[autismo-biologia] nuovo studio sui gemelli

[daniela marianicerati]

Il 4 luglio scorso è stato pubblicato il seguente lavoro
 
Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With 
Autism
Joachim Hallmayer, MD; Sue Cleveland, BS; Andrea Torres, MA; Jennifer Phillips, 
PhD; Brianne Cohen, BA; Tiffany Torigoe, BA; Janet Miller, PhD; Angie Fedele, 
BA; Jack Collins, MBA; Karen Smith, BS; Linda Lotspeich, MD; Lisa A. Croen, PhD; 
Sally Ozonoff, PhD; Clara Lajonchere, PhD; Judith K. Grether, PhD; Neil Risch, 
PhD 

Arch Gen Psychiatry. Published online July 4, 2011. 
doi:10.1001/archgenpsychiatry.2011.76
 
che si puo’ leggere integralmente in rete al link
 
http://archpsyc.ama-assn.org/cgi/content/full/archgenpsychiatry.2011.76
 
Il lavoro, finanziato dal NIMH e da Autism Speaks, si inserisce nel filone di 
ricerca sulla interazione tra suscettibilità genetica e fattori ambientali.
 
Anche questa, come altre ricerche, è stata compiuta sui gemelli. Gli autori 
hanno utilizzato i data base del Dipartimento dei servizi per l’età evolutiva 
della California riguardanti i nati dal 1987 al 2004. Vi sono, in questa 
ricerca, parecchi elementi di qualità metodologica: il già citato uso di 
registri che dovrebbe evitare una preselezione di casi particolari e dare un 
campione rappresentativo della generalità dei gemelli con autismo; lo studio 
diretto delle coppie di gemelli da parte del gruppo di ricerca sia per 
confermare in modo rigoroso la diagnosi di autismo o spettro autistico senza 
accettare passivamente la diagnosi fatta dai Servizi. che per determinare in 
modo rigoroso lo stato di mono o eterozigosi mediante esame del DNA.
 
La ricerca è stata compiuta su 192 coppie di gemelli uno dei quali affetto da 
disturbo dello spettro autistico. 

I risultati
 
 For ASD, the probandwise concordancefor male twins was 0.77 for 45 monozygotic 
pairs (95% CI, 0.65-0.86)and 0.31 for 45 dizygotic pairs (95% CI, 0.16-0.46); 
for femaletwins, the concordance was 0.50 for 9 monozygotic pairs (95%CI, 
0.16-0.84) and 0.36 for 13 dizygotic pairs (95% CI, 0.11-0.60). Probandwise 
concordance for female dizygotic co-twins of 76male probands was 5.3% (95% CI, 
1.5%-13.0%), while the ratefor male dizygotic co-twins of 6 female probands was 
50.0% (95%CI, 11.8%-88.2%).
 
 
L’alta concordanza per gli omozigoti era attesa (77% per i maschi e 50% per le 
femmine), mentre non era attesa una così alta concordanza per gli eterozigoti 
(31% per i maschi e 36% per le femmine). La concordanza per le coppie di gemelli 
eterozigoti è molto superiore a quella dei fratelli non gemelli. Da qui 
l’ipotesi che abbiano agito fattori ambientali o durante la gravidanza o prima 
del concepimento o nel primo anno di vita.
 
Copio alcuni stralci dalle conclusioni
 
Susceptibility to ASD has moderate geneticheritability and a substantial shared 
twin environmental component.
large proportion of thevariance in liability is due to shared environmental 
factorsin addition to genetic heritability
Although genetic factors also playan important role, they are of substantially 
lower magnitudethan estimates from prior twin studies of autism
The shared environmentcomponent was estimated to be larger than the genetic 
heritabilitycomponent
Because the prenatal environmentand early postnatal environment are shared 
between twin individuals,we hypothesize that at least some of the environmental 
factorsimpacting susceptibility to autism exert their effect duringthis critical 
period of life
 
Il lavoro si ferma qui, ma apre una nuova strada per la ricerca di fattori 
ambientali che, una volta trovati, potrebbero forse dare indicazioni per la 
prevenzione e la terapia dell’autismo.