[autismo-biologia] studio su gene SYN1

[Fabio Benfenati]

Veramente lo studio è stato condotto a quattro mani 50% in Canada (genetica) e 50% in Italia (neurofisiopatologia) dal mio gruppo di Genova, come indicato chiaramente nel lavoro.
Cordiali saluto
Fabio Benfenati


On 12/04/11 16.06, "Anna Saito" <anna.saito a fastwebnet.it> wrote:

Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com'è
Un caro saluto
Anna Saito


Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi
Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo. Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio, dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra neuroni.


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