[autismo-biologia] Telethon per l'autismo

[Francesco Barale]

Cara Daniela, grazie di aver divulgato la buona notizia. Conosco e stimo 
moltissimo Fabio Benfenati (che, oltre a partecipare con diverse voci alla 
sezione di neuroscenze del nostro dizionario storico-critico "Psiche" 
Einaudi, qualche anno fa ci fece anche la cortesia di presentare a Genova il 
nostro libro sull'autismo). Il suo tema di ricerca è di grande interesse e 
la proposta eccellente. Ovviamente, ogni scelta implica purtroppo delle 
esclusioni dolorose. Tra le quali, ahimè, anche quella del nostro progetto, 
elaborato assieme al Centro per la Connettività del IRCCS neurologico C. 
Mondino di Pavia, che prevedeva anche una parte di studio, su topolini 
geneticamente modificati per alcuni fattori dell'organizzazione sinaptica e 
che sviluppano una "autistic-like syndrome", degli squilibri nel balancement 
eccitatorio/inibitorio.
Comunque mi sembra un segnale che cose importanti si muovono
Francesco Barale
----- Original Message ----- 
From: "daniela marianicerati" <marianicerati a yahoo.it>
To: "lista autismo-biologia" <autismo-biologia a autismo33.it>
Sent: Friday, September 11, 2009 7:49 PM
Subject: [autismo-biologia] Telethon per l'autismo


Ricevo da Telethon la seguente buona notizia che trasmetto alla lista, 
sperando che ai  414.500 euro di Telethon se ne aggiungano tanti altri per 
la ricerca sull’autismo

Il 7 luglio il Consiglio di Amministrazione di Telethon ha deliberato le 
assegnazioni di fondi ai progetti che hanno partecipato al bando 2009 (per 
progetti di ricerca esterna) recependo le valutazioni espresse dalla 
Commissione Medico Scientifica il 23 e 24 giugno scorsi.

In particolare, è stato approvato un progetto dir ricerca su Autismo e 
Epilessia, presentato da Fabio Benfenati, Università di Genova, per un 
importo di
€ 414.500.

In attesa che il progetto sia inserito nel motore della ricerca vi riporto 
un riassunto laico:


Project Title (in Italian)
RUOLO DELLE MUTAZIONI NEI GENI DELLE SINAPSINE NELL'EPILESSIA E NELL'AUTISMO




Project summary for general public (in Italian)
 L’epilessia colpisce più dell'1% della popolazione mondiale e ha esordio 
più frequente nell’infanzia e nell’adolescenza; l’autismo (ASD) colpisce un 
bambino su 1000 e si manifesta tra il secondo e il terzo anno di vita con 
comportamenti ripetitivi, problemi nell’apprendimento e nello sviluppo del 
linguaggio. Il periodo in cui compaiono le due patologie coincide con il 
periodo di sviluppo in cui si rimodellano i circuiti neuronali in base all’esperienza 
e ciò suggerisce un possibile meccanismo comune alla base delle due malattie 
che sono spesso associate. Sia le crisi epilettiche che i difetti 
comportamentali dell’ASD sono manifestazioni di anomalie presenti a livello 
dei circuiti corticali. Le due patologie hanno una forte componente genetica 
e negli ultimi anni si sono identificate anomalie in alcuni geni per 
proteine sinaptiche. In una forma di epilessia familiare con esordio nelle 
prime decadi di vita è stata identificata una
 mutazione non-senso nel gene codificante per la sinapsina I, una proteina 
delle vescicole sinaptiche. Più recentemente, ulteriori 13 mutazioni per i 
geni delle sinapsine I, II e III sono state caratterizzate nell’epilessia e 
nell’ASD, in parte nel precedente progetto Telethon, ed in parte in 
collaborazione con il laboratorio dei dott. Cossette e Rouleau a Montreal, 
Canada. Tali scoperte identificano per la prima volta forme di epilessia 
umana e ASD su base genetica con un difetto in una proteina delle vescicole 
sinaptiche. Gli scopi del presente progetto sono: (1) studiare le proprietà 
dei prodotti dei geni mutati per la sinapsina umana per contribuire a 
spiegare la patogenesi delle malattie; (2) caratterizzare a livello 
cellulare e del circuito neuronale i meccanismi alla base dell’epilessia e 
dell’ASD in topi geneticamente modificati in cui siano inattivati uno o più 
geni per la sinapsina; (3) identificare farmaci antiepilettici attivi in
 questa forma di epilessia che permettano strategie terapeutiche più mirate.















--------------------------------------------------------------------------------


_______________________________________________
autismo-biologia mailing list
autismo-biologia a autismo33.it
http://autismo33.it/mailman/listinfo/autismo-biologia