[autismo-biologia] da "The American Journal of Human Genetics"

[daniela marianicerati]

E’ stato pubblicato l’11 febbraio scorso il seguente articolo” Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly” 
http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297(10)00014-5

Copio dall’abstract “We report here the identification of mutations in the small GTPase RAB39B gene in two male patients”

Le mutazioni sono state rilevate in due pazienti e solo in un futuro, vicino o lontano a seconda delle ricerche che si compiranno,  si potrà sapere quanto queste mutazioni sono diffuse nella popolazione dei soggetti affetti da: ritardo mentale, autismo, epilessia e macrocefalia”
La rivista telematica “Sanità news” 
http://malattierare.sanitanews.it/index.php?option=com_content&task=view&id=942&Itemid=67
dà un ampio resoconto dell’articolo, utile non solo perché è in italiano, ma anche perchè traduce in un linguaggio divulgativo e comprensibile anche ai non addetti ai lavori un argomento non facile, ma di grande interesse per la collettività. E conclude “Prossimo passo sarà quindi andare più a fondo dei meccanismi molecolari che alterano il numero di sinapsi e la comunicazione fra i neuroni, alla ricerca di un eventuale bersaglio terapeutico per il futuro”

Anche qui, come succede spesso, il titolo è trionfalistico e fuorviante “SCOPERTO IL GENE RESPONSABILE DEL RITARDO MENTALE ASSOCIATO ALL'AUTISMO”
Perché usare l’articolo “il” e non l’articolo “un”?
Cosa ci autorizza a pensare che una mutazione riscontrata in due casi sia la causa e non una delle tante?
A parte questo, siamo di fronte ad un altro piccolo tassello nella scoperta delle cause, che pare siano molto numerose, di autismo e ritardo mentale.
Il fatto che si sia trovata un’altra forma monogenica associata all’autismo farà rivedere i criteri con cui TELETHON distribuisce i fondi per la ricerca?

Anna Ambrosini, Research Program Manager,Fondazione Telethon, Scientific Office, scriveva l’11 dicembre scorso in un messaggio all’ANGSA “Mi preme specificarle che da quest'anno, le condizioni di ammissibilità al bando Telethon ‘Call for application 2010’ hanno subito una modifica della policy relativa alla rilevanza dei progetti. I progetti che riguardano una malattia multifattoriale, quale l'autismo, non sono più ammessi a meno che non siano focalizzati allo studio delle forme monogeniche della malattia stessa”

Quante condizioni monogeniche vi siano nel mare magnum dell’autismo è ancora tutto da scoprire e lo si impara solo a posteriori, e solo qualora si  investano fondi e lavoro da parte di Enti e di scienziati.

Faccio notare che si tratta di uno studio multicentrico e internazionale nel quale la partecipazione italiana è preponderante, a dimostrazione del fatto che non dobbiamo aspettare tutto dell’America. Alla prossima
   Daniela