[autismo-biologia] Telethon per l'autismo

Ven 18 Set 2009 22:02:07 CEST

Questo è un motivo valido da presentare al governo per fare diagnosi genetiche: risparmio per lo stato sulle cause danni da vaccino

> Date: Fri, 18 Sep 2009 18:46:03 +0200
> Subject: Re: [autismo-biologia] Telethon per l'autismo
> From: hanau.carlo a gmail.com
> To: autismo-biologia a autismo33.it
> 
> SI PAGA MOLTO
> ALMENO UN CENTOMILA, POI VIENE IL RESTO
> CARLO
> 
> Il 14 settembre 2009 16.24, Gianni Papa <moltodifficile a alice.it> ha scritto:
> > Scusate, ma quanto paga lo stato per danno vaccinale? Perché, se è tanto,
> > faccio causa anch'io.
> >
> > oscar.bosco a libero.it ha scritto:
> >>
> >> Gentilissimi, ho appena finito di parlare con una mamma e mi è preso lo
> >> sconforto. Mi rendo conto di rispolverare un argomento che credevo ormai
> >> demodè, mi rendo conto effettivamente che... La malcapitata si è rivolta
> >> presso un professore di una struttura sanitaria pubblica , ma
> >> privatamente,nel Nordest diciamo, convinta com'è che il caso di suo figlio
> >> sia un danno vaccinale. Ne parlo anche a proposito di Telethon perchè tra
> >> l'altro in professore in questione, che appoggia certamente la teoria del
> >> danno vaccinale, a confutazione delle sue tesi porta menzione di
> >> finanziamenti Telethon per la conferma delle teorie in merito ad
> >> autismo-vaccini. Quindi chiedo indicazioni a questo proposito,certa del
> >> fatto che è una millantazione. Inoltre, siccome non sono bastate le mie
> >> seppur cospique e articolate argomentazioni a discapito, vi chiedo, per
> >> l'ennesima volta scusatemi!, i riferimenti agli studi che di recente hanno
> >> sbugiardato queste convinzioni. Tra l'altro le è stato accennato a possibili
> >> danni ai vasi dell'encefalo visibili forse con RMN causati dai metalli
> >> pesanti (ma davvero il cervello degli autistici appare danneggiato alle
> >> indagini strumentali?!) e sempre ipotetici esami medici da cui si potrebbe
> >> confermare o escludere il danno.Chiedo lumi.Ringrazio. Con cordialità.
> >> Simonetta Chiandetti
> >>
> >> ---------- Initial Header -----------
> >>
> >> >From      : autismo-biologia-bounces a autismo33.it
> >> To          : "lista autismo-biologia" autismo-biologia a autismo33.it
> >> Cc          : Date      : Fri, 11 Sep 2009 17:49:20 +0000 (GMT)
> >> Subject : [autismo-biologia] Telethon per l'autismo
> >>
> >>
> >>
> >>
> >>
> >>
> >>
> >>
> >>>
> >>> Ricevo da Telethon la seguente buona notizia che trasmetto alla lista,
> >>> sperando che ai  414.500 euro di Telethon se ne aggiungano tanti altri per
> >>> la ricerca sull´autismo
> >>>
> >>> Il 7 luglio il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le
> >>> assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2009 (per
> >>> progetti di ricerca esterna) recependo le valutazioni espresse dalla
> >>> Commissione Medico Scientifica il 23 e 24 giugno scorsi.  In particolare, è
> >>> stato approvato un progetto dir ricerca su Autismo e Epilessia, presentato
> >>> da Fabio Benfenati, Università di Genova, per un importo di € 414.500.
> >>>  In attesa che il progetto sia inserito nel motore della ricerca vi
> >>> riporto un riassunto laico:
> >>>
> >>> Project Title (in Italian) RUOLO DELLE MUTAZIONI NEI GENI DELLE SINAPSINE
> >>> NELL'EPILESSIA E NELL'AUTISMO
> >>>
> >>>
> >>>
> >>>
> >>> Project summary for general public (in Italian)  L´epilessia colpisce più
> >>> dell'1% della popolazione mondiale e ha esordio più frequente nell´infanzia
> >>> e nell´adolescenza; l´autismo (ASD) colpisce un bambino su 1000 e si
> >>> manifesta tra il secondo e il terzo anno di vita con comportamenti
> >>> ripetitivi, problemi nell´apprendimento e nello sviluppo del linguaggio. Il
> >>> periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di
> >>> sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all´esperienza e
> >>> ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie
> >>> che sono spesso associate. Sia le crisi epilettiche che i difetti
> >>> comportamentali dell´ASD sono manifestazioni di anomalie presenti a livello
> >>> dei circuiti corticali. Le due patologie hanno una forte componente genetica
> >>> e negli ultimi anni si sono identificate anomalie in alcuni geni per
> >>> proteine sinaptiche. In una forma di epilessia familiare con esordio nelle
> >>> prime decadi di vita è stata identificata una
> >>>  mutazione non-senso nel gene codificante per la sinapsina I, una
> >>> proteina delle vescicole sinaptiche. Più recentemente, ulteriori 13
> >>> mutazioni per i geni delle sinapsine I, II e III sono state caratterizzate
> >>> nell´epilessia e nell´ASD, in parte nel precedente progetto Telethon, ed in
> >>> parte in collaborazione con il laboratorio dei dott. Cossette e Rouleau a
> >>> Montreal, Canada. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di
> >>> epilessia umana e ASD su base genetica con un difetto in una proteina delle
> >>> vescicole sinaptiche. Gli scopi del presente progetto sono: (1) studiare le
> >>> proprietà dei prodotti dei geni mutati per la sinapsina umana per
> >>> contribuire a spiegare la patogenesi delle malattie; (2) caratterizzare a
> >>> livello cellulare e del circuito neuronale i meccanismi alla base
> >>> dell´epilessia e dell´ASD in topi geneticamente modificati in cui siano
> >>> inattivati uno o più geni per la sinapsina; (3) identificare farmaci
> >>> antiepilettici attivi in
> >>>  questa forma di epilessia che permettano strategie terapeutiche più
> >>> mirate.
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