[autismo-biologia] studio su gene SYN1

Anna Saito anna.saito a fastwebnet.it
Mar 12 Apr 2011 16:06:45 CEST


Ho trovato interessante questa notizia e ve la giro così com’è

Un caro saluto

Anna Saito

 

 

Epilessia e autismo, da un solo gene due rischi

Roma, 11 apr. (Adnkronos Salute) - Epilessia e autismo hanno una causa
comune. Un gene che predispone alle due malattie è stato infatti
identificato da scienziati canadesi del centro di ricerca del Chum, in uno
studio pubblicato su Human Molecular Genetics.I ricercatori, coordinati da
Patrick Cossette, hanno scoperto una mutazione di una sinapsina Syn1 in
tutti i componenti di una grande famiglia di origine franco-canadese con
diversi componenti sofferenti di epilessia e alcuni casi di autismo.
Un'ulteriore analisi di altri due gruppi di persone di controllo ha permesso
di evidenziare altre mutazione nel gene SYN1 nell'1% e nel 3,5% delle
persone, rispettivamente, con autismo e epilessia. Inoltre, molti portatori
della mutazione SYN1 presentavano sintomi delle due malattie. Lo studio,
dicono i ricercatori, mostra per la prima volta il ruolo di questo gene
comune alle due malattie anche se non è ancora chiara la ragione
dell'associazione dei due disturbi. Si sa però che il gene coinvolto gioca
un ruolo importante nella formazione dell''involucro' dei
neurotrasmettitori, sostanze che assicurano una buona comunicazione tra
neuroni.

 

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