[autismo-biologia] studio su gene SYN1

Mer 27 Apr 2011 19:03:06 CEST

In risposta copio il comunicato stampa di Telethon

Cari, 
vi inviamo una importante notizia scientifica, nella speranza che vogliate darne 
notizia anche ai vostri soci.
Un caro saluto, 

Alessia Daturi
Filo diretto con i pazienti
Area Comunicazione istituzionale

Fondazione Telethon
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20129 Milano
Tel. 02.202217206 Fax 02.20240688
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HUMAN MOLECULAR GENETICS:

DIMOSTRATA UNA BASE GENETICA COMUNE
TRA EPILESSIA E AUTISMO

Identificato il ruolo del gene SYN1 nella predisposizione genetica 
alle due malattie, aprendo la strada alla ricerca di nuovi farmaci altamente 
selettivi 

Genova, 14 aprile 2011 -E’ stato pubblicato su Human Molecular Genetics, tra le 
maggiori riviste internazionali dedicate allo studio della genetica molecolare, 
lo studio “SYN1 loss-of-function mutations in ASD and partial epilepsy cause 
impaired synaptic function”. Il lavoro, finanziato anche dallaFondazione 
Telethon, è frutto di un'importante collaborazione internazionale tra i 
neurofisiologi dell’Istituto Italiano di Tecnologia e dell’Università di Genova 
coordinati dal prof. Fabio Benfenati e  i genetisti canadesi del Centre 
Hospitalier de l’Université de Montréal coordinati dal prof. Patrick Cossette.
I ricercatori hanno dimostrato il coinvolgimento del gene della Sinapsina-1 
(SYN1) nell’epilessia e nell’autismo. Le mutazioni associate con l’epilessia e 
l’autismo modificano la capacità della sinapsina 1 di regolare il ciclo delle 
vescicole sinaptiche, organelli intracellulari che garantiscono la corretta 
comunicazione tra le cellule nervose liberando il neurotrasmettitore a livello 
delle sinapsi. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia 
umana e autismo su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole 
sinaptiche. 

Il gruppo di studio ha identificato una grave mutazione nel gene SYN1 presente 
sul cromosoma X nei membri di una famiglia franco-canadese affetti da epilessia 
associata ad autismo. Attraverso un’ulteriore analisi su pazienti affetti da 
autismo od epilessia, altre mutazioni dello stesso gene sono state identificate 
rispettivamente nel 1% dei pazienti autistici e nel 3,5% dei pazienti 
epilettici, dimostrando quanto SYN1 sia fondamentale nella predisposizione 
genetica alle due patologie. 

«I risultati di questo studio – afferma il prof. Fabio Benfenati - sono 
fondamentali per due motivi. Il primo, perché dimostra che le due patologie 
hanno una base genetica comune. Il secondo, perché permette di ipotizzare che 
alla base delle due patologie ci sia un difetto dell’omeostasi sinaptica, cioè 
del mantenimento del corretto equilibrio tra neuroni che è alla base della 
regolazione dell’eccitabilità e dei processi cognitivi».       
La Sinapsina-1 è una proteina che esercita complessi ruoli nello sviluppo 
neuronale, nella plasticità sinaptica e nella regolazione dell’equilibrio tra 
eccitazione ed inibizione a livello del sistema nervoso centrale. Il gruppo di 
ricerca ha inoltre scoperto che le mutazioni della Sinapsina-1 che causano 
epilessia e/o autismo provocano alterazioni del rilascio di neurotrasmettitore 
con conseguente perdita del controllo tra eccitazione ed inibizione necessari 
per il corretto sviluppo e funzionamento cerebrale. 

«I nostri dati hanno dimostrato- continua la dott.ssa Fassio, primo autore del 
lavoro - che difetti nella regolazione del ciclo delle vescicole sinaptiche 
possano essere un meccanismo molecolare comune alle due patologie, aprendo la 
strada alla possibilità di dirigere in questo senso la ricerca di nuovi approcci 
terapeutici».
Epilessia e autismo coesistono in circa il 20% dei pazienti e la identificazione 
di fattori genetici comuni consente di studiare i meccanismi molecolari 
coinvolti nello sviluppo di entrambe le patologie, passo necessario per poter 
sviluppare nuove terapie. Il periodo in cui compaiono le due patologie coincide 
con il periodo di sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base 
all’esperienza e ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle 
due malattie. Sia le crisi epilettiche che i difetti comportamentali 
dell’autismo sono manifestazioni di anomalie presenti a livello dei circuiti 
corticali ed un ruolo emergente nella comprensione dei meccanismi molecolari 
alla base di epilessia e autismo è svolto da geni che codificano proteine 
coinvolte nello sviluppo delle cellule nervose e nella plasticità sinaptica. 

