[autismo-biologia] dalla genetica al comportamento

Antonella Costantino a.costantino a policlinico.mi.it
Sab 27 Ago 2011 22:40:59 CEST


concordo molto con Stefano.

il nostro gruppo, insieme ad Angelo Selicorni per la parte pediatrica, collabora da tempo con Chris Oliver nell'ambito delle sindromi genetiche, e siamo molto contenti del lavoro che si sta facendo insieme.

abbiamo trovato il suo approccio molto interessante, pragmatico e concreto, perchè tiene conto di variabili genetiche per conoscere meglio le diverse storie naturali delle singole sindromi, non come uniche storie possibili ma come quelle "a maggiore probabilità" e si muove nell'ottica sia di raccogliere tempestivamente l'evolversi della sintomatologia che di giocare d'anticipo (se so che nella sindrome di cornelia de lange gli aspetti autistici hanno soprattutto una componente di ansia sociale, che peggiora drasticamente in adolescenza, da un lato posso cogliere al volo i primi segni di peggioramento e agire di conseguenza, ma soprattutto posso cercare di giocare d'anticipo e di cercare/trovare modi di prevenire....., e così per molte altre sfaccettature. sapere in che modo le componenti autistiche della s di angelman differiscono da quelle della cornelia de lange o dell x fragile permette di mettere in campo interventi maggiormente mirati e tempestivi....). si colloca quindi anche nell'ottica, sempre più essenziale, di riflettere sugli autismi, e non sull'autismo come unica entità.

inoltre, il suo lavoro è da sempre in strettissimo raccordo con le associazioni dei familiari, permettendo di trasformare rapidamente in informazioni condivise con le famiglie e ricche di ricadute pratiche i risultati della ricerca.  sul sito dell'associazione mondiale CDLS ad esempio c'è, a disposizione di tutti ma in link protetto perchè ricco di video esemplificativi, del bel materiale sulla gestione dei disturbi di comportamento nelle persone con CDLS.

per quanto riguarda il nostro gruppo, quest'ottica si è rivelata particolarmente utile anche nell'ambito della CAA, che è il nostro campo di intervento principale anche se non l'unico, permettendo di partire da interventi maggiormente mirati in base a caratteristiche specifiche più probabili in una certa sindorme, e poi di personalizzarli meglio sul singolo utente. se può interessare, è descritto in dettaglio in una parte del libro appena uscito per erickson "costruire libri e storie con la CAA"

 Antonella Costantino
  ----- Original Message ----- 
  From: Stefano Palazzi 
  To: Autismo Biologia 
  Sent: Saturday, August 27, 2011 7:34 PM
  Subject: Re: [autismo-biologia] dalla genetica al comportamento


  L'attività del professore (di psicologia) Chris Oliver riflette abbastanza il presente dello stato dell'arte nei paesi anglosassoni, dove i fattori genetici hanno pari dignità di quelli socio-ambientali nello spiegare lo sviluppo neuropsichico. Si veda http://www.cndd.bham.ac.uk/people/ChrisOliver.shtml
  E' notevole peraltro che l'attenzione si stia spostando dal considerare le "cause della malattia" alle "conseguenze di un pool genetico".
  Mi viene da associare questo tema ai pochissimi report accademici che descrivono la storia naturale dell'autismo, al di là delle narrazioni letterarie aneddotiche:
  http://content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion=ShowPDF&ArtikelNr=329720&Ausgabe=0&ProduktNr=224091&filename=329720.pdf
  Qualcuno conosce studi italiani al riguardo?
  Grazie,
  Stefano P.

  Stefano (iPhone :-)

  Smria-Uonpia, v. Messidoro 20, 44124 Ferrara, Ospedale San Giorgio, Blocco D, Piano 2°, Stanza 8, Tel. 0532 235 584, Segr. 0532 23505.1, .2 Fax .3 Info 0532 975123 www.ausl.fe.it/azienda/dipartimenti/daismdp/salute-mentale/smria-uonpia-ferrara-neuropsichiatria-infantile-psicologia-infanzia-adolescenza



  On 27 Aug 2011, at 11:30, daniela marianicerati wrote:


    I fenotipi comportamentali: dalla genetica al comportamento. 
    Questo tema mi sembra un po’ fantascientifico, ma evidentemente puo’ essere svolto anche nel presente, se così è stato formulato il titolo di una delle giornate che la Vannini Editrice ha organizzato a Brescia per l’8,9, 10 settembre.
    Il relatore della giornata sarà il Prof. Christopher James Oliver, titolare della Cattedra di Disturbi neuro evolutivi all’University of Birmingham.
    I particolari al link
    http://www.angsalombardia.it/objects/autismo_disabilita_intelettive.pdf

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