[autismo-biologia] Genetics: The roots of autism (AOP)

Ven 11 Giu 2010 11:04:42 CEST

Carissima
Daniela Mariani Cerati è mia moglie, medico.
cordiali saluti
Carlo
il nostro tel è 051226640

Il giorno 10 giugno 2010 20.50, eledaniele a libero.it
<eledaniele a libero.it>ha scritto:

> Carissima, desidererei avere un suo recapito telefonico. grazie eleonora
> daniele
>
> ----Messaggio originale----
> Da: marianicerati a yahoo.it
> Data: 10-giu-2010 19.50
>
> A: <autismo-biologia a autismo33.it>
> Ogg: [autismo-biologia] Genetics: The roots of autism (AOP)
>
>
>
> --- *Lun 7/6/10, roberto satolli <satolli a zadig.it>* ha scritto:
>
>
> Da: roberto satolli <satolli a zadig.it>
> Oggetto: Re: [autismo-biologia] Adult Autism Strategy consultation
> A: autismo-biologia a autismo33.it
> Data: Lunedì 7 giugno 2010, 10:16
>
> Carissimi, se non lo avete ancora visto vi segnalo un paper su Nature a
> proposito della genetica dell'autismo.
> Ecco il press release di Nature:
>
> *Genetics: The roots of autism (AOP)*
>
> *DOI: 10.1038/nature09146*
>
>
>   Ed ecco l’eco di questo lavoro su ANSA
>
> Noi ci onoriamo di avere Elena Maestrini tra i componenti della nostra
> lista.
>
> Chiedo pertanto a Elena: i giornalisti di ANSA hanno recepito correttamente
> il vostro messaggio?
>
>
>
>
>
> (ANSA) - ROMA, 9 GIU - Ha cominciato a prendere forma il
> complicato puzzle di geni difettosi responsabili dell'autismo:
> sono molti e nella gran parte dei casi non basta solo uno di
> loro per scatenare la malattia. Ma c'e' di piu': alcuni dei geni
> difettosi scoperti servono a far parlare i neuroni tra loro,
> infatti hanno un ruolo chiave nella formazione dei ponti di
> comunicazione tra neuroni, le sinapsi. Cio' lascia ipotizzare
> che dietro l'autismo si nasconda anche un problema di
> comunicazione tra neuroni.
>    E' la scoperta messa a segno dal 'Progetto Genoma Autismo'
> lanciato nel 2002 dal Consorzio di studio sull'Autismo, 120
> scienziati di tutto il mondo tra cui per l'Italia il gruppo di
> Elena Maestrini dell'Universita' di Bologna. Gli esperti hanno
> analizzato il Dna di migliaia di individui sani e autistici alla
> ricerca di geni implicati nella malattia.
>    Annunciato sulla rivista Nature, il lavoro aiuta a capire i
> meccanismi molecolari nascosti dietro la malattia e in futuro
> potrebbe migliorare le capacita' diagnostiche e terapeutiche e
> magari anche portare a un test predittivo del rischio di
> concepire un figlio autistico.
>    ''Tra i geni coinvolti nell'autismo trovati in questo studio
> - precisa Maestrini intervistata dall'ANSA - ve ne sono anche
> alcuni (come 'SHANK2' e 'SHANK3') che anche da soli sono
> sufficienti a scatenare la malattia; quindi una piccola
> percentuale di casi di autismo e' causata da un singolo gene
> difettoso''. Cio' e' importante perche' vuol dire che studiando
> in modo particolare questi geni che gia' da soli scatenano la
> malattia si accellerera' il viaggio alla scoperta delle radici
> della malattia.
>    L'autismo colpisce sei bimbi su 1000. I malati hanno
> difficolta' di relazione e di empatia, ovvero la capacita' di
> capire emozioni, stati d'animo e intenzioni altrui. La malattia
> e' molto complessa, ha piu' volti (ci sono diverse sfumature di
> gravita') e non e' riconducibile ad una sola causa, ma piu'
> propriamente dipende dalla complicita' di molti geni e forse
> anche di fattori ambientali.
>    I ricercatori hanno cercato di ricomporre il puzzle di geni
> coinvolti nella genesi della malattia confrontando il genoma di
> 2300 persone (1000 autistici e 1300 individui sani) con una
> tecnica di analisi del Dna ad 'alta definizione', ovvero capace
> di mettere a fuoco anche minime variazioni nel Dna (una
> risoluzione cento volte maggiore di quella usata nel precedente
> lavoro del Consorzio). ''Questa volta - spiega Maestrini -
> grazie alle tecnologie di analisi del Dna che si fanno sempre
> piu' sofisticate, siamo riusciti a esaminare un milione di punti
> del genoma, mentre prima ne avevano esaminati solo 10 mila''.
>    ''In particolare - precisa Maestrini - in questo studio
> abbiamo preso in esame le mutazioni cosiddette 'CNV', ovvero
> mutazioni caratterizzate dall'assenza o dalla duplicazione di
> piccoli pezzetti di Dna che interferiscono con la sequenza di un
> gene distruggendola''. Ne e' emerso un quadro davvero complesso:
> i CNV legati all'autismo sono molti, tutti rari, (ciascuno e'
> presente in meno di un individuo su 100), il che rende difficile
> comprendere il loro ruolo nella malattia e richiede l'analisi di
> un numero molto alto di pazienti.
>    Ma la caccia ai geni dell'autismo e' tutt'altro che conclusa:
> ''il lavoro del consorzio va avanti - continua Maestrini - il
> progetto e' arruolare diverse migliaia di nuovi pazienti ed
> anche, quando le tecniche lo permetteranno, di arrivare a
> scrivere la sequenza completa del genoma di piu' pazienti''.
> Inoltre, conclude, si studieranno i geni ora scovati per vedere
> il loro meccanismo d'azione e risalire ai meccanismi molecolari
> e cellulari dell'autismo. Intanto ci sono indizi forti del fatto
> che sicuramente nella malattia e' implicato un malfunzionamento
> delle sinapsi che interferisce con la comunicazione tra
> neuroni.(ANSA).
>
>
>
>
>
> _______________________________________________
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> http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia
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