wednesday, June 29, 2011 11:29 AM
Subject: [autismo-biologia] genetica: nuovi studi


Tratto da "Galileo " del 26-06-2011
con integrazioni di Elena Maestrini, Docente di Genetica all'Università di
Bologna,
Componente Comitato scientifico angsa

Autismo. I meccanismi di causa-effetto non sono noti, ma ormai si conoscono
almeno 60 geni coinvolti, ciascuno dei quali, però, è alterato in un numero
molto ridotto di casi.
Ora quattro nuovi studi, apparsi su Neuron e su Science Translational 
Medicine,
aggiungono importanti mutazioni alla lista.

Ciascuna di esse è in grado di spiegare un numero molto ridotto di casi, per 
lo
più sindromici.
Si tratta di varianti strutturali submicroscopiche, cioè tratti di DNA 
presenti
in un numero di copie variabile, chiamate copy number variants (CNVs).
I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory di New York e della Yale
University (New Haven), indipendentemente, hanno individuato centinaia di 
nuove
CNV implicate nello sviluppo dei disturbi autistici, e ne hanno confermate 
molte
altre già note.

Anche in passato, infatti, erano state indagate mutazioni di questo tipo 
(vedi
Galileo). Questa volta, però, sono stati analizzati esclusivamente i genomi 
di
famiglie con un solo caso di autismo, in cui la componente ereditaria 
potrebbe
avere un ruolo minore.
Gli scienziati hanno confrontato il genoma di bambini con disturbi dello 
spettro
autistico (DSA) con quello dei familiari sani, utilizzando la tecnica dei
“microarrays”, che permette di analizzare fino ad un milione di tratti di 
DNA
alla volta, al fine di trovare alterazioni genetiche presenti negli 
individui
affetti da autismo ma assenti nei loro genitori.
Entrambi gli studi hanno evidenziato l'esistenza di numerose mutazioni Cnv
sporadiche, che si presentano cioè una sola volta nel campione, e di altre 
che
sono invece ricorrenti.
È stata inoltre riscontrata una forte associazione tra CNV sui cromosomi 16 
e 7
e la presenza della malattia.
In particolare i ricercatori hanno osservato che variazioni nella regione 
p11.2
del cromosoma 16 sembrano determinare, da sole, più dell'1% dei casi di 
autismo:
si tratta di un valore statisticamente significativo se si considera che, 
tra le
persone affette dalla patologia, raramente vengono rilevate mutazioni 
analoghe
sugli stessi geni.

E c'è di più: mentre la duplicazione di geni nella regione q11.23 del 
cromosoma
7 è stata ora associata all’autismo, la perdita di geni in quella stessa
regione era già nota per essere correlata ad una sindrome (detta di
Williams-Beuren) caratterizzata da ritardo mentale e da una disposizione
particolarmente incline alla socialità. “Aver trovato le prove che l'aumento 
di
materiale genetico in una particolare posizione porta alla minore socialità
tipica dei Dsa, mentre la perdita di tale materiale comporta esattamente
l'effetto opposto è particolarmente eccitante", ha sottolineato Matthew W. 
State
della Yale Univerisity.
Un altro importante pezzo del puzzle lo hanno poi aggiunto i ricercatori 
della
Columbia University. Invece che concentrarsi sui geni, gli studiosi sono 
andati
a guardare le interazioni tra le proteine che questi esprimono e le altre
proteine dell'organismo. La sorpresa è stata scoprire che la maggior parte 
delle
mutazioni legate all'autismo analizzate appartengono ad una stessa rete di
relazioni. Non solo: questa rete è implicata nello sviluppo del cervello e, 
se
alterata, viene compromessa la corretta formazione di neuroni e sinapsi. 
"Questa
analisi - scrivono i ricercatori - supporta l'ipotesi che l'alterazione 
nella
creazione delle sinapsi sia al cuore dell'autismo".
Alla stessa conclusione sono arrivati i genetisti del Baylor College of 
Medicine
e del Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute del Texas 
Children's
Hospital.
Dall’analisi delle interazioni delle proteine prodotte da geni associati
all’autismo è emerso che modificazioni negli stessi processi biologici
determinano disturbi comportamentali simili.



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