[autismo-biologia] Urinary Metabolic Phenotyping

[Liana.Baroni a bo.infn.it]

Cara daniela, ti ringrazio anche perche ci dai notizie sia con  
tempestivita'sia con gia'alcuni commenti di esperti.
inutile dire che lo studio e' molto interessante, il problema e' la  
riproducibilita. Ma se e'un test sulle urine, mi sembra non ci voglia  
tanto per ripeterlo, in modo corretto, scegliendo bene i gruppi etc. ,  
ne' come risorse umane, ne'come costi finanziari.
Quindi questa volta forse non dobbiamo aspettare anni  prima di sapere  
se una ipotesi o una ricerca e'o no confermata.
A presto
Liana Baroni



Quoting daniela marianicerati <marianicerati a yahoo.it>:

> In questi giorni molti giornali in tutto il mondo hanno riportato la  
>  notizia di un test sulle urine che sarebbe in grado di fare  
> diagnosi  di autismo.
> L’Agenzia ASCA del 04-06-2010 così titola
> “Studio, Test sperimentale delle urine per individuare Autismo”
> Correttamente dice che il test è sperimentale
>
> Molto più trionfale è il Daily Telegraph, UK
> “Autism test could make the condition 'preventable'
> Autism could be turned into a "preventable" disease after British   
> scientists develop a simple test for the condition.
> By Richard Alleyne   
> <http://www.telegraph.co.uk/journalists/richard-alleyne/> , Science   
> Correspondent
> Published: 6:00PM BST 03 Jun 2010
> Daily Telegraph, UK”
>
> Il Teheran Times usa  il condizionale e non si lancia a parlare di   
> malattia che sta diventando prevenibile, come fa il Daily Telegraph
> “New finding could yield urine test for autism”
> Teheran Times del 6 giugno
>
> El Pais dice “apre la possibilità di una diagnosi precoce”
> “La huella química del autismo
> La identificación de rasgos metabólicos asociados a la enfermedad   
> abre la posibilidad de desarrollar una simple prueba de orina para   
> el diagnóstico precoz
> El Pais 4 giugno”
>
> Ed ecco ora la fonte alla quale i giornali hanno attinto
>
> Urinary Metabolic Phenotyping Differentiates Children with Autism
> from Their Unaffected Siblings and Age-Matched Controls
> Ivan K. S. Yap,† Manya Angley,†,‡ Kirill A. Veselkov,† Elaine   
> Holmes,† John C. Lindon,† and
> Jeremy K. Nicholson*,�
> Biomolecular Medicine, Division of Surgery and Cancer, Faculty of   
> Medicine, Imperial College London, Sir
> Alexander Fleming Building, South Kensington Campus, London SW7 2AZ,  
>  United Kingdom, and Sansom
> Institute, Division of Health Sciences, University of South Australia
> Received December 22, 2009
> Autism is an early onset developmental disorder with a severe   
> life-long impact on behavior and social
> functioning that has associated metabolic abnormalities. The urinary  
>  metabolic phenotypes of
> individuals (age range)3-9 years old) diagnosed with autism using   
> the DSM-IV-TR criteria (n ) 39;
> male ) 35; female ) 4), together with their nonautistic siblings (n   
> ) 28; male ) 14; female ) 14) and
> age-matched healthy volunteers (n ) 34, male ) 17; female ) 17) have  
>  been characterized for the first
> time using 1H NMR spectroscopy and pattern recognition methods.   
> Novel findings associated with
> alterations in nicotinic acid metabolism within autistic individuals  
>  showing increased urinary excretion
> of N-methyl-2-pyridone-5-carboxamide, N-methyl nicotinic acid, and   
> N-methyl nicotinamide indicate a
> perturbation in the tryptophan-nicotinic acid metabolic pathway.   
> Multivariate statistical analysis
> indicated urinary patterns of the free amino acids, glutamate and   
> taurine were significantly different
> between groups with the autistic children showing higher levels of   
> urinary taurine and a lower level of
> urinary glutamate, indicating perturbation in sulfur and amino acid   
> metabolism in these children.
> Additionally, metabolic phenotype (metabotype) differences were   
> observed between autistic and control
> children, which were associated with perturbations in the relative   
> patterns of urinary mammalianmicrobial
> cometabolites including dimethylamine, hippurate, and   
> phenyacetylglutamine. These
> biochemical changes are consistent with some of the known   
> abnormalities of gut microbiota found in
> autistic individuals and the associated gastrointestinal dysfunction  
>  and may be of value in monitoring
> the success of therapeutic interventions. (J Proteome Res. 2010 May   
> 13. [Epub ahead of print])
>
> Ho chiesto un parere a Benedetto Vitiello, M.D., del
> Child and Adolescent Treatment and Preventive Interventions
> Research Branch, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland,
> che mi ha così risposto
>
> Cara Daniela,
>
> Lo studio mi sembra serio ed e' pubblicato in una rivista che ha una  
>  buona reputazione. Ma, come dice Stefano, non si possono accettare  
> i  risultati senza ulteriori conferme.  Purtroppo, la maggior parte  
> dei  risultati di studi biomedici non vengono confermati. Quindi  
> prudenza  e' d'obbligo. Anche perche' lo studio include un numero  
> piuttosto  piccolo di soggetti.
>
> Un saluto, Benedetto Vitiello
>
> Stefano Palazzi mi ha segnalato il commento della National Autistic   
> Society al seguente link
>
> http://www.autism.org.uk/en-gb/news-and-events/news-from-the-nas/news-media-response-urine-test-for-autism.aspx
> "Studies which consider differences in urine samples are   
> interesting, but before these findings could be applied more widely,  
>  they would need to be tested and scrutinised on a much broader   
> scale. This research appears to focus specifically on children with   
> gastro-intestinal (GI) disorders as well as autism. Whilst some   
> children with autism do have additional gut problems, this is not   
> true for everyone, so the differences observed in this study, might   
> not be representative of all people with autism.”
>
> Mi è stato fatto notare che nel gruppo dei bambini con autismo c’è   
> una forte prevalenza di maschi mentre nel gruppo di controllo sono   
> metà e metà e questo non è metodologicamente corretto.
>
> Nel lavoro vengono descritte in modo molto dettagliato la raccolta e  
>  la modalità dell’esecuzione dell’esame delle urine, mentre non  
> viene  detto nulla dei bambini, se non il fatto di avere una  
> diagnosi di  autismo secondo il DSM IV
> Non  viene detto in particolare se questi bambini avevano anche   
> disturbi intestinali, come si potrebbe evincere dai risultati   
> dell’esame urinario e come dà per scontato il portavoce della NAS.
>
> E’ comunque sempre interessante trovare dei dati positivi e   
> attendiamo la replica su un campione più ampio e meglio caratterizzato
>
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