[autismo-biologia] Urinary Metabolic Phenotyping

[daniela marianicerati]

In questi giorni molti giornali in tutto il mondo hanno riportato la notizia di un test sulle urine che sarebbe in grado di fare diagnosi di autismo.
L’Agenzia ASCA del 04-06-2010 così titola 
“Studio, Test sperimentale delle urine per individuare Autismo”
Correttamente dice che il test è sperimentale

Molto più trionfale è il Daily Telegraph, UK
“Autism test could make the condition 'preventable'
Autism could be turned into a "preventable" disease after British scientists develop a simple test for the condition.
By Richard Alleyne <http://www.telegraph.co.uk/journalists/richard-alleyne/> , Science Correspondent
Published: 6:00PM BST 03 Jun 2010
Daily Telegraph, UK”

Il Teheran Times usa  il condizionale e non si lancia a parlare di malattia che sta diventando prevenibile, come fa il Daily Telegraph 
“New finding could yield urine test for autism”
Teheran Times del 6 giugno 

El Pais dice “apre la possibilità di una diagnosi precoce”
“La huella química del autismo
La identificación de rasgos metabólicos asociados a la enfermedad abre la posibilidad de desarrollar una simple prueba de orina para el diagnóstico precoz 
El Pais 4 giugno”

Ed ecco ora la fonte alla quale i giornali hanno attinto

Urinary Metabolic Phenotyping Differentiates Children with Autism
from Their Unaffected Siblings and Age-Matched Controls
Ivan K. S. Yap,† Manya Angley,†,‡ Kirill A. Veselkov,† Elaine Holmes,† John C. Lindon,† and
Jeremy K. Nicholson*,†
Biomolecular Medicine, Division of Surgery and Cancer, Faculty of Medicine, Imperial College London, Sir
Alexander Fleming Building, South Kensington Campus, London SW7 2AZ, United Kingdom, and Sansom
Institute, Division of Health Sciences, University of South Australia
Received December 22, 2009
Autism is an early onset developmental disorder with a severe life-long impact on behavior and social
functioning that has associated metabolic abnormalities. The urinary metabolic phenotypes of
individuals (age range)3-9 years old) diagnosed with autism using the DSM-IV-TR criteria (n ) 39;
male ) 35; female ) 4), together with their nonautistic siblings (n ) 28; male ) 14; female ) 14) and
age-matched healthy volunteers (n ) 34, male ) 17; female ) 17) have been characterized for the first
time using 1H NMR spectroscopy and pattern recognition methods. Novel findings associated with
alterations in nicotinic acid metabolism within autistic individuals showing increased urinary excretion
of N-methyl-2-pyridone-5-carboxamide, N-methyl nicotinic acid, and N-methyl nicotinamide indicate a
perturbation in the tryptophan-nicotinic acid metabolic pathway. Multivariate statistical analysis
indicated urinary patterns of the free amino acids, glutamate and taurine were significantly different
between groups with the autistic children showing higher levels of urinary taurine and a lower level of
urinary glutamate, indicating perturbation in sulfur and amino acid metabolism in these children.
Additionally, metabolic phenotype (metabotype) differences were observed between autistic and control
children, which were associated with perturbations in the relative patterns of urinary mammalianmicrobial
cometabolites including dimethylamine, hippurate, and phenyacetylglutamine. These
biochemical changes are consistent with some of the known abnormalities of gut microbiota found in
autistic individuals and the associated gastrointestinal dysfunction and may be of value in monitoring
the success of therapeutic interventions. (J Proteome Res. 2010 May 13. [Epub ahead of print])

Ho chiesto un parere a Benedetto Vitiello, M.D., del
Child and Adolescent Treatment and Preventive Interventions
Research Branch, National Institute of Mental Health, Bethesda, Maryland,
che mi ha così risposto

Cara Daniela,

Lo studio mi sembra serio ed e' pubblicato in una rivista che ha una buona reputazione. Ma, come dice Stefano, non si possono accettare i risultati senza ulteriori conferme.  Purtroppo, la maggior parte dei risultati di studi biomedici non vengono confermati. Quindi prudenza e' d'obbligo. Anche perche' lo studio include un numero piuttosto piccolo di soggetti.  

Un saluto, Benedetto Vitiello

Stefano Palazzi mi ha segnalato il commento della National Autistic Society al seguente link

http://www.autism.org.uk/en-gb/news-and-events/news-from-the-nas/news-media-response-urine-test-for-autism.aspx
"Studies which consider differences in urine samples are interesting, but before these findings could be applied more widely, they would need to be tested and scrutinised on a much broader scale. This research appears to focus specifically on children with gastro-intestinal (GI) disorders as well as autism. Whilst some children with autism do have additional gut problems, this is not true for everyone, so the differences observed in this study, might not be representative of all people with autism.”

Mi è stato fatto notare che nel gruppo dei bambini con autismo c’è una forte prevalenza di maschi mentre nel gruppo di controllo sono metà e metà e questo non è metodologicamente corretto. 

Nel lavoro vengono descritte in modo molto dettagliato la raccolta e la modalità dell’esecuzione dell’esame delle urine, mentre non viene detto nulla dei bambini, se non il fatto di avere una diagnosi di autismo secondo il DSM IV
Non  viene detto in particolare se questi bambini avevano anche disturbi intestinali, come si potrebbe evincere dai risultati dell’esame urinario e come dà per scontato il portavoce della NAS.

E’ comunque sempre interessante trovare dei dati positivi e attendiamo la replica su un campione più ampio e meglio caratterizzato