«Era già stato osservato che quasi un terzo dei pazienti affetti da diverse 
forme di autismo viene colpito anche da attacchi epilettici e, viceversa, che 
nelle forme più gravi di epilessia associata a ritardo mentale, sono spesso 
presenti dei tratti autistici.- afferma il prof. Patrick Cossette- A conferma di 
questo, nella famiglia studiata, in tutti i maschi portatori della mutazione 
genetica in SYN1 era presente l’epilessia ma, spesso, erano presenti anche dei 
tratti tipici dei disturbi dell’apprendimento e del comportamento conformi ai 
Disturbi dello Spettro Autistico. In nostro lavoro individua una possibile causa 
alla base di questa correlazione».
Lo studio, al quale ha collaborato anche la prof. Flavia Valtorta 
dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, è stato possibile grazie ai 
finanziamenti della Fondazione Telethon e della Compagnia di San Paolo ed è 
stato sponsorizzato dal Programma Bilaterale Scientifico e Tecnologico 
Italy-Quebec del Ministero degli Esteri.

Dipartimento di Neuroscienze e Neurotecnologie
E’ la piattaforma di ricerca della Fondazione IIT, diretta dal Prof. Fabio 
Benfenati, rivolta allo studio della “plasticità neuronale”. Obiettivo del 
programma di ricerca del Dipartimento è la comprensione dei meccanismi di base 
che sottendono la trasmissione e la plasticità sinaptica con lo scopo di 
comprendere i cambiamenti nel flusso e nell’elaborazione delle informazioni 
coinvolte nelle funzioni cerebrali superiori, come l’apprendimento e la memoria. 
Altro obiettivo altrettanto importante è lo studio molecolare e cellulare 
avanzato di modelli appropriati delle malattie neurologiche che potrebbe portare 
a progressi significativi nel campo della prevenzione, patogenesi, diagnosi 
precoce e terapia delle malattie cerebrali (epilessia, autismo, Alzheimer, 
Parkinson, tossicodipendenze).

Istituto Italiano di tecnologia
L’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) è una Fondazione di diritto privato 
istituita congiuntamente dal Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della 
Ricerca e dal Ministero dell'Economia e Finanze, con l'obiettivo di promuovere 
l'eccellenza nella ricerca di base e in quella applicata e di favorire lo 
sviluppo del sistema economico nazionale. Delle circa 800 persone che lavorano 
presso l’IIT, circa 1/3 è rappresentato da stranieri provenienti da più di 30 
paesi di tutto il mondo mentre circa 1/4 è costituito da “cervelli italiani 
rientrati”. Circa un altro 25% dello staff è rappresentato da giovani studenti 
di dottorato.

La produzione di IIT vanta circa 60 brevetti e 2000 pubblicazioni. Nella sede di 
Genova collaborano dipartimenti di Robotica (Robotica, Cervello e Scienze 
Cognitive; Robotica Avanzata; TeleRobotica e Applicazioni), dipartimenti 
orientati alle scienze della vita (Neuroscienze e Tecnologie del Cervello, e D3) 
e facility di Nanochimica, Nanofisica, Nanostrutture e Computer Imaging. Dal 
2009 l’attività scientifica è ulteriormente supportata da centri di ricerca 
presenti sul territorio nazionale (Torino, Milano, Trento, Parma, Pisa, Napoli, 
Lecce) che sviluppano le nuove piattaforme del piano scientifico 2009-2011.

Per ulteriori informazioni:
Ufficio stampa IIT - Weber Shandwick

Giovanna Giacalone, 02.57378353, ggiacalone a webershandwick.com
Cristiana Ciofalo, 02.573783574, cciofalo a webershandwick.com

Ufficio stampa Telethon
Anna Maria Zaccheddu - 06 44015402, azaccheddu a telethon.it
Matteo Marchese, 0644015394, mmarchese a telethon.it

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Da: Anna Saito <anna.saito a fastwebnet.it>
A: autismo-biologia a autismo33.it
Inviato: Mar 12 aprile 2011, 16:06:45
Oggetto: [autismo-biologia] studio su gene SYN1

Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com’è
Un caro saluto
Anna Saito

Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi
Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. 
Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da 
scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su 
Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno 
scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande 
famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di 
epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di 
persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 
nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. 
Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due 
malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di 
questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione 
dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un 
ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, 
sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.
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