[autismo-biologia] Genetic insights beginning to divide autism diagnosis

[daniela marianicerati]

L’autismo è finalmente entrato a pieno titolo nella medicina in quanto 
condizione biologica. E dunque, come succede per la tosse, se ne  dovrebbe 
cercare la causa  che, una volta identificata, se non è curabile oggi, lo 
potrebbe diventare domani. Nel caso dell’autismo la ricerca biologica è partita 
con colpevole ritardo e per questo la causa si trova in una minoranza di casi. 
 Ma, come disse il Professor Franco Corsini ad un convegno del 24 maggio 1990, 
“la storia della medicina è fatta di lacune colmate, di dimostrazioni di 
eziologie prima sconosciute, di nuove indagini capaci di rilevare ciò che in 
precedenza era invisibile” La ricerca sino ad ora non ci ha portato a scoprire 
una causa che spieghi una consistente percentuale di casi, ma tante condizioni, 
rarissime nella popolazione e rare nell’autismo. 

Un articolo, comparso su Nature Medicine il 7 aprile scorso 
http://www.nature.com/nm/journal/v17/n4/full/nm0411-398a.html
fa notare che, mentre la diagnosi di autismo si allarga sempre più tanto che i 
clinici usano sempre meno la parola “autismo” e sempre più la dizione “disturbi 
dello spettro autistico” i genetisti vanno nelle direzione inversa.
Copio alcuni stralci dell’interessante articolo
 “geneticists are moving in the opposite direction, parsing the disease into 
more specific subtypes on the basis of its molecular etiology”
“Autism is not a biological disorder, but rather a behavioral description, with 
the
underlying disease “a constellation of rare genetic disorders,”
Last month, Spiro spoke at the first international symposium on a
genetic subtype of autism known as Phelan-
McDermid syndrome, an event that took place
at the New York Academy of Medicine., A tiny deletion on
chromosome 22 is behind Phelan-McDermid
syndrome and is estimated to occur in fewer than 1 in 10,000 pregnancies.
Deletions and duplications on chromosomes 16, 15 and 1,
meanwhile, have also been identified and
are being considered as separate subtypes of autism by geneticists.
Autism caused by mutations to chromosome
16 has been estimated to occur in
about 1% of all autism cases (N. Engl. J. Med.
358, 667–675, 2008).
Each of these rare genetic events
contributes to only 1% to 2% of autism
cases, and collectively they so far explain
only 15% of total autism cases (Arch. Neurol.
67, 395–399, 2010).
Yet, as the ability to study individuals’ DNA at greater and
greater resolution improves, scientists are
uncovering more rare copy number variants
and other genetic events associated with autism.
Scherer has initiated a study to sequence
the protein-coding regions of DNA from
around 1,000 people with autism, and he
predicts that this study and others like it will
eventually uncover the genetic roots of half
of all autism cases.
Ultimately, identifying syndromes on the
basis of a person’s genetic background could
have huge implications for treatment by
identifying the pathways and mechanisms
involved