[autismo-biologia] Telethon per l'autismo

Carlo Hanau hanau.carlo a gmail.com
Ven 18 Set 2009 18:46:03 CEST


SI PAGA MOLTO
ALMENO UN CENTOMILA, POI VIENE IL RESTO
CARLO

Il 14 settembre 2009 16.24, Gianni Papa <moltodifficile a alice.it> ha scritto:
> Scusate, ma quanto paga lo stato per danno vaccinale? Perché, se è tanto,
> faccio causa anch'io.
>
> oscar.bosco a libero.it ha scritto:
>>
>> Gentilissimi, ho appena finito di parlare con una mamma e mi è preso lo
>> sconforto. Mi rendo conto di rispolverare un argomento che credevo ormai
>> demodè, mi rendo conto effettivamente che... La malcapitata si è rivolta
>> presso un professore di una struttura sanitaria pubblica , ma
>> privatamente,nel Nordest diciamo, convinta com'è che il caso di suo figlio
>> sia un danno vaccinale. Ne parlo anche a proposito di Telethon perchè tra
>> l'altro in professore in questione, che appoggia certamente la teoria del
>> danno vaccinale, a confutazione delle sue tesi porta menzione di
>> finanziamenti Telethon per la conferma delle teorie in merito ad
>> autismo-vaccini. Quindi chiedo indicazioni a questo proposito,certa del
>> fatto che è una millantazione. Inoltre, siccome non sono bastate le mie
>> seppur cospique e articolate argomentazioni a discapito, vi chiedo, per
>> l'ennesima volta scusatemi!, i riferimenti agli studi che di recente hanno
>> sbugiardato queste convinzioni. Tra l'altro le è stato accennato a possibili
>> danni ai vasi dell'encefalo visibili forse con RMN causati dai metalli
>> pesanti (ma davvero il cervello degli autistici appare danneggiato alle
>> indagini strumentali?!) e sempre ipotetici esami medici da cui si potrebbe
>> confermare o escludere il danno.Chiedo lumi.Ringrazio. Con cordialità.
>> Simonetta Chiandetti
>>
>> ---------- Initial Header -----------
>>
>> >From      : autismo-biologia-bounces a autismo33.it
>> To          : "lista autismo-biologia" autismo-biologia a autismo33.it
>> Cc          : Date      : Fri, 11 Sep 2009 17:49:20 +0000 (GMT)
>> Subject : [autismo-biologia] Telethon per l'autismo
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>>> Ricevo da Telethon la seguente buona notizia che trasmetto alla lista,
>>> sperando che ai  414.500 euro di Telethon se ne aggiungano tanti altri per
>>> la ricerca sull´autismo
>>>
>>> Il 7 luglio il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le
>>> assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2009 (per
>>> progetti di ricerca esterna) recependo le valutazioni espresse dalla
>>> Commissione Medico Scientifica il 23 e 24 giugno scorsi.  In particolare, è
>>> stato approvato un progetto dir ricerca su Autismo e Epilessia, presentato
>>> da Fabio Benfenati, Università di Genova, per un importo di € 414.500.
>>>  In attesa che il progetto sia inserito nel motore della ricerca vi
>>> riporto un riassunto laico:
>>>
>>> Project Title (in Italian) RUOLO DELLE MUTAZIONI NEI GENI DELLE SINAPSINE
>>> NELL'EPILESSIA E NELL'AUTISMO
>>>
>>>
>>>
>>>
>>> Project summary for general public (in Italian)  L´epilessia colpisce più
>>> dell'1% della popolazione mondiale e ha esordio più frequente nell´infanzia
>>> e nell´adolescenza; l´autismo (ASD) colpisce un bambino su 1000 e si
>>> manifesta tra il secondo e il terzo anno di vita con comportamenti
>>> ripetitivi, problemi nell´apprendimento e nello sviluppo del linguaggio. Il
>>> periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il periodo di
>>> sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all´esperienza e
>>> ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie
>>> che sono spesso associate. Sia le crisi epilettiche che i difetti
>>> comportamentali dell´ASD sono manifestazioni di anomalie presenti a livello
>>> dei circuiti corticali. Le due patologie hanno una forte componente genetica
>>> e negli ultimi anni si sono identificate anomalie in alcuni geni per
>>> proteine sinaptiche. In una forma di epilessia familiare con esordio nelle
>>> prime decadi di vita è stata identificata una
>>>  mutazione non-senso nel gene codificante per la sinapsina I, una
>>> proteina delle vescicole sinaptiche. Più recentemente, ulteriori 13
>>> mutazioni per i geni delle sinapsine I, II e III sono state caratterizzate
>>> nell´epilessia e nell´ASD, in parte nel precedente progetto Telethon, ed in
>>> parte in collaborazione con il laboratorio dei dott. Cossette e Rouleau a
>>> Montreal, Canada. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di
>>> epilessia umana e ASD su base genetica con un difetto in una proteina delle
>>> vescicole sinaptiche. Gli scopi del presente progetto sono: (1) studiare le
>>> proprietà dei prodotti dei geni mutati per la sinapsina umana per
>>> contribuire a spiegare la patogenesi delle malattie; (2) caratterizzare a
>>> livello cellulare e del circuito neuronale i meccanismi alla base
>>> dell´epilessia e dell´ASD in topi geneticamente modificati in cui siano
>>> inattivati uno o più geni per la sinapsina; (3) identificare farmaci
>>> antiepilettici attivi in
>>>  questa forma di epilessia che permettano strategie terapeutiche più
>>> mirate.
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>> autismo-biologia mailing list
>> autismo-biologia a autismo33.it
